葛兰素史克 (GSK) 成为首家提交基因治疗药物上市申请的制药巨头,该公司向 EMA 提交了一款用于罕见免疫缺陷疾病的治疗药物。这款治疗药物由 GSK 与意大利的研究人员合作开发,其旨在纠正腺苷脱氨酶 (ADA) 缺陷疾病患者的基因缺陷,这种疾病可导致严重联合免疫缺陷综合症(SCID),使得患者对严重感染变得异常脆弱。
这种遗传性疾病的一个别名叫作泡沫男孩疾病,这是由于之前 SCID 患者 Vetter 在一个无菌室中度过了其短暂生命的大部分时间,并在 1984 年因骨髓移植并发症而死亡。
ADA-SCID 在全球影响了大约 350 名儿童,每年在欧盟及美国分别大约有 14 名及 12 名儿童在出生时患有这种遗传缺陷。牛酶替代治疗现在可供用于这种疾病,但其价格非常昂贵,需要频繁注射,而通常又缺乏疗效。
GSK 的治疗药物由 GSK 与意大利的桑拉斐尔医院及 Telethon 基金合作开发,该药物旨在治疗少数患有 ADA-SCID 的儿童,对于这部分儿童来说,未发现有合适的骨髓捐款者。据估计,患有这种疾病的儿童中大约有 90% 的人在其家庭中找不到可以兼容的骨髓捐献者,并且用替代捐献者的骨髓进行移植有很高的风险。
治疗手术包括从 ADA-SCID 患者身上获取骨髓细胞、纯化一种白细胞 (CD34- 阳性),然后在将这种细胞暴露于携带 ADA 基因的病毒之前,用混合的细胞因子对其进行刺激。这种改良的细胞然后被输注入患者体内。这款治疗药物由意大利研究者设计与开发, 2010 年 GSK 参与进来协助扩大生产方法及监管申请。
向 EMA 提交申请资料标志着基因治疗领域的持续复兴,来自其它公司的公告有健赞宣布进入基因治疗领域,专业公司 Spark Therapeutics 成功获得上市。整个的基因治疗领域曾在 1999 年受到打击,当时 18 岁的 Gelsinger 在接受高剂量的腺病毒基因药物治疗之后死于大量免疫响应介导的器官衰竭,之后数年间基因治疗药物的监管变得非常小心。
直到 2012 年一款基因治疗药物在西方国家获得批准,当时 uniQure 为其脂蛋白脂酶缺乏症治疗药物 Glybera(阿利泼金)赢得了 EMA 批准,但一款头颈癌治疗药物,即深圳 SiBiono GeneTech 的 p53 基因治疗药物 Gendicine 早在 2004 年就获得中国批准。
Glybera 仍是唯一获得批准的基因治疗药物,但在该领域出现了一个百时美施贵宝新联盟,并且定于今年推出一款基因治疗药物,另一款候选药物正在申报中,对基因治疗药物来说,这一阶段似乎意味着它将在全球范围内最终实现其潜力。市场研究公司 Kalorama 最近预测,这些治疗药物仅仅在癌症领域的销售到 2025 年可能就会达到 130 亿美元。
据市场研究公司 Roots Analysis 的信息,大约有 500 个基因候选治疗药物正在进行研发,其中超过 40% 的基因治疗药物以癌症为目标,有五分之一的基因治疗药物正在进行后期的临床开发。
来源:丁香园
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