“高大上”基因检测走出神秘圈_医疗器械

2017

08/01

11:22

科技日报

作者：崔爽

医疗器械

精准医疗是随着基因组测序技术快速进步、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医疗模式。这种医疗模式“以多组学大数据为基础，结合患者临床医疗与健康数据，开展精准的疾病分类及诊断、实现个性化的疾病预防和治疗”。

这听起来实在诱人：大到来自哪里，祖先是谁，小到能不能喝酒，会不会秃头，问题的答案通通锁在基因里，而你只需付出两毫升唾液和几百上千块钱，就能获得解密的钥匙——基因检测。

头顶科学和神秘两大光环，基因检测红了。随着检测成本的降低和消费级检测产品的风行，这项传说中可以“让你的祖先活过来”的技术吸引了越来越多人尝鲜。就在上周，美国基因测序巨头Illumina旗下子公司Helix宣布，其花费近两年时间打造的DNA 应用商店正式上线，消费者可以像在超市购物一样轻松选购基因服务产品。

风也刮到了国内。目前国内已经有200家以上基因测序公司，仅在2016年就有40家相关公司获得融资，市场规模将近60亿。7月14日，华大基因于深交所创业板上市，更是成为基因测序行业进军资本市场的第一股。

当基因走出科学的神秘圈，来到大众消费升级的风口之下，它会告诉我们什么？

优化你的生活方式

“这两年来采访的人明显变多了。”“微基因”联合创始人陈钢的这句戏谑侧面印证了基因检测的走俏。他们目前已经积累了三万多组数据和两万多名付费检测用户，而在这两万多人中，七成以上年龄在20到40岁之间。

另一家偏向小而美的基因检测公司“各色DNA”同样主打线上年轻人市场，创始人郭婷婷直言：“基因检测产品的认知成本较高、价钱不低，线下接受度一般。”此外，年轻人对新技术更加开放的态度和好奇心也是他们乐于尝试的推手。

优化生活方式——当被问到基因检测对普通人到底有什么用时，这个关键词频频出现。陈钢举了健身和营养的例子加以佐证。如果消费者掌握了自己的基因组数据，就可以通过数据解读了解自己爆发力更强还是耐力更好，选择更适合自己的方式去运动。饮食也是如此。通过基因数据了解自己的乳糖耐受度或酒精代谢能力后，可以随之调整糖分和酒的摄入，从而规避生活方式中的危险因素，加强对健康的管理和对潜在病的预防。

郭婷婷特别强调了基因检测对心理健康的意义。她说很多检测者在结果中看到了自己身上天生的与众不同的东西，第一次从基因的视角接纳自己，“不再那么拧巴”。

“了解真实的自己。”亲身体验过付费基因检测的北京某高校教师胥老师说。她表示检测结果和自己预期的差不多，并且因为家人也都做了同样的检测，彼此之间还能产生相互验证的效果。

此外，基因检测还有一些意想不到的用处，比如社交。陈钢笑说：“基因检测能带你找到五代之外的亲戚，而且那个人可能就住在你家楼上。如果没有基因检测，你就永远不知道。”

做不做这是一个问题

“基因数据是精准医疗的基准数据。”陈钢笃定地说。

精准医疗是随着基因组测序技术快速进步、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医疗模式。据中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员方向东博士介绍，这种医疗模式“以多组学大数据为基础，结合患者临床医疗与健康数据，开展精准的疾病分类及诊断、实现个性化的疾病预防和治疗”。

好处这么多，我们每个人是不是都该对基因检测敞开怀抱？

“答案是否定的。”方向东博士说。“不一定每个人都要做检测，关键是目的而非价格。”

他详细介绍了最适用基因检测的三种场景：“首先是针对已经确诊肿瘤的病人的靶向分型，以选择合适的药物进行肿瘤的个性化治疗和精准用药。第二种则是家族有高风险遗传病史，像在安吉丽娜·朱莉的案例中，她的多位直系女性亲属患有乳腺癌和卵巢癌，而且她们都有一个共同的基因突变，朱莉罹患此类癌症的风险高达87%，是普通人的几十倍，因此她选择了预防性切除，基因检测在这个经典案例中起到很好的预防和指导作用。第三是已经通过大规模人群，比如几万到几十万人的研究，发现某些基因位点的变化可能和糖尿病、心血管病、帕金森等慢性复杂疾病关联性较高，这种情况下的基因检测不一定有治疗意义，但对于改良生活方式，比如选择低油低糖的饮食、增加运动量、远离烟酒或汽车尾气等刺激物质，从而起到健康人群中的风险预警作用。”

而对于近年常见的孤独基因、出轨基因、天赋基因等检测，方向东表示不足为信，过小的样本量没有普遍价值。基因的作用既不应被低估，也应避免滑向“基因决定论”的另一极端。

值得肯定的是，虽然基因检测正在资本和消费市场高歌猛进，但受访的机构都谈到了后天因素的作用。在已知的酒精代谢、干湿性耳垢、体味等完全由基因决定的性状之外，人类更多特征是由先天和后天因素共同决定的。通过对基因组数据、人口学数据、现状数据，甚至喜好数据、环境数据等的综合考察，“我是怎样的人”这个问题才能得到客观和全面的解答。

基因检测更像天气预报

提到基因检测的前景，纽约哥伦比亚大学生物伦理学家Robert Klitzman这样说。他进一步解释道：“怀孕检测结果会明确告诉你是不是真的怀孕了，但基因检测相反，它更像是天气预报。”

保证这份报告在科学上的可靠性只是第一步，更大的挑战来自于被试者是否有足够的心理准备接受这份报告以及是否具备准确理解报告信息的能力。美国基因检测公司23 and me曾经就此专门向美国食品药品监督管理局（FDA）提交说明，陈钢也表示，“最大的障碍来自用户和一般人的理解”。

伦理风险不容小觑。如果一个人的基因组信息显示他携带某种遗传疾病的超微突变，并且这种疾病无法治愈、导向死亡；如果一家人出于健康原因做了基因检测，结果却显示他们之间并无血缘关系……是否告知他们、告知他们多少，这是国内外基因检测机构都在纠结的问题。

基因组数据的特殊性决定了它无法完全脱敏，保护用户隐私也是重要一环。如果一个携带潜在风险的人的基因组数据被商业机构掌握，他在求职时会不会受到歧视、购买健康险时又会不会被保险公司差别对待。“我们只能做到数据安全。要想尽早规范行业，还是需要国家立法层面的规定。”陈钢说。

方向东同样谈及隐私保护：“我们的个人信息，例如姓名、年龄、健康状况等都是个人隐私。在采集后可以通过物理隔离、模糊和隐匿等方式防止泄露。另外，数据采集必须通过合法途径告知当事人并得到授权，以保证当事人隐私不被侵犯。”

伦理和隐私之外，还有监管的相对滞后和对过度医疗的担忧。据报道，在2013年朱莉选择预防性切除乳腺之后，过去三四年全球有十几万例突变几率很小的误切案例，这既有检测公司夸大风险和效果的原因，也与大众对基因检测意义的过度解读难脱关系。

通过基因检测获得一张定制版“出厂说明”，这听起来很美。但是这张说明是否必要又如何使用，热潮之下更需冷静思考。

来源：科技日报作者：崔爽

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