基因检测的App Store暗藏建立基因数据库的野心

苹果：这次被抄我服气（虚构对话）。

“想要什么新功能，去AppStore下个App！”是移动互联网时代人们再正常不过的生活片段，同时也可以说明智能手机已经对人类生活产生了多深的改变。

那么如果基因检测也能够像下App那么简单，甚至是将检测的费用降低到三位数以内，又或者时不时推个“限免”。你是否也会考虑给自己做个基因检测呢？

这不是多遥远的设想，而是个人基因组检测公司Helix已经开始做的一件事。

基因检测的App Store，究竟是个啥？

实际上，你可以将Helix口中的这个“基因检测的App Store”视为一个大平台。Helix不负责“打造手机”，而是负责将用户的DNA数据进行采集、测序并保存。然后其他公司再利用这些已经测出来的数据进行二次“检测”。

用户们想要体验只需要五步：

1.花80美元成为Helix的注册用户，得到一份检测套装;

2.采集唾液并将样本寄回给Helix公司；

3.Helix公司对样本中的22000个外显子（exome）组基因进行检测；

4.用户确定需要的检测报告的类型，花几十到上百美元购买Helix网站上的第三方服务产品，Helix将基因检测数据发送给第三方公司；

5.用户获得基因检测的报告。

自然，合作伙伴的数量就变得尤为关键。目前Helix已经有20个合作伙伴，例如DNAFit ，Vinome，Lose it!。甚至还有《国家地理》。他们提供各种各样的服务，例如，通过通过Lose It！的embodyDNA项目，你可以定制适合自己的饮食和运动计划。通过《国家地理》的的Geno 2.0项目，就能够了解自己的祖先。

正如AppStore不断引入更多开发者一样，Helix也在计划与更多机构合作，包括马约诊所（Mayo Clinic）、Geisinger Health、基因检测公司 Invitae和Precise.ly等。

打破基因市场的“坚冰”

人们之所以期待，这套通过向苹果学习得来的新平台机制，最关键的原因在于它正好能够解决基因市场中两块最重要的“坚冰”：费用高昂，实际意义低。

首先是价格，现在市场上的基因检测项目，大多数都只能通过医院或其他医疗机构进行。通常情况下，这种基因检测花费500到1000美元不等。有的人因此也会选择做一种叫做基因型分析（Genotyping ）的检测，这种检测只能检测一小部分的基因，但即便是一小部分也要花费100到250美元。

相比之下，Helix 80美元的价格，可以说是相当便宜了。

真正的关键在于Helix有个爸爸（母公司）叫做Illumina。Illumunia是基因测序的龙头企业，它是全球最大的基因检测设备提供商。世界上90%的DNA数据是用Illumina的基因测序仪检测的，其市值超过200亿美元。2015年8月，Illumina甚至还宣布和美国华平投资、苏特山创投公司共同向Helix投资1亿美元。

所以很明显，Helix在采购基因测序仪这件事上已经获得了天大的优势。而且Illumina在2014年还拿出了全新的“HiSeq X Ten”技术，表示只需要40台这样的机器一年就能够测出现在所有的DNA数据。

最终的结果是，原本成千上万的复杂全面基因报告，被拆解为几百块一项的细分检测，这对于很多仍对基因技术抱有一定怀疑的用户来说是一个巨大的门槛降低。

此外，由于每个人做基因检测的目的不一，Helix这个平台则为用户提供了许多轻量级的选择，这也是符合消费者期望的。

不必做全套检测，有针对性的检测就能满足用户。而Helix也有类似App Store即付即用（pay-as-you-go）的特性。一次检测之后，用户就可以通过Helix将数据共享给任何分析基因序列的服务提供商。这甚至有点一劳永逸，因为往后再也不需要重复采集样本做检测了。比起传统的基因检测，这种服务更方便快捷。

低廉的价格和便利的服务，给了消费者足够的理由选择Helix。有了用户基数，Helix就不用担心盈利的问题。

Helix：只是为了Illumina打工？

除了基因检测设备，Illumina的基因检测耗材更是给其带来了一半以上的营收。可以说，Illumina同时也是最大的基因检测耗材的提供商。你也可以说，Illumina几乎垄断了基因检测的上游产业。

但是由于一般人对基因测序并没有什么需求。目前的基因测序也主要用于癌症倾向检测、亲子鉴定，携带者筛查等等。因此，在一段平稳上升的阶段过后，Illumina的销量开始下滑。

Illumina希望通过增加人们对基因测序的需求，提高自己基因检测产品的销量。

作为Illumina受到了苹果产品设计启发的最直接证明，Helix除了注册费用之外，雷锋网发现，它也会向合作伙伴收取30%或以上的费用。就像苹果对待App Store上的收费软件一样。Illumina目前看起来，扮演着跟苹果一样的角色。

App Store的成功，一部分是得益于其半开放的模式。虽然在刚推出之前，App Store只有不到500个App撑场面，但是随着高下载量优秀软件的出现，App Store同时赢得了开发者和消费者的喜爱。苹果对上架的App的监管和评比，一方面获得了用户的信赖，一方面也促使了开发者去开发更好的作品，更重要的是，促进了人们对iPhone的购买欲。

而Illumina更想做的是，试打造一个平台，集齐大型机构和创业公司的力量，促进基因检测行业的蓬勃发展。

一开始的时候，Helix的服务定位并不清晰，它并不清楚应该将自己的基因检测定价为多少，也不清楚应该如何跟合作伙伴分成。同时还需要做好向FDA解释清楚其业务的准备。也曾有报道称，Helix雄心勃勃招募了许多科学家和工程师，却没有明确的目标。但两年过去了，现在看来，Helix都将这些问题解决了。Illumina对Helix的投资并不是一场无准备之仗。

相比起已经获得了1百万份基因数据的竞争对手23andMe，Helix的联合创始人Justin Kao认为，Helix以后将会得到更多。Helix的CEO Robin Thurston也表示：

未来20年，将会有90%的人进行基因检测。

他们对市场持有非常乐观的态度。Justin Kao在创办Helix之前，是美国华平投资健康事业集团的的副总裁，主要负责医疗保健公司的投资。Justin本科在斯坦福大学学习化学工程，硕士攻读了生物工程，毕业后也在一直在医疗行业工作。Robin在成为Helix的CEO之前，他是健身软件MapMyFitness的创始人兼CEO。

更大的野心？

但是，Illumina创办Helix，真的就满足于让它成为基因检测的“App Store”吗？或许不是。

现在Helix推出如此低价的检测服务，或许只是在吸引大量的用户。随着用户的增加，Helix也将会积攒大量的数据，建立其庞大的基因能数据库。Helix的母公司，Illumina既可以用这些数据针对个人做个性化的研究，也可以利用这些数据做相关人群的研究。

就像当初Facebook吸引了许多用户免费前来使用一样，当用户的数目到达一定数量后，Facebook的价值才真正体现——它可以通过对海量用户数据的分析再精准地投放广告。

Illumina未来也可通过海量的数据了解到用户的潜在需求，向用户提供健康管理服务和产品，又或者将这些数据信息，有选择地卖给第三方公司。甚至，Illumina在未来可以利用这些数据，结合可穿戴设备，用户的病例信息等信息打造全方位的健康信息数据库，实现更加大的价值。

尽管现在Helix表示不会对检测出的数据有进一步操作，但是，利字当头，数据在手，也很难保证Illumina仅仅将Helix当成一个平台。

一些未知数

Helix共享基因数据的服务方式，的确要比传统的基因检测更加有泄漏个人隐私的风险。如果Helix无法保证自己和第三方不会对收集到的基因有其他的操作，这也可能会让消费者“想要触碰却收回手”。

雷锋网(公众号：雷锋网)了解到，在美国，直接面向消费者的检测的相关管制还是比较松散的。斯坦福大学的遗传学家 Stephen Montgomery对此表示担忧，他认为，Helix这样的平台可能会导致一些公司提供一些对于消费者来说没有任何价值的服务。FDA或许对这种检测有监管的责任，但从FDA对Helix的试子套装的监管上看，现在FDA的监管还比较宽松。但是并不保证FDA是否会逐渐加强管理，并对Helix产生影响。

在雷锋网的另一篇文章上也详述了，基因检测还普遍面临着检测结果不明确的问题。Helix平台上的服务，尽管并不是疾病和性命相关的，但是也必定会面临这样的问题。如何保证检测报告的严谨科学，也是需要Helix注意的。一但有任何合作方出现问题，Helix作为平台也是难以独善其身的。

在这个新兴的基因检测市场，Illumina无疑是希望将Helix打造成消费者市场的弄潮儿。在市场蓬勃发展的同时，保持自己上游产业龙头老大的地位。在其打造基因检测的“App Store”的时候，Illumina很可能也在秘密地下一盘棋，企图用大量的基因数据，抢占基因检测服务的下游市场。

至少从现在来看，仍没有人能够撼动Illumina的地位。

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来源：雷锋网（微信号：leiphone-sz）   作者：彭赛琼