121种罕见病怎么治？我国首部罕见病诊疗指南发布

今日（2月28日），是第12个国际罕见病日，主题为桥接健康和社会关怀，其目的是让社会各界人士和机构认识到，只解决健康问题，罕见病患者和家庭可能还会困难重重。如果不同服务之间能够加强沟通能力，就可以有效地满足患者的要求。

昨日（2月27日），国家卫健委发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这也是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。

据悉，该指南以《目录》及《释义》为基础，详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，用清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则。

国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示，《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布将对开展医务人员培训，指导医务人员识别、诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。

所谓罕见病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症……国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。近一半的罕见病患者在出生时或者儿童期发病，其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。

相关统计数据显示，截至目前，全球预计有3亿名罕见病患者，而在我国，由于人口基数庞大，罕见病患者数量已超过2000万，而在庞大的罕见病群体和数量背后，只有约5%的罕见病有相应的治疗药物。

根据今日罕见病发展中心与艾昆纬中国联合发布的《中国罕见病药品可及性（2019）报告》显示，截止2018年12月，《第一批罕见病目录》中有74种罕见病在美国或欧盟、日本有以此病为适应症的药品获批上市并产生实际销售。74种罕见病在全球共上市162种治疗药品。在这162种治疗药品中，有83种（51%）已在中国上市，可治疗53种罕见病。但在中国明确以罕见病适应症注册的药品仅有55种，仅涉及31种罕见病。在这55种药品中，仅有29种药品被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，涉及18种罕见病。

过去，在我国境内无药的罕见病有21种。2018年12月，不少国内多种罕见病患者群体摆脱“境外有药，境内无药”的困境。目前仍有9种罕见病的患者在“境内无药”的困境中等待希望，这分别是低碱性磷酸酶血症、低磷性佝偻病、莱伦氏综合征、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、 卟啉病、视网膜色素变性、婴儿严重肌阵挛性癫痫、镰刀型细胞贫血病和原发性酪氨酸血症患者。

除了用药难题，罕见病的诊疗也是一道坎，有专家表示，提高罕见病综合诊疗能力的关键在于早诊断、早治疗、能治疗，但我国普遍面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题。

北京协和医院神经病学系主任崔丽英表示，罕见病诊断难在每种罕见病都不太一样，都有它的诊断难处。

以“渐冻症”（肌萎缩侧索硬化）为例，由于每个人表现出的症状不一样，早期症状大多比较轻微，因此其早期诊断非常难。

“手部的一块肌肉萎缩了或者开锁的时候没有力气，很多人都不会注意。有的人去做检查，有些医院会做核磁、做手术，但术后还是没有改善，患者就会再到更大的医院去看、去诊断。这种起病的方式容易漏诊。”崔丽英说。

此外，“渐冻症”的诊断需要做肌电图。崔丽英表示，尽管很多医院都能做肌电图，也都有设备，但是由于检查者或者判断者水平不一样，有时候未必能及时做出判断，所以可能在疾病早期会出现误诊。

在世界范围内，即便在发达国家，罕见病的诊疗路径平均都在5年以上，甚至是10年。这些时间对于罕见病患者来讲，就是“生的希望”。因此，规范化的早诊断非常重要。

而我国在罕见病防治管理方面也做了大量工作。除了此次发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》，2018年5月，国家卫健委、国家药品监督管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，该目录共计收录了包括白化病、先天性脊柱侧弯、法布雷病等121个罕见病病种；2018年12月，北京市卫健委和北京医学会罕见病分会发布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。2019年2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网；2月11日，国务院常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，这是首度从国家层面指出中国需要保障2000多万罕见病患者用药。

附件：

罕见病诊疗指南（2019年版）

来源：医谷网综合报道