基因测序热状下的冷思考

国家食品药品监督管理总局（CFDA），6月30日批准了华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒，应用于无创产前基因检测。由此，禁锢了5个月的国内测序市场再次打开，一时间业界焦点纷纷投向基因测序领域。一时间各类医药行业网站、微信、微博平台纷纷密切关注该行业进展。“基因测序热”成了当下医疗行业热点。在这一片基因测序热像之中，基因测序行业又存在什么样的问题？国内测序行业又存在哪些问题呢？

1. 基因测序行业存在的问题

1.1 部分疾病与基因关系尚不明确

目前从应用的角度来说，科学家只确定了极少数的基因位点与极少疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。

华中农业大学生命科学与技术学院教授李国亮也认为：“如何解读基因测序数据从而判断某人得某种病的概率，现在是一个科学研究热点。大家公认，更多的疾病是基因和我们的环境（包括饮食、生活习惯等）相互作用的结果，仅仅依靠基因组测序，是难以判断这些疾病的概率的。所以，我们现在要积累测序以及病人的数据，在达到一定的数据量后，对基因组的重组、小片段DNA序列的缺失或插入等进行分析，并与病人的生活习惯等环境因素相关联，从而得出测序数据与疾病之间的关系。”

1.2 行业标准缺失：导致不同基因检测公司检测报告大相径庭

《纽约时报》网站记者基拉·贝克奥夫在《纽约时报》网站上发表文章称，她分别在23andMe、Genetic Testing Laboratories和PathwayGenomics这3家知名基因测试公司接受了基因分析服务，而结果却令她大吃一惊：每家的测试结果大相径庭。

此消息一出，舆论一片哗然。由于没有行业标准，各企业根据自建的数据库确定相应检测位点，所得的检测结果就会不一样。缺乏行业标准，也是基因检测产业快速发展的主要障碍之一。

1.3 基因测序就像一把双刃剑

基因测序如果运用不得法，它也有消极的一面。若全基因测序普及，含有基因缺陷的个人基因信息流通时被保险公司或雇主拿到，可能会在购买保险或就业时受到歧视。同时，如果人一出生就作全基因检测，然后被告知患某些重大疾病概率非常高，那么他一直背负着宿命论的压力，也许会失去人生意义。

4. 薄弱的基因产业链上游

1990年，美、英、法、德、日、中六国启动人类基因组计划，历时十年，于2003年最终绘制出完整的人类基因图谱。该计划完成之后，基因组医学的迅猛发展，一批人类疾病相关的基因被揭示而后迅速用于了疾病的风险评估、预防、诊断和治疗，对人类的健康起到了颠覆的作用。

通过参与人类基因组计划，中国融入了全球基因产业链。一条基因测序的产业链条也同时成形：上游基因测序仪研发制造、中游基因检测服务、下游医疗临床应用，其中，最为核心的仍然是上游研发制造，目前主要为Illumina，Life Technologies等少数几家美国公司所掌握。中国的基因测序行业目前主要靠试剂和服务作为主要收入，而在仪器上，进口产品占绝大部分的市场，Illumina和LifeTechnologies两家公司占市场份额的90%以上，由于产品研发周期比较长，投入也比较大，在技术上国内厂商还是比较依赖和国外先进公司合作。这好比研发计算机却始终无法突破芯片的核心技术。目前，除了华大基因通过并购美国测序仪研发公司Complete Genomics （CG）获取部分相关技术外，中科院基因所与紫鑫药业则尝试自主研发，但目前仍处于前期准备阶段。

5. 所开展疾病基因测序项目有待拓展

高通量测序技术出现以后，国内外很多公司纷纷试图在这个平台上进行产业化。但是国内公司商业模式主要拼的是硬件，比拼测序仪的数量。目前，华大基因所拥有137台测序仪，位居全球之首。可是，国内的临床测序公司开展的项目却非常的少，大部分都挤在无创产前诊断领域，靠拼硬件，拼价格来争取空间。而在美国的一些公司，比如Sequenom, Sequenta, Foundation Medicine等等临床测序公司，他们的特点不是靠硬件投入来获取市场发言权，而是靠做内容，提供独特的临床价值。所开展的不仅包括产前检测，还包括癌症检测、个体化用药等方面。而这些公司的一个共同特点就是没人用硬件投入来说事，有多少台测序仪器并不重要，用这些仪器来干什么才是重要的。

目前，国内仅华大基因的两种型号基因检测设备通过审批。与此同时，Illumina等外资公司也有产品在中国进行直接申报。这种模式走的是进口产品申报，首先该产品需要有FDA的批文，然后在中国国内走CFDA的进口申报程序，所需耗费的时间较长。

能否在外资公司获准进入国内直接开展基因检测服务之前突破上游技术瓶颈，拥有国内企业自己的测序平台，是本土企业取得核心竞争力的关键。这不仅需要国内企业加强上游测序平台的研发能力，并确保进一步下游检测服务市场的领导地位，还需要把基因检测从产前向遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗等更广泛的领域扩展，同时完善相关的行业政策。否则等拥有雄厚的资本实力和完善的产业链的外资企业进来，本土企业难免会沦为低水平的代工企业。

结语

基因测序对于普罗大众来说仍然是一个模糊概念，加上最近几年基因测序市场的混乱发展，部分企业、媒体对基因测序的效果盲目夸大或者错误宣传，很容易误导消费者。同时，我国基因产业与发达国家几乎同时起步，能否在规范发展，合理引导，使其成为我国一个优势产业关乎国家的核心竞争力。这就需要对基因测序行业进行规范，不能只看到其优势，而忽略了其存在问题。只有根据其技术特点和国内发展状况，合理运用、发展，才能使该行业在我国健康发展，同时也为人类健康做出有益的贡献。

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来源： 奥咨达医疗器械技术服务