美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。
研究人员从PubMed数据库中调查了2003年 3月28日至2015年5月7日期间的近400项研究，这些研究中包含了大量的大脑发育障碍患者。研究人员所关注的数据包括以下几个方面：全基因组中的致病功能丧失（pathogenic loss-of-function ）序列及结构变异数据、六种不同的脑部疾病（包括智力障碍、自闭症、多动症、精神分裂症、双相感情障碍、癫痫）的表型数据、大规模研究或案例报告中关注的候选基因，研究人员针对这些数据进行分层、多层次数据集成研究。
研究人员将所发现的基因排为4个级别：一级为包含三个或三个以上新生致病性功能丧失突变体（de novo pathogenic loss-of-function variants）的基因，二级为包含两个新生致病性功能丧失突变体的基因，三级为包含一个新生致病性功能丧失突变体的基因，四级为仅包含遗传性致病性功能丧失突变体的基因。
使用这种方法，研究人员确定了241个基因与大脑功能障碍有关，同时找出了17中与自闭症或其他脑部疾病有关的新基因。总体来说，研究人员把59个基因归为一级，44个归为二级，68个归为三级，70个归为四级。在这241个基因中，7个被证明与脑部障碍直接相关，10个为候选基因。研究人员表示，“脑部疾病新致病基因的识别，增加了人类对脑部疾病生物学机制的了解，为最终的靶向治疗奠定基础。如今我们知道至少40%-50%的大脑紊乱由个人的基因突变所致，诸如此类的研究使人类对脑部疾病的了解更加清晰。”该研究团队还创建了在线数据库供其他研究者或临床医生所使用，在线数据库中含有241个基因的具体信息和分类。
来源：生物探索
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