罕见病基因疗法申报上市获受理，临床试验结果显示总生存率达100%_医药

2023

10/11

09:49

医谷网医药

近日，基因治疗公司Rocket Pharma宣布其基因疗法RP-L201用于治疗严重白细胞黏附缺陷症-I型（LAD-I）的生物制剂许可申请已获FDA受理，并被授予优先审评资格。

公开资料显示，LAD-I是一种罕见的遗传性免疫疾病，由于编码β2整合素成分CD18的基因ITGB2突变导致。CD18是促进白细胞黏附和迁移出血管并对抗感染的关键性蛋白。严重LAD-I患儿通常在出生之后立即受到影响，其临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高，患儿常于新生儿期死亡。目前的治疗方法为骨髓移植，如果没有成功骨髓移植，严重LAD-I患者在两岁之前的死亡率为60~75%。

根据Rocket Pharma公司的介绍，RP-L201是一款在研基因疗法，它将患者的造血干细胞在体外使用慢病毒载体进行基因工程改造，递送具有正常功能的ITGB2基因。

此前，Rocket Pharm公司曾宣布，RP-L201治疗LAD-I患者的全球性I/II期研究达到了所有主要终点和次要终点。数据显示，接受RP-L201治疗12个月（以及整个随访期间）后，患者的总体生存率为100%。与治疗前相比，患者严重感染发生率大幅下降，LAD-I相关皮肤损伤症状消退，伤口修复能力也有所恢复。此外，RP-L201耐受性良好。