1月7日，发表在Nature Genetics上的一项关于乳腺癌遗传学的大型国际研究发现，超过350个DNA“错误”会增加个体患乳腺癌的风险，这些错误可能影响多达190个基因[1]。来自全球450多个部门和机构的科学家参与了该研究。
研究设计流程图（图片来源：Nature Genetics）
我们的DNA包含20 000到25 000个基因，包括乳腺癌在内的大多数疾病都是复杂的多基因疾病。
先前的全基因组关联研究(GWAS)发现，基因组中大约有150个区域明显影响乳腺癌发病风险。在这些区域内，研究人员知道有一种或多种基因变化会影响患癌风险，但他们很少能够查明具体的变异或相关基因。
根据乳腺癌表型划分的预测靶基因（图片来源：Nature Genetics）
在这项新研究中，数百位科学家合作，将11万名乳腺癌患者的DNA与约9万名健康对照者的DNA进行了比较，鉴定出了352种风险突变。尽管目前未能确切地知道这些突变与多少基因有关，但研究人员已经确定了191个“有合理证据的”相关基因（具体见下表），其中，只有不到五分之一的基因先前曾被鉴定出。
数据来源：Nature Genetics
在新发现的基因变异中，有三分之一与女性更易患激素依赖性乳腺癌（五分之四乳腺癌患者属于该类型，这类患者对tamoxifen等激素疗法有响应）有关；有15%的基因变异与女性更易患罕见的雌激素受体阴性乳腺癌有关。剩下的基因变异在两种乳腺癌中都有作用。
总结来说，该研究通过对150个乳腺癌风险区域的精细分析确定了191个可能的靶基因，提供了迄今为止最全面的乳腺癌风险变异图谱，帮助解释了体内的DNA差异如何使一些女性具有更高的患病风险。
来源：医药魔方Pro
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