2026年11月6日,第九届中国国际进口博览会(以下简称“进博会”)上,杰特贝林(CSL)与北京协和医院举行签约仪式,未来双方将基于北京协和医院计划开展的“AI赋能HAE诊疗”项目,围绕AI技术在HAE患者识别与辅助诊断中的应用开展探索,共同推动相关技术优化、临床验证及转化应用,为进一步改善HAE诊疗路径提供支持。在杰特贝林首席商务官Diego Sacristan先生、杰特贝林全球机会探寻与评估负责人Stephen Pitt先生的共同见证下,北京协和医院变态(过敏)反应科主任医师、中国医师协会变态反应医师分会主任委员支玉香教授,杰特贝林医学事务部总监王春燕女士作为双方代表正式签约。 
杰特贝林与北京协和医院签约仪式现场
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见且可能危及生命的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为反复发作的皮下和/或黏膜下水肿。HAE的发病机制主要与C1酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏或功能异常有关,这会导致激肽释放酶-激肽系统异常激活,生成大量缓激肽,使血管通透性增加,最终引发水肿发作。临床上,HAE患者常出现面部、四肢、胃肠道及喉部的非凹陷性水肿;喉头水肿可能导致窒息,是患者死亡的主要原因。全球HAE患病率约为五万分之一。
在中国,由于公众和医疗系统对该疾病的认知有限、诊断手段不足,HAE的确诊率远低于实际患病水平。流行病学数据显示,中国HAE患者的平均确诊延迟可能超过十年,误诊和漏诊较为常见,严重影响患者的生活质量和生存状况。近年来,随着国家对罕见病的重视不断提高,HAE的疾病认知、诊断和治疗条件正在逐步改善。然而,诊断手段有限、药物可及性受限、地区间医疗水平不均衡等挑战依然存在。传统HAE诊断主要依靠补体C4和C1-INH浓度与功能检测,但部分医院尚不具备相关检测能力,患者因此需要辗转多地就诊,导致诊断和治疗延误。尽管诊断能力已有改善,地区差异依然存在,延迟诊断和误诊问题仍较为普遍。人工智能(AI)在罕见病领域展现出巨大潜力,可借助大数据和机器学习识别高风险患者,并为临床决策提供支持。
为推动AI在HAE诊断中的应用、提升整体诊疗水平,北京协和医院计划启动“AI赋能HAE诊疗”项目,将聚焦技术开发、临床验证、队列建设和成果转化。在此项合作中,杰特贝林将发挥自身在罕见病领域的专业优势,与北京协和医院共同探索AI技术在HAE患者识别和辅助诊断中的应用,推动相关研究成果的临床转化。
北京协和医院变态(过敏)反应科主任医师、中国医师协会变态反应医师分会主任委员支玉香表示:“遗传性血管性水肿因其反复发作、易致窒息且确诊周期长,给患者生命健康带来了极大威胁。诊断关口的前移与诊断手段的革新,是解决当前HAE诊疗挑战的关键之一。北京协和医院持续依托科技创新攻关罕见病诊疗难题,我们期待以此次合作为契机,充分实现医企协同,发挥前沿人工智能算法优势,为传统实验室检测提供辅助支持,并加速推动前沿技术向临床应用工具的转化探索,切实提升临床医生的早诊早筛效率,为提高HAE患者的早期识别和辅助诊断效率打下扎实基础。”
杰特贝林首席商务官Diego Sacristan表示:“进博会不仅是全球创新产品竞相亮相的展示舞台,更是联通全球智慧与本土市场的重要纽带。对杰特贝林而言,这里是我们持续深化本土合作的关键桥梁。中国快速发展的生物医药生态、强大的科研能力以及在人工智能等前沿领域的突破,为全球协作创造了崭新机遇。我们非常期待与包括北京协和医院在内的医疗机构、创新药企及全生态圈伙伴紧密携手,探索前沿科技赋能,加速填补罕见及严重疾病领域未被满足的临床需求。未来,杰特贝林将继续深耕本土合作,提升患者对创新诊疗方案的可及性,共同助力中国卫生健康事业高质量发展。”
同期,杰特贝林展台举行了以“推动HAE诊疗进步:通过科技、患者倡导与政策改善诊断、治疗及可及性”为主题的罕见病专题活动暨圆桌讨论。来自临床、患者组织、政策研究者等多位代表的多位代表共聚一堂,围绕AI技术在罕见病早期筛查中的落地、预防治疗理念演进及创新疗法准入等议题展开深度讨论。
与会嘉宾一致认为,伴随现代医学的发展,HAE的治疗理念正在迈向“长期规范预防发作”的全新阶段,患者对减少急性发作、提升生活质量、回归日常生活的期待日益突出。实现这一目标,既需要提升创新药物可及,也需要打通从“早识别、早确诊、规范预防”到“政策准入、多层次保障”的生态系统协同。此次杰特贝林与北京协和医院达成的战略合作,有望为探索HAE早期识别和诊疗能力提升积累实践经验。
今年是杰特贝林深耕中国市场的40周年,也是首次以展商身份全面亮相进博会。由杰特贝林自主研发、全球首个靶向活化凝血因子XII(FXIIa)的单克隆抗体抑制剂ANDEMBRY(garadacimab)在本届进博会实现了“首展首秀”,作为HAE领域的创新治疗方案,ANDEMBRY(garadacimab)采用预充式注射笔给药,每月仅需一次皮下注射,给药时间不超过15秒,适用于成人及青少年(12岁及以上)HAE患者反复发作的常规预防治疗。以此次签约为契机,杰特贝林将持续依托进博会强大的“溢出效应”与合作纽带,深化与中国医疗机构及产业伙伴的生态协同,加速推进前沿医学创新与本土数智医疗的深度融合,全方位助力“健康中国2030”宏伟蓝图的实现。
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