1月7日，发表在Nature Genetics上的一项关于乳腺癌遗传学的大型国际研究发现，超过350个DNA“错误”会增加个体患乳腺癌的风险，这些错误可能影响多达190个基因[1]。来自全球450多个部门和机构的科学家参与了该研究。
研究设计流程图（图片来源：Nature Genetics）
我们的DNA包含20 000到25 000个基因，包括乳腺癌在内的大多数疾病都是复杂的多基因疾病。
先前的全基因组关联研究(GWAS)发现，基因组中大约有150个区域明显影响乳腺癌发病风险。在这些区域内，研究人员知道有一种或多种基因变化会影响患癌风险，但他们很少能够查明具体的变异或相关基因。
根据乳腺癌表型划分的预测靶基因（图片来源：Nature Genetics）
在这项新研究中，数百位科学家合作，将11万名乳腺癌患者的DNA与约9万名健康对照者的DNA进行了比较，鉴定出了352种风险突变。尽管目前未能确切地知道这些突变与多少基因有关，但研究人员已经确定了191个“有合理证据的”相关基因（具体见下表），其中，只有不到五分之一的基因先前曾被鉴定出。
数据来源：Nature Genetics
在新发现的基因变异中，有三分之一与女性更易患激素依赖性乳腺癌（五分之四乳腺癌患者属于该类型，这类患者对tamoxifen等激素疗法有响应）有关；有15%的基因变异与女性更易患罕见的雌激素受体阴性乳腺癌有关。剩下的基因变异在两种乳腺癌中都有作用。
总结来说，该研究通过对150个乳腺癌风险区域的精细分析确定了191个可能的靶基因，提供了迄今为止最全面的乳腺癌风险变异图谱，帮助解释了体内的DNA差异如何使一些女性具有更高的患病风险。
来源：医药魔方Pro
为你推荐
资讯 湖南南新制药财务造假，公司及相关责任人被处罚1100万元，面临退市
如果南新制药没有重大发展变化，自2026年6月11日股票简称将变更为“ST南新”后，这个ST帽子可能就要戴到退市了。
2026-08-15 23:41
资讯 擅自进入诊疗区，违反医院《医药代表管理制度》，相关药品被停药采购3个月
近日，业内消息，湖南某头部三甲医院医务部印发协办函。4家药企医药代表未经预约擅自进入诊疗区域意图接触医务人员，违反医药代表拜访流程，涉及肿瘤、呼吸、内分泌、骨科等药品...
2026-08-15 23:14
资讯 艾力斯引进引进潜在全球首创ADC，切入妇科肿瘤赛道
该药物为潜在全球首创（First-in-class）MUC16 NaPi2b 双靶点四价 ADC，主力布局卵巢癌、子宫内膜癌，标志艾力斯正式进军妇科肿瘤领域，补齐公司 ADC 大分子管线空白。
2026-08-14 16:52
资讯 百时美施贵宝首个CELMoD药物iberdomide获美国FDA加速批准
联合达雷妥尤单抗皮下注射液和地塞米松（IberDd），用于治疗既往接受过至少一线治疗（包括一种蛋白酶体抑制剂和一种免疫调节剂）的多发性骨髓瘤成人患者
2026-08-14 16:23
资讯 全球首创三靶点激动剂DR10624入选国家科技重大专项
华东医药股份有限公司控股子公司浙江道尔生物科技有限公司自主研发的全球首创（First-in-class）长效三靶点激动剂DR10624成功入选并获得国家科技重大专项资助
2026-08-13 16:17
资讯 宝莱特虽控制权变更终止，但实控人已股权套现1.75亿元
8 月 9 日晚间，创业板上市公司宝莱特发布公告宣布终止筹划控制权变更事项。这距离公司因控股股东筹划控制权变动而停牌，仅仅过去 9 个交易日。
2026-08-12 21:26
资讯 好大夫医生版升级为阿福医生版，全球范围率先实现医患双端布局和深度联动
8月12日，蚂蚁集团旗下医生应用“好大夫医生版”正式升级为“蚂蚁阿福医生版”，为全国数百万医生配备医学和AI分身两大AI助手，支持医生借助AI一站式高效完成患者管理、科研检索...
2026-08-12 19:08
资讯 FDA批准首款mRNA流感疫苗
近日，美国美国食品药品监督管理局(FDA)批准了莫德纳的流感疫苗mFLUSIVA，用于50岁及以上人群。该公司表示，这是全球首款获批用于季节性流感预防的mRNA疫苗。
2026-08-10 11:28
资讯 联影 东软最新MR中标价格
近日，中国政府采购网发布《福建省2025-2026年度MR医用设备集采结果公告（采购包1、2、3）》。本次采购标的为医用磁共振设备，共计32台，预算金额为3 1亿元，最终东软和联影中标。
2026-08-10 10:44
资讯 全国首票进境动物源性生物材料跨省联合监管业务落地
8月4日，一辆专用冷链运输车从一家生物医药公司上海基地驶向无锡。车上装载的是一批从海外进口，经上海外高桥保税区海关检疫合格，并在上海基地完成检测分库的中国仓鼠卵巢细胞...
2026-08-10 10:13
资讯 恒瑞医药双靶点GLP-1/GIP瑞普泊肽注射液中国T2DM口服药控制不佳人群Ⅲ期研究取得积极顶线结果
近日，恒瑞医药宣布，GLP-1 GIP双重受体激动剂瑞普泊肽（HRS9531，大中华区外称KAI-9531）注射液治疗经二甲双胍单药或联合SGLT2抑制剂治疗后血糖控制不佳成人2型糖尿病患者的中...
2026-08-07 17:23
资讯 韩宇药业提交了替尔泊肽的国内首仿上市申请
据国家药审中心官网显示，8月6日，翰宇药业申报的替尔泊肽注射液上市申请获得受理，注册分类为4类（境内外均已上市的药品的仿制药）。从目前公开信息看，这是国内首个替尔泊肽注...
2026-08-07 16:35
资讯 礼来半年报业绩大增，二次上调全年业绩指引
8月5日，礼来公布了2026年上半年业绩——总营收427 73亿美元，同比增长49%。其中，第二季度营收229 74亿美元,同比大增48%。此前，礼来第一季度实现营收197 99亿美元，同比增...
2026-08-07 15:57
资讯 全球首款 mRNA 季节性流感疫苗诞生！Moderna mFLUSIVA 获 FDA 批准
美国食品药品监督管理局（FDA）正式批准 Moderna 研发的 mRNA 季节性流感疫苗mFLUSIVA（mRNA-1010）上市，用于 50 岁及以上成人预防季节性流感
2026-08-07 13:07