浅谈消费级基因检测

人类认识自己DNA的过程可谓异常艰辛，神甫后院的豌豆，小到肉眼都看不清的果蝇，甚至人类粑粑中的细菌，都被用来研究DNA的特性。直到2003年，花了30亿美元，经过全球科学家10年的共同努力，“人类基因组计划”告终，完成了人类30亿对碱基的测序工作。

此后DNA的研究进入了快车道，尤其在测定序列方面有了飞跃式的发展，测序费用下降幅度打破了着名的摩尔定律。现在只要几百美元，半天时间就可以得到30亿对碱基的全部序列。

中国在测序方面优势明显，全球超过一半的测序能力是在中国。

目前消费级的基因检测一般都包含四个方面：

1）个性特征，比如酒量，运动特点等；

2）疾病风险，可以提示受检者对某些疾病特别关注，在专业人士指导下，对现有的疾病预防计划进行调整，确立个性化的预防计划；

3）检测潜在的遗传疾病，包括隐形携带者，更好的认识自己的身体；

4）发现自己对某些药物的反应，建立个性化的精准用药方案，帮助医生选择最适合自己的药物；

5）祖源分析。

中国消费级基因检测的发展风起云涌，深受大众关注，但任何新事务在发展早期，都会面临各种挑战。我尤其想和大家谈谈，如何科学理性地面对消费级基因检测，怎样受益于这项新兴的科技成果，和需要关注的科学伦理和社会问题。

首先，我们一定要理解基因的作用。基因只是一个人生理活动的设计图纸，是内在因素。而现实生活中，每个人的生理活动受到很多外在因素的影响。好比汽车的生产，从设计图纸，到组装下线，中间经过了一系列复杂的生产装配过程，任何一个环节都会对最终产品产生影响，甚至产生不合格的产品，相对于人来说，就是疾病。

2018年5月权威的“科学”和“细胞”杂志发表多篇文章，利用单细胞测序技术，阐述了相比于年轻人，老年人的免疫细胞会携带更多的DNA修饰，而且这些修饰上的差异主要来源于环境。

我们解读消费级基因检测这个有关遗传的结果，就不能不考虑环境对人类生理活动的影响。对基因检测的每一项结果，检测机构都要告诉受检者遗传因素和环境的关系。

有些遗传疾病完全是由遗传因素决定的，检测结果可以直接告诉我们是否患有此项疾病，或者是否成为隐性携带者。在消费级基因检测中，涉及的很多疾病并没有这样直接的关系，检测结果只是众多致病原因中的一个因素，这就是所谓的多因素致病。

很多常见的疾病，都是多因素致病。其中最大的变量就是环境因素。比如肺癌，抽烟，空气污然，厨房油烟等环境因素，远比基因检测的结果（遗传因素）重要。

消费级基因检测对疾病风险的预测，最大的用处就是提高受检者对某些疾病的认知和关注，在专业人士咨询指导下，对现有的预防措施进行调整，形成个性化的疾病预防方案。

还拿肺癌举例，如果知道自己肺癌的风险高于普通大众，那是不是应该在戒烟上就要采取更加严格态度，尽快把戒烟变为实际行动？

知识就是力量这句名言不能简单理解，因为只有知识变成行动，才有力量。利用基因检测得到的知识，逐步改变受检者的生活方式，才是一种科学和有益的态度。

任何过度解读，甚至误解，都是应该避免的。对于某些几乎完全受成长环境影响的人类特性，比如所谓的天赋和天才程度，早恋，网瘾，爱情等，最近受到了人民日报在内的权威媒体的质疑和批评，值得大家关注。

对于祖源分析，欧美国家利用基因技术对祖源的研究比较成熟，中国目前的数据还不完整。虽然中国汉族人口占到绝大多数，但历史上的三次汉人南迁，五胡乱华等历史事件，也会使中国祖源研究变得很有现实意义。

其次，我们要理解消费级基因检测和医学检测的区别。医学检测是由临床医生主导的，是诊治一个疾病不可或缺的工具，是健康问题的核心区域。消费级的基因检测不能，也不应该在没有临床医生指导下，单独走进这个核心区域。

换句话说，任何和疾病有关的结果，都应该在专业人士指导下进行解读和干预，防止普通大众对相关疾病产生误解，造成不必要的精神负担和错误行为。

对于基因检测这项迅猛发展的新事物，专业的临床医生同样也面临知识更新的挑战。到2018年5月为止，全球总共有7万5千项基因检测项目，而且还以每天10项的速度在递增。

即使在医生继续教育执行比较好的美国，也只有14%的临床医生有信心对这些结果进行解读和咨询。

可以肯定的是，快速发展的基因检测，一定会催生遗传咨询师这个新兴职业的发展。受过专门培训并有资格认证的遗传咨询师，根据每个人的基因特性和生活方式，帮助受检者建立个性化的健身和防病措施，是消费级基因检测走向健康良性发展的必由之路。

对基因检测产品的咨询解读，不仅在中国，在全球范围都是需要亟待发展的。我觉得飞速发展的人工智能，比较适合基因解读的应用场景。因为人类的所有基因，为人工智能规划了一个固定的应用范围。而在这个范围内，不断认知的基因功能会提供庞大而丰富的知识节点，最终会给咨询专业人士提供一个有力的工具，提高基因检测产品的价值。

对消费级基因检测的解读和咨询，怎么强调都不过分。一味追求消费级基因检测产品的大而全，在目前的技术和认知范围内，不是一条明智的举措。专业人士对基因产品的解读和咨询，在很长的一段时间内，都会成为基因检测行业提供价值服务的瓶颈。

尽管如此，我还是鼓励大家以积极的态度拥抱新兴的消费级基因检测，在专业人士指导下，更加了解我们的自己的身体，养成一个健康的生活方式。尤其是美国国立卫生院（NIH）主导的“我们所有人”的精准医学计划，在酝酿了三年以后，终于在2018年5月6日正式全面启动。这项耗资15亿美元，规划10年完成，收录分析一百万人基因数据和健康信息的科研计划，肯定会显着提高我们对基因检测的认知，并规范行业标准，为消费级基因检测带来不可估量的影响。

来源：动脉网

作者：楚文江博士

来源：动脉网   作者：楚文江博士