葛兰素史克 (GSK) 成为首家提交基因治疗药物上市申请的制药巨头,该公司向 EMA 提交了一款用于罕见免疫缺陷疾病的治疗药物。这款治疗药物由 GSK 与意大利的研究人员合作开发,其旨在纠正腺苷脱氨酶 (ADA) 缺陷疾病患者的基因缺陷,这种疾病可导致严重联合免疫缺陷综合症(SCID),使得患者对严重感染变得异常脆弱。
这种遗传性疾病的一个别名叫作泡沫男孩疾病,这是由于之前 SCID 患者 Vetter 在一个无菌室中度过了其短暂生命的大部分时间,并在 1984 年因骨髓移植并发症而死亡。
ADA-SCID 在全球影响了大约 350 名儿童,每年在欧盟及美国分别大约有 14 名及 12 名儿童在出生时患有这种遗传缺陷。牛酶替代治疗现在可供用于这种疾病,但其价格非常昂贵,需要频繁注射,而通常又缺乏疗效。
GSK 的治疗药物由 GSK 与意大利的桑拉斐尔医院及 Telethon 基金合作开发,该药物旨在治疗少数患有 ADA-SCID 的儿童,对于这部分儿童来说,未发现有合适的骨髓捐款者。据估计,患有这种疾病的儿童中大约有 90% 的人在其家庭中找不到可以兼容的骨髓捐献者,并且用替代捐献者的骨髓进行移植有很高的风险。
治疗手术包括从 ADA-SCID 患者身上获取骨髓细胞、纯化一种白细胞 (CD34- 阳性),然后在将这种细胞暴露于携带 ADA 基因的病毒之前,用混合的细胞因子对其进行刺激。这种改良的细胞然后被输注入患者体内。这款治疗药物由意大利研究者设计与开发, 2010 年 GSK 参与进来协助扩大生产方法及监管申请。
向 EMA 提交申请资料标志着基因治疗领域的持续复兴,来自其它公司的公告有健赞宣布进入基因治疗领域,专业公司 Spark Therapeutics 成功获得上市。整个的基因治疗领域曾在 1999 年受到打击,当时 18 岁的 Gelsinger 在接受高剂量的腺病毒基因药物治疗之后死于大量免疫响应介导的器官衰竭,之后数年间基因治疗药物的监管变得非常小心。
直到 2012 年一款基因治疗药物在西方国家获得批准,当时 uniQure 为其脂蛋白脂酶缺乏症治疗药物 Glybera(阿利泼金)赢得了 EMA 批准,但一款头颈癌治疗药物,即深圳 SiBiono GeneTech 的 p53 基因治疗药物 Gendicine 早在 2004 年就获得中国批准。
Glybera 仍是唯一获得批准的基因治疗药物,但在该领域出现了一个百时美施贵宝新联盟,并且定于今年推出一款基因治疗药物,另一款候选药物正在申报中,对基因治疗药物来说,这一阶段似乎意味着它将在全球范围内最终实现其潜力。市场研究公司 Kalorama 最近预测,这些治疗药物仅仅在癌症领域的销售到 2025 年可能就会达到 130 亿美元。
据市场研究公司 Roots Analysis 的信息,大约有 500 个基因候选治疗药物正在进行研发,其中超过 40% 的基因治疗药物以癌症为目标,有五分之一的基因治疗药物正在进行后期的临床开发。
来源:丁香园
为你推荐
资讯 诺和诺德大幅下调司美格鲁肽价格
近日,诺和诺德宣布,将将大幅下调美国的司美格鲁肽药物官方标价(批发采购成本)其中减重版司美格鲁肽Wegovy降幅度50%,降糖版Ozempic降幅约35%。
2026-02-26 13:37
资讯 新版《鼓励进口服务目录》发布,生命健康领域有哪些?
2月25日,商务部等七部门联合发布新版《鼓励进口服务目录》,目录主要包含研发设计服务、节能环保服务、环境服务、咨询服务、其他专业服务和医疗与健康服务六大板块。
2026-02-26 11:29
资讯 长春高新一项拟用于改善特发性原因导致儿童小阴茎的临床试验获批
2月24日晚间,长春高新(000661 SZ) 发布公告称,旗下核心子公司金赛药业自主研发的GenSci141软膏(双氢睾酮软膏) 正式获得国家药监局临床试验批准通知书。
2026-02-25 22:32
资讯 “童颜针”预灌装剂型获批
2月24日,国家药监局发布医疗器械批准证明文件送达信息显示,上海汇悦妍生物科技有限公司全资子公司和妍(上海)医疗器械有限公司申报的“注射用聚左旋乳酸微球填充剂”成功获得...
2026-02-25 14:03
资讯 CDE:新药全球同步研发中基于多区域临床试验数据进行获益-风险评估的指导原则(试行)
前是中国审评机构评价MRCT所遵循的主要依据。中国审评机构鼓励申办者基于ICH E17指导原则开展MRCT,加速全球新药在中国市场的同步研发进程,并促进全球新药在中国的同步申报、...
2026-02-25 10:59
资讯 李强主持召开国务院常务会议,研究推进银发经济和养老服务发展有关工作
会议指出,我国银发经济潜力很大,要完善支持举措、强化政策落实,促进养老事业和养老产业发展,为应对人口老龄化提供有力支撑。
2026-02-25 10:09
资讯 基石药业PD-1在英国获批新适应症
2月24日,基石药业发布公告称,公司PD-1产品舒格利单抗的新适应症申请已获英国MHRA批准,单药用于治疗肿瘤细胞PD-L1表达≥1%、无表皮生长因子受体(EGFR)敏感突变或ALK、ROS1基...
2026-02-24 16:47
资讯 9.5亿美元里程碑付款,前沿生物两款小核酸药物授权GSK
2月23日晚间,前沿生物发布公告称,已与全球领先生物制药企业葛兰素史克(GSK)签署独家授权许可协议,葛兰素史克将获得两款小核酸(siRNA)管线产品在全球范围内的独家开发、生...
2026-02-24 13:49
资讯 独家生产品种纳入国家基本药物目录应当经过单独论证,新版《国家基本药物目录管理办法》发布
国家基本药物工作协调机制由国家卫生健康委、国家发展改革委、工业和信息化部、财政部、商务部、市场监管总局、国家医保局、国家中医药局、国家疾控局、国家药监局和中央军委后...
2026-02-13 16:05
资讯 玄言生物完成数千万元Pre-A轮融资,加速AI驱动精准诊疗产品落地
本轮融资资金将主要用于推进公司AI驱动的精准诊疗产品在多中心临床验证、注册申报及规模化应用中的落地进程,进一步夯实核心技术平台优势,拓展产品管线布局,助力AI医疗从科研...
2026-02-13 12:18
资讯 赶早赴约,忆路守护 - 礼来携手清华大学启动阿尔茨海默病科普创意大赛
大赛旨在搭建汇聚青年智慧与专业力量的科普创作平台,鼓励以更具创意、更易传播的方式展开科学表达,推动公众减少对该疾病的误解,提升大众对于疾病和新出现的诊疗技术手段的理...
2026-02-13 12:08
资讯 替尔泊肽单药治疗适应症获批,支持中国2型糖尿病长期管理获益
2026年2月11日,礼来中国宣布,穆峰达®(替尔泊肽注射液)获得中国国家药品监督管理局批准,用于成人2型糖尿病(T2DM)单药治疗。
2026-02-12 10:32
资讯 智冉医疗完成3亿元A+轮融资,中科创星领投、老股东集体加注
本轮融资由硬科技投资领域头部机构中科创星领投,君联资本、北京市医药健康产业投资基金、IDG资本、顺为资本等一众老股东集体跟投加注
2026-02-12 10:28
资讯 礼来安妥来利®安妥来®在华获批成人中重度活动性克罗恩病及溃疡性结肠炎双适应症
在针对克罗恩病(CD)的全球关键3期VIVID-1研究中,接受安妥来利®安妥来®治疗的患者在一年时临床缓解与内镜应答结局相较安慰剂呈显著改善
2026-02-11 15:37
资讯 贵州普安将蚂蚁阿福引入村医一线工作
为了提升基层的平均诊疗水平,近期,普安县政府、卫健局等部门联合蚂蚁集团、阿里巴巴公益共同组织“村医AI技能培训”,教村医们学会用AI健康助手“蚂蚁阿福”来辅助日常的诊疗...
2026-02-10 18:01






