国家卫健委修订罕见病目录制订工作程序，有哪些变化？

近日，国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司联合印发《罕见病目录制订工作程序（2026 年版）》（国卫办医政发〔2026〕16 号），对 2018 版工作程序进行全面修订，进一步提升我国罕见病目录制订的科学性、合理性，持续夯实罕见病诊疗、科研与保障工作制度基础，原 2018 版文件同步废止。

新版程序明确，病种纳入罕见病目录需要同时满足四项条件：国际国内证据显示发病率或患病率较低；疾病对患者及家庭危害较大；具备明确诊断方法；存在治疗干预手段，或是暂无有效干预但已纳入国家科研专项，或是具备较高预防筛查、科研价值。相较于旧版规则，本次拓宽纳入情形，部分暂无治疗手段、但科研价值突出的病种也具备申报入口，进一步扩大目录潜在覆盖范围。

同时增加目录病种的申请主体。除国家有关部门、省级卫生健康行政部门外，国家级行业学会协会、民政登记的相关社会组织、国家医学中心、国家临床医学研究中心，均可提交新增病种申请，向罕见病诊疗与保障专家委员会办公室报送完整申报材料，充分调动行业机构、临床中心、社会组织力量参与罕见病病种遴选工作。

对于申请单位，需提交材料需要完整涵盖病种基础流行病学、诊断治疗、预后、国内保障现状、年度治疗费用、境外管理经验、科研筛查依据及参考文献等内容，同步提交纸质版与 PDF、Excel 格式电子版材料。

工作流程上，申报材料先由专家委员会办公室开展形式审查，材料不全的将反馈申请单位补充完善。汇总完成后，国家卫生健康委、国家中医药局组织专家委员会全体扩大会议开展集中论证，形成目录征求意见稿；随后面向多部门、行业机构、社会组织广泛征求意见，视反馈情况可再次组织专家论证，最终确定并对外公布目录。调出目录的病种，参照新增病种同等论证程序执行，实现目录 “能进能出” 的闭环动态管理。

值得关注的是，本次文件首次将国家中医药局列为联合发文单位，强化罕见病防治领域中西医协同工作机制。

此前，10月19日，国家药监局综合司公开征求《药品市场独占期实施办法（征求意见稿）》意见，征求意见稿明确对于针对罕见病的药品：创新药、境外已上市原研药品在我国上市给予7年市场独占期；改良型新药给予5年市场独占期；境外已上市药品的仿制药或生物制品等，在我国首次上市的，或者在我国首次增加境外已上市罕见病适应症的给予4年市场独占期。

罕见病目录制订工作程序（2026年版）

第一条  为加强我国罕见病管理，促进罕见病目录（以下简称目录）的制订更加科学合理，不断完善罕见病相关管理政策，满足人民群众健康需求，制定本程序。

第二条  目录的制订坚持从我国国情出发，充分结合经济发展、人口情况、社会保障水平等因素，并参考与我国社会发展水平相近国家或地区的管理经验。

第三条  分批遴选目录覆盖病种，对目录进行动态更新。

第四条  纳入目录的病种应当同时满足以下条件：

（一）国际国内有证据表明发病率或患病率较低；

（二）对患者和家庭危害较大；

（三）有明确诊断方法；

（四）有治疗或干预手段；或尚无有效治疗、干预手段，但已纳入国家科研专项；或具有较高的预防筛查、科研价值。

第五条 国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会）负责提供技术支持和政策建议，专家委员会办公室负责罕见病病种申报材料的接收、汇总和整理等日常工作。

第六条  国家有关部门、省级卫生健康行政部门（含中医药主管部门，下同）、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织、国家医学中心和国家临床医学研究中心，可以提出增加目录病种的申请，并向专家委员会办公室（联系方式见附件1）提供申请材料。

第七条  申请材料应当包括以下内容：

（一）病种基本情况。主要包括病种名称（中英文）、发病率或患病率、发病年龄、诊断标准、治疗方法（含药品）、预后效果（含生存期）等；

（二）我国是否已有保障政策、治疗所需年费用等；

（三）其他主要国家或地区对该病种的诊疗、医疗保障和社会救助等管理情况；

（四）具备预防筛查、科研价值的具体依据；

（五）上述材料的数据来源和参考文献；

（六）申请单位、联系人及联系方式，包括通讯地址、电话和电子邮件。

上述材料可通过填写罕见病目录申请表（见附件2）提供。申请表不能涵盖的其他内容，另附书面材料。

第八条  申请单位应当同时提供纸质版和电子版（PDF和EXCEL格式）申请材料。

第九条  专家委员会办公室收到申请材料后，对其进行形式审查。对材料不符合要求的，向申请单位提出补充修改建议。

第十条  专家委员会办公室在接收、汇总申请材料的工作中的重要事项，应当及时向国家卫生健康委报告，适时提出召开集中论证会的建议。

第十一条  国家卫生健康委、国家中医药局根据专家委员会办公室建议和申请情况，组织召开专家委员会全体扩大会议，邀请相关领域专家进行研究论证。

第十二条  专家委员会和相关领域专家根据本程序第四条规定，经论证形成目录（征求意见稿）并经专家签字提交国家卫生健康委。

第十三条  国家卫生健康委、国家中医药局就目录（征求意见稿）向国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关社会组织征求意见。根据反馈意见情况，决定是否按照第十一条规定再次召开论证会议，并最终确定目录。

第十四条  国家卫生健康委、国家中医药局（会同有关部门）公布罕见病目录，供有关部门在工作中参考使用。

第十五条  如需调整出目录的，参照增加病种的程序及要求执行。

第十六条 本通知自印发之日起施行。我委于2018年发布的《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》（国卫办医发〔2018〕11号）同时废止。

国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室联系方式

邮寄地址：北京市东城区帅府园1号

国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室

联系电话：010—69154272

电子邮箱：RD@NHC.GOV.CN

《罕见病、儿童用药市场独占期落地细则征求意见》

来源：医谷网