又一款国产基因替代疗法获FDA罕见儿科疾病认定_医药

2022

10/27

09:54

医谷网医药

近日，天泽云泰宣布，其自主研发的基因替代疗法VGN-R08b被美国FDA授予治疗神经病变型戈谢病（nGD）的罕见儿科疾病认定（RPDD）。这是天泽云泰获得的第二个FDA RPDD认定的基因治疗产品。此前，该公司用于治疗戊二酸血症I型的VGM-R02b已经于今年5月获得FDA的RPDD认证。

戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡糖脑苷酯酶基因（GBA1）突变导致的溶酶体葡萄糖脑苷酶（GCase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝脏、脾脏、骨髓和中枢神经系统的单核巨噬细胞溶酶体中蓄积，最终导致多器官功能障碍。根据神经系统是否受累，GD分为外周病变型和神经病变型，其中神经病变型戈谢病（nGD）临床表现除肝脾重大、贫血、血小板减少等外，还表现为急性和慢性神经系统受累，主要临床表现为发育不良、痉挛、癫痫、动眼运动障碍和共济失调，伴发育迟缓。急性神经病变型戈谢病主要发病于新生儿至婴儿期，进展较快，病死率高；慢性神经病变型戈谢病常发病于儿童期。2018年，戈谢病在我国已被纳入《第一批罕见病目录》，目前全球确诊的戈谢病不到1000例，目前国内确诊的戈谢病患者约有400人。

据悉，VGN-R08b是天泽云泰自主研发的基因替代疗法，以AAV9为载体，将含有功能性人GBA1基因通过脑内注射回补，回补的GBA1会产生GCase回补到溶酶体内，这些新产生的GCase会取代突变的内源性GCase，从而恢复其活性。通过该疗法可以防止婴幼儿及儿童时期由于GCase活性缺乏而产生的中枢神经系统的功能性障碍。

另悉，除了用于戈谢病，VGN-R08b还可用于治疗GBA1基因突变的帕金森病。根据研究，GBA1基因突变是帕金森病的最常见遗传危险因素，GBA1编码GCase酶，该酶对神经元功能十分重要。GBA1基因的突变会产生活性丧失的GCase酶，从而导致有毒蛋白在产生多巴胺的神经元中积累，引起帕金森病。

来源：医谷网

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