近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）发布全新人工智能算法PromoterAI，该算法可以准确解析人类基因组非编码区域中的致病性调控遗传变异。2025年5月29日发表于《科学》杂志上的一项研究介绍了这种深度学习技术如何在非编码“启动子”片段中发现调控变异，这些变异可解释多达6%的罕见疾病遗传成因。通过将数据转化为洞察，这项技术有望帮助研究人员加速罕见病诊断方面的突破。
目前，仅有约30%的罕见病患者能够通过外显子组测序得到准确诊断。对于许多患者来说，疾病线索可能隐藏在所谓的“非编码区”中——这些区域占据了基因组的98%以上，可能是提高诊断率的关键所在。
启动子是决定基因转录起始位置的关键非编码元件。当启动子被基因突变破坏时，可对下游基因表达产生深远影响。PromoterAI算法能够解析启动子的遗传序列，从而为更多罕见病患者带来精确诊断的可能。
因美纳副总裁、首席科学家兼因美纳人工智能实验室负责人、医学博士及哲学博士Kyle Farh表示：“因美纳致力于借助这项人工智能（AI）技术开辟全新领域。我们相信，PromoterAI与全基因组测序的结合，将有望识别此前被忽视的非编码基因组变异，从而显著提升罕见病的诊断率。寻找罕见病遗传病因的一大挑战在于，即使某个基因的蛋白质编码序列没有变异，其启动子区域的突变也可能导致其无法正常表达。”
PromoterAI基于更先进的深度学习神经网络构建，为启动子变异的解读带来了前所未有的精确度。PromoterAI应用于全基因组测序（WGS）数据分析后，临床研究人员将能够更好地了解罕见遗传疾病、常见疾病和肿瘤学的疾病动因和潜在药物靶点。
PromoterAI是因美纳最新的基因组AI算法创新成果。早在2019年，因美纳人工智能实验室发布了SpliceAI，这是一种用于解析非编码隐匿剪接突变的深度学习工具。2023年，因美纳推出了PrimateAI-3D，该工具可基于进化保守性和蛋白质结构预测蛋白质编码变异的致病性。研究表明，当PromoterAI、PrimateAI-3D与SpliceAI这三款AI分类预测工具联合使用时，其诊断效能是仅依赖蛋白截断变异分析的两倍。
因美纳副总裁兼全球软件和信息学负责人Rami Mehio表示：“PromoterAI是我们AI和软件产品组合的最新成员。我们的产品始终致力于提供行业领先的质量、预测准确性和全面性，帮助客户将数据转化为有价值的洞察。”
PromoterAI将通过Illumina Connected Software平台提供访问，目前已作为DRAGEN™二级分析的一部分上线。所有人类启动子区域的单核苷酸变异（SNV）对应的PromoterAI评分已预先计算完毕，可免费用于学术和非商业研究用途。Illumina Connected Software支持与基因组学和多组学领域的新一代测序和芯片工作流程无缝集成，研究人员、生物信息学家和临床遗传学家可利用该平台对病例的关键变异进行优先排序，获取重要洞察，加速其精准医学干实验室工作的开展。
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