里程碑成果：第一个人类Y染色体着丝粒线性图谱

医疗健康 2018-03-23 10:48 来源：生物通作者：小通

2018

03/23

10:48

生物通

作者：小通

医疗健康

这项成果代表着人类遗传学和基因组学新时代的开始，将有助于揭示此前对人类健康至关重要遗传图谱中的模糊空白。

距离第一个人类基因组序列发布已经过去了将近二十年，尽管这些年来，科学家们一直致力于基因组研究，但是在我们的基因组参考图谱中依然存在巨大的空白。

加州大学圣克鲁斯分校基因组学研究所的研究人员在最新论文中宣布，他们利用纳米孔测序生成了第一个完整精确的人类Y染色体着丝粒线性图谱，这一人类遗传学和基因组学的里程碑成果标志着人类基因组完整图谱即将成为现实。

这一研究成果公布在3月19日的Nature Biotechnology杂志上。

着丝粒-基因组黑洞

着丝粒（Centromeres）是染色体中连接两个染色单体并将染色单体分为短臂（p）和长臂（q）的结构，能确保我们的基因组在细胞分裂时正确分离。如果着丝粒丢失或受损，那么生命就会失去平衡，每个子细胞中的DNA含量会太多或太少。这将是灾难性的，癌症中经常会发生。

至今，科学家们仍然不明白DNA是如何完成着丝粒功能。造成这种状况的一大原因在于无法绘制这些区域的图谱，因而无法深入了解这些空白序列对我们健康的影响。

已有的研究表明人类着丝粒的DNA充满了串联重复序列。也就是说，可以找到相同序列的副本。文章作者Karen Miga博士解释说，研究人员称这些丰富的重复区域为“基因组黑洞”。

Miga指出：“在这项工作之前，没有合适的测序技术能确保对这些区域进行正确的组装。”

这项研究的一个关键在于研究人员采用了一种能同时生成长序列（数十万个碱基）和高质量序列的测序方法。文章另外一位作者，Miten Jain表示纳米孔技术对于解决Y染色体上以前未解决的重复着丝粒区域至关重要。

“以前没有测序技术能够组装着丝粒区域，因为这需要非常高质量的长读数来验证低拷贝序列变体，”Jain说。

这些“基因组黑洞”包含的信息“对于理解基因组生物学在健康和癌症等疾病中的作用至关重要”。

研究人员指出，这项新成果标志着人类遗传学和基因组学新时代的开始，在这个时代，将不用担心基因组参考序列中的gaps，“我们正朝着完整基因组前进，我期待有一天，我们终于能卷起袖子，研究这些神秘序列的功能，”Miga说。

原文标题

Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome

来源：生物通作者：小通

（原标题：里程碑成果：第一个人类Y染色体着丝粒线性图谱）

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