又一款罕见病药物国内获批_医药

2023

10/08

11:04

医谷网医药

昨日（10月7日），赛诺菲宣布，其注射用艾夫糖苷酶α（商品名：耐而赞）获国家药监局批准上市，用于庞贝病（酸性α葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的长期酶替代治疗。

庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。患者由于体内编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显着降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏、脏器功能损伤等不良影响，进而引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为庞贝病分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD），2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将庞贝病列入其中。

艾夫糖苷酶α是第二代酶替代疗法，可以靶向6-磷酸甘露糖（M6P）受体，从而改善GAA向肌肉细胞的递送，使得多余的糖原得以分解，减少对患者肌肉细胞的损伤。2021年8月，该产品获FDA批准上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症。

一项随机、双盲、多国、多中心的关键III期COMET研究评估了艾夫糖苷酶α在100例庞贝病患者中的疗效以及安全性。97周的扩展研究结果显示，与基线相比：在初步分析期（49周）和扩展研究期均接受艾夫糖苷酶α治疗的患者，用力肺活量（FVC）预测值百分比提高2.65（1.05）个百分点，6分钟步行试验（6MWT）距离增加18.60（12.01）米；扩展研究期间由第一代酶替代治疗药物转而接受艾夫糖苷酶α治疗的患者，FVC预测值百分比提高0.36（1.12）个百分点，6MWT距离增加4.56（12.44）米。安全性方面，在初步分析期(49周)，安艾夫糖苷酶α全性良好，扩展研究期(97周)亦未观察到新的安全性事件。

另值得一提的是，同样由赛诺菲开发的用于庞贝病治疗的注射用阿糖苷酶α（商品名：美尔赞）已于2017年在华获批上市，其全球统一定价超5000元/50mg，用量为20mg/kg，需终身用，目前，部分省市已将美尔赞纳入了医保。

来源：医谷网

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