NIPT试点：发展临床实验室是必经之路

忽如一夜春风来，千树万树梨花开。又一纸红头文件《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《通知》）彻底宣告无创产前检测（NIPT）寒冰期结束，108家医疗机构的高规格加入，阵容庞大，有效补充了第一批“试点检验所”缺乏临床咨询的空白。

究其广度，覆盖31个省、直辖市和自治区；论其深度，对检测前后的临床咨询、追踪随访，甚至知情同意等细节均已面面俱到，逻辑上看，已然形成问诊、收样、检测、报告、遗传咨询、随访一条龙服务。

的确，NIPT作为基于全新技术平台催生的全新检测项目，对于政府监管来说的确需要探求新的管理流程和规范。

作为一项医疗技术，NIPT需服从医疗技术准入管理的相关法律法规；作为一项产前筛查项目，NIPT又必须同时满足《中华人民共和国母婴保健法》（以下简称《母婴保健法》）的要求。据此，医政司和妇幼司分别依据各自职能范围下达了以标准实验室为中心的“试点检验所”，和以医院为中心的“产前诊断机构”试点。

如何看待“试点检验所”和“产前诊断机构试点”的关系呢？

有观点认为产前诊断机构负责收样和发报告，试点检验所负责基因检测服务，“三者合并起来，即形成医疗机构提供高通量测序服务的整个体系”。

真这么简单？然而，《通知》正文第一句话即为“根据《母婴保健法》”，因此笔者认为在法律框架下进行以下的讨论更为稳妥。

《通知》中指出“试点产前机构可择优与试点检验所建立合作”。这句话可理解为“可以与试点检验所合作，或不与试点检验所合作”。

诚然，有的试点检验所具备已经成熟的高通量测序平台和相关SOP，可如工厂流水线般标准的生产每个样本的检测报告，这在项目应用初期，可以有效的保证样本检测质量的稳定性和重复性。

但NIPT作为一项产前筛查项目，医生们要隔着孕妇的肚皮去判断胎儿的健康情况，这要求临床医生除了能准确解读每一项检测结果的内涵，还需要能够结合不同孕妇的综合指征，对不同妊娠情况作出全面科学的判断。这就是为什么《母婴保健法》强调：“从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，具有主治医师以上的专业技术职务。”及“从事本法规定的遗传病诊断、产前诊断的人员，必须经过省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书”。这两句话事实上是规定了从事NIPT的人员也需具备相应的资质。

因此，《通知》所言“试点产前机构可择优与试点检验所建立合作”只能是为适应现阶段NIPT临床需求的过渡之策。即，所谓“试点”，重在“试”字。

纵观NIPT短短几年的发展历史，无不基于检测与临床的紧密结合。如对假阳性和假阴性案例的探讨，如对适宜人群与慎用人群的总结，如对染色体CNV和单基因病的无创产前检测进展，等等。

笔者深以为，所谓“医疗技术”，必然是以“技术”推动“医疗”，“医疗”指导“技术”。其受惠根本应是“医”与“疗”，尤其对于NIPT这种拓展性极强、开发潜力极大、上下游需配合完善的临床咨询的项目来讲，只有掌握充分临床信息的医师直接参与技术过程，才能准确把握每一个数值，尤其是掌握临界数据背后临床信息的意义，才能做到准确分析，科学诊断。而《通知》又明确规定：“试点产前诊断机构不得向试点检验所透露孕产妇个人信息”。因此，如果医院不自行开展检测，势必造成检测过程和临床服务过程的割裂，这既不符合《母婴保健法》，也无益于NIPT在广袤的国土上生根。

为长远之计，具备相应条件的产前诊断中心筹建高通量测序实验室并承担检测工作才是符合NIPT临床应用的长远发展需求。

正如笔者开篇所提，问诊、收样、检测、报告、遗传咨询、随访这一条龙的服务，产前诊断中心试点自建NIPT实验室则是连贯这一条龙并让整个诊疗服务一气呵成的关键所在。由产前诊断中心自主构建实验室，不仅有助于项目本身在临床的合理应用和纵深发展，同时也可以发挥医院本身作为医疗、教学和研究基地的作用，建立与下级医院的联动机制，带动一个区域的产前检测发展。这些职能是临床检验所所不能。

相信作为行业内高瞻远瞩的专家们早已洞悉这一发展趋势，具备相应条件的产前诊断中心更是紧锣密鼓的筹备高通量测序实验室，加紧抢占技术和竞争优势。

而医院是否具备建设高通量测序实验室并自行开展NIPT的能力呢？答案是肯定的。一个月前卫计委发布的《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告》犹在眼前。参与测评的84个医院实验室中的83个都取得室间质评100分成绩。

2015年室间质评申请业已展开，在国家有力的监管下，有理由相信不仅这80多家将在新技术的掌握上日益精进，而且预期还将有更多临床实验室参加新一轮的室间质评。作为一项由《母婴保健法》严格规范的项目，NIPT在临床的全面落地，不仅仅有益于发展临床自有实验室，培养临床自有人才，更能够全力提高产前筛查效能，进一步提升临床服务质量。

当然，中央文件下达之后，往往地方还会跟进各自的管理条例和指导规范，让我们也期待各个省、市、自治区出台相关文件，让这一惠及广大人民群众的项目稳扎稳打的落地生根，开花结果。

医谷链：《国家卫计委妇幼司发布第一批NIPT高通量测序临床试点名单（附通知原文）》

《重磅：卫计委再批北医三院等13家医疗机构为植入前胚胎遗传学诊断临床试点》

来源：医学仪器与试剂-医学检验