家住杭州的韩先生原本平静的生活,被一纸报告打破。他刚刚35岁,平时自我感觉十分健康,身体没发现有何异样,竟因一次意外基因检测被提示有患肠癌的可能。更令人意想不到的是,在手术前做的一系列检测中涵盖肿瘤标志物这一项,但结果并没有显示任何异常,但手术后的病例报告显示为乙状结肠粘膜内癌。
与“死神”擦肩而过
这场意外历险记,还得从一次偶然的机会说起。韩先生在今年2月他领取了一份免费的肠道健康检测礼盒。35岁的他,肠胃一向很好,当时只是抱着“顺便做个体检”的想法领了一份,快递到后一直放在办公室案头。直到5月下旬,连续收到几次“请尽快完成采样”的短信提醒,他才抽空采样寄出了样本。
没想到的是,检测结果显示有3个基因甲基化水平阳性,提示要去医院进一步做肠镜检查。虽然半信半疑,但他还是按报告建议,前往浙江大学附属第一医院。“肠镜做出来那一刻我脑袋一下子懵了”,韩先生说,在他的乙状结肠上发现直径2公分的肿瘤。
直到手术完成,病例报告拿在手里,压在他心里的巨石才最终落地。虽然是肠道粘膜内癌,但不幸中的万幸,发现不算晚,已经得到有效的切除处理。主治医生多次强调:“如果再晚半年发现,结果可能完全不同。”
对结直肠癌认知尚且不足
其实,像韩先生这种每年都体检,肠道功能正常,自以为很“健康”的人群,最后确诊结直肠癌的,不在少数。因为结直肠癌也被称为“懒癌”,从息肉到腺瘤再到癌的演进过程通常长达10至15年。[1]
国家癌症中心2024年数据显示,结直肠癌是我国第二大高发癌种,死亡率位居第四,且发病年龄有年轻化趋势。城市人群由于饮食结构变化、久坐、精神压力大等因素,发病风险更高。
《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南(2020年)》建议,有家族史、既往患有肠息肉或慢性肠病、长期高脂低纤饮食、肥胖、吸烟饮酒等高风险人群,应尽早筛查。
黑龙江中医药大学附属第三医院内镜诊疗中心负责人王哲表示,“结直肠癌在它发生发展的过程中,一般没有特殊的表现症状,一旦它进展到恶性肿瘤这个阶段,可能会出现腹痛、腹泻以及一些机体消耗的症状,治疗难度和成本大大增加,生存率也随之显著下降。”
王哲指出,公众对结直肠癌早期症状认知模糊,常将其与痔疮等小恙混淆,是延误诊治的首要原因。“很多人便血也不在意,觉得是痔疮,自己用药,往往发现时肿瘤已在布满肠道,甚至转移,治疗非常棘手。”
新型技术推动“早筛”普及
传统的结直肠癌早期检测手段——肠镜,因准备过程繁琐、检查方式侵入性强,不少人存在畏惧心理,导致筛查率始终不高。面对此瓶颈,以粪便DNA甲基化检测为代表的新型无创分子检测技术,正以其在灵敏度、便捷性和人群接受度上的优势,为早期预防体系的“重构”带来了新的变量。
其核心逻辑,在于对粪便中微量异常甲基化DNA——这一“癌症信息密码”的精准解码,近年来,大量研究证实,DNA甲基化异常是肿瘤发生早期即出现的、相对稳定且特异的分子事件。
华大基因推出的华常康®粪便DNA甲基化检测产品,通过分析肠道脱落细胞中特定基因的甲基化变化,判断是否存在癌前病变或早期癌变信号。以其“无创和便捷”的核心优势,使得受检者无需特殊准备,可居家采样,极大降低了参与门槛,提升了依从性。
2024年,哈尔滨市启动的为期3年覆盖240万人的消化系统肿瘤和“四高”免费检测项目。该项目通过与包括华大基因在内的专业技术机构合作,引入新型粪便DNA甲基化检测技术,结合政府主导的系统性组织和政策配套,正努力构建一套覆盖数百万人群的结直肠癌等重大疾病早期风险综合防控体系。
除此以外,华大基因还启动年度股东回馈活动,向持股满一年的股东免费赠送华常康®肠道健康检测礼盒,希望这项技术可以触及更多人群。
早筛的意义,从不在于“有病再查”,而在于让疾病在无声中被及时发现。社会在发展,科技在进步。“旧时堂前王谢燕,飞入寻常百姓家”,韩先生感慨,过去十分高精尖的基因检测,目前已经让更多普通人都能负担得起。
韩先生的经历提醒人们,结直肠癌早期往往没有明显症状,年轻并不意味着没有风险。医生也呼吁,高危人群应主动筛查,及时干预,才能真正把握健康主动权。
数据来源:
[1]美国国家癌症研究所(NIH-NCI)SEER数据库
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