贝瑞和康周代星：拿到注册证后下一步计划干什么？

2015年3月20日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准了贝瑞和康基因测序仪和胎儿染色体非整倍体检测试剂盒注册。其中基因测序仪NextSeqCN500是贝瑞和康与美国Illumina公司合作，为满足中国临床需求而设计制造的一款新型高通量的基因测序仪。该仪器采用Illumina的边合成边测序技术原理，保证了测序数据精准可靠，并可同时处理96个无创DNA产前检测（NIPT）临床样本。检测试剂盒则采用了贝瑞和康自主研发的快速PCR-free文库构建专利技术，全部实验操作仅需在单一反应管中进行两步加样即可完成，简化了操作步骤。

消息一出，立刻引起全行业广泛关注，记者第一时间联系了贝瑞和康创始人周代星，周总刚刚从美国回来，虽然经历了长途飞行但依然难掩内心的激动！

首先恭喜贝瑞和康拿到CFDA证，当您听到这个消息的时候，第一反应是什么？有什么经验可以和业内进行分享的？

周代星：得到这个消息时，当然是非常振奋！其实，2007年NIPT项目一进入中国时，就得到了政府和行业专家的关注，大家都在探索如何为这个全新的医疗检测技术在合理监管的条件下，寻找一条最好的发展之路。今天的这个结果也是多方努力的成果，无论是对企业，还是对行业，都会起到巨大的推动作用。

经验谈不上，就说说我个人在NIPT整个发展历程中的一些感触吧。一个全新的诊疗技术，从认识到认可再到被消费者需求，要有大政策和大环境温暖孵化的支持，这些条件在我们国家都具备了，那么企业要做的就是脚踏实地、稳扎稳打，这样才能更好的推动NIPT向健康良性的方向发展。

那么贝瑞下一步的计划是什么？

周代星：当然是继续推动无创产前检测这个对于我们国家以及千千万万孕妇十分有益的项目。具体实施起来就是我们将推进产前诊断中心搭建高通量测序实验室，将贝瑞和康自主研发的专利技术产品应用于临床。

结合临床在遗传咨询方面的优势，既可以更加有效的发挥技术本身的优势，还可以通过相同的测序平台将这些产前诊断中心联结成一个巨大的遗传病检测网络，并借此建成一个遗传病大数据库。反过来，这样的疾病筛查网络和大数据库，又可以有效的推动临床发展，让技术发挥更大的作用。届时，我们国家医疗机构的分子筛查和诊断能力将走在世界前列。

国内目前拿到CFDA的几家均用LIFE或CG的平台，而唯有贝瑞使用illumina的平台，对此您怎么看？

周代星：在回答这个问题之前，我们需要先思考一个问题：临床应用究竟需要什么样的平台？答案一定是精确的、简便的、高效的。

首先，NIPT作为一项医疗技术，精确性是首要考虑的因素。我曾参与过多个测序平台的研发，对各项测序技术有一定了解。众所周知，Illumina的检测技术在测序界的确是公认的国际标准。国际上提供NIPT服务的机构几乎都是选用Illumina 的平台。

其次，NextSeq CN500这款基因测序仪和同时获批检测试剂盒都具备良好的临床适用性，操作非常简便。我们专利的检测试剂盒只需在一支试管中两次加样，不需要PCR，而上机操作也只需要十分钟的系统设置操作。这对于临床实验室则意味着既可以节省实验时间，由于操作步骤少又可以进行很好的质量控制。

最后一点，效率高。效率一方面是指时间，另一方面是指通量。我刚才说的遗传病筛查网络，是一个非常庞大的立体结构，在这个结构之下是来自NIPT生态链最终端的消费者，也就是孕妇群体。试想一下，每年1600万的孕妇，你的平台必须要在短时间内一次运行足够大的样本量，才能从容的应对即将到来的NIPT时代，才能满足我们社会的需求。

以发展的眼光看，我相信NextSeq CN500这款基因测序仪将会逐渐展现其良好的临床适用性。

基于NextSeq CN500这个测序平台，除了唐氏无创，贝瑞有没有计划开发新产品或规划新的业务方向？

周代星：事实上，我们已经相继研发无创微缺失微重复综合征检测、无创单基因病检测、染色体疾病检测、胚胎植入前遗传学检测、无创肿瘤检测等多个领域的不同产品，并已经初具成果，临床试验都已证明这些检测安全有效。所以，接下来我们也会进一步推进这些检测技术向临床转化。

您刚提到无创肿瘤检测，也是行业内大家非常关注的话题，能谈谈这项检测的临床意义和市场前景吗？

周代星：靶向治疗是肿瘤患者治疗的曙光。而肿瘤的靶向治疗首先要明确患者肿瘤驱动基因或者药物靶基因的突变类型，知道发生突变的基因和位点，再通过使用针对这些突变基因位点的靶向药物来控制甚至治愈癌症。

无创肿瘤突变检测的原理和无创产前检测类似。患者的外周血中存在来自肿瘤细胞的游离DNA片段，我们通过抽取病人外周血，而不是常规手术或穿刺活检的方法，分析出病人的突变类型，所以也被称为“液体活检”。

但患者血液中来自肿瘤细胞的DNA片段含量通常很低，同时还存在大量来自正常细胞的DNA片段干扰，这对检测技术就提出了非常高的要求。我们自主研发的专利cSMART技术，对血液中的DNA片段进行高通量测序，采用特殊的生物信息分析和计数方式，能够准确的识别带有与肿瘤相关突变的DNA片段，并且可以做到对极低含量游离DNA片段定量检测。

这种方法取材安全，判断准确，尤其对于一些已经不适合手术或拒绝活检的晚期癌症病人来说，是非常有帮助的。

另外，这种方法可以实时监控肿瘤驱动基因的存在水平，达到评价诊疗方案是否有效的目的，并能及时发现继发性耐药突变，方便医生及时调整治疗方案，这对医生和患者来说都很重要。

中国每年新增几百万癌症患者，潜在的临床需求非常大。肿瘤领域的专家们也开始关注高通量测序技术在肿瘤检测中的应用，液体活检从高大上变得越来越接地气。我相信，未来无创肿瘤检测会被普遍应用于临床检测。

关于唐氏无创专利技术，国外几家公司已经开展了一次次的专利大战的诉讼，贝瑞和康也在香港成立雅士能基因科技有限公司（Xcelom），并获得NIPT专利授权，这在战略上有什么考量？

周代星：大家都知道，NIPT发源于香港，是香港中文大学Dennis Lo教授的科研成果。Dennis和我是多年的朋友，一直想共同做些事业。去年年末，我们在香港合作成立了Xcelom，并获得了NIPT专利。

能够获得香港NIPT的专利保护，对我们在业务运营上十分有利。另外，香港是一个在地理、经济、行政上都非常特殊的区域，因此它的海关、贸易、政策等方面都与大陆不同。我们希望通过Xcelom公司的运作，让香港成为贝瑞和康吸取精华，输出成果的一个窗口，为贝瑞和康将来的国际化做好准备。

看来贝瑞和康已有逐鹿全球的决心了！那么您觉得高通量测序技术从整个行业角度及全球范围内会对遗传疾病防治能起到怎样的推动作用？

周代星：从中国第一例产前诊断到如今已经历了几十年的时间。我们已经能在怀孕的早期，更准确的判断胎儿，甚至是胚胎是否携带重大遗传疾病。从细胞学检测的产前诊断到血清学产前筛查，再到现在的染色体及基因层面的检测，每一个进步都是跨越性的。如今我们已经能做到无创单基因疾病的检测，这对遗传疾病的预知到达了一个前所未有的高度。

人们越来越重视产前检测。我们可以预见，产前检测方法也会由于高通量测序技术不断发展而日新月异。在无创、精准、高效的保障前提下，患儿出生前就能给夫妻提供是否继续妊娠的参考，将大大提高遗传疾病的防治效率。

医谷链：《贝瑞和康第二代基因测序体外诊断产品获得CFDA批准上市》

来源：转化医学网