上周在剑桥举行的EmTech会议上， Editas公司CEO Katrine Bosley 表示，该公司计划在2017年开启CRISPR治疗失明的临床试验。如果Editas执行该计划，那么这项研究将是CRISPR编辑人类DNA的首个例子。
CRISPR技术发明至今仅有三年，但精确性和廉价性使其传遍全球生物学实验室。如今科学家们已使用它来编辑猴子等动物，至于用来编辑人类基因，还存在很大的争议。
如同Intellia Therapeutics和CRISPR Therapeutics公司，Editas是基于CRISPR的初创公司，这些公司已开始使用该技术来修正影响儿童及成年人的DNA缺陷。Bosley 表示，由于CRISPR可以修正受损基因，有望用其来治疗由基因缺陷造成的几千种遗传疾病，其中大部分疾病目前无法治愈，如亨廷顿氏舞蹈病和囊性纤维化。
以雷伯氏先天性黑内障为目标
此次，Editas将尝试利用CRISPR来治疗一种罕见的眼疾雷伯氏先天性黑内障，这种疾病影响视网膜的感光细胞。雷伯氏先天性黑内障患者天生只能看到大且明亮的物体，这些患者在婴儿时期就被诊断患病，他们的视力低下到与失明无差异。
宾夕法尼亚大学医学院视网膜和眼部疗法主任Jean Bennet说，“此次Editas所选取的目标在美国大约只有600人，他们选择的目标是神奇的，因为这种疾病特征比较容易校正。”
Bosley说，“Editas此次目标选择的部分原因是CRISPR容易解决该疾病的致病缺陷，导致该疾病的确切错误基因是已知的，而且利用基因治疗眼睛也比较方便。但仍存在的疑问是基因编辑如何在视网膜上工作以及DNA的改变是否会产生副作用？”
Editas计划以CRISPR作为此次基因疗法的核心技术。此次治疗将携带CRISPR组件的DNA病毒载体注入视网膜中，同时还包含一个能精准切割基因的蛋白。Bosley表示在进行人类试验之前Editas仍需要在实验动物体内进行大量的测试。
该试验为CRISPR编辑人类基因的首例，但并非基因编辑技术临床研究首例
虽然Editas的研究可能是CRISPR编辑人类基因的首例，但这不是首个利用基因编辑技术的临床研究，目前一种旧的基因编辑方法zinc fingers已用于艾滋病的治疗，但CRISPR的通用性和易用性使之有望超越之前的基因编辑技术。
理论上基因编辑可以用来修复身体中任何有缺陷的基因，但在实践中很难在大多数细胞中进行DNA修复，例如大脑细胞。眼睛是个例外，因为医生可以直接在视网膜下进行治疗。
Bennett说，目前，费城生物公司Spark Therapeutics已利用基因疗法来治疗雷伯氏先天性黑内障，他们将一个完整、健康的基因添加到眼细胞中，通常情况下，基因疗法只能添加基因，而不是编辑。
雷伯氏先天性黑内障有几种不同的基因导致，因而基因治疗的标准会不一致。因为所需要的CEP290基因太大以至没有合适的病毒载体。由于靶向异常罕见的疾病，Editas的测试可能更容易获得批准，然而这种治疗的最终成本也非常高。
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来源：生物探索
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