预测准确率高达80%，人工智能新算法预测儿童罹患自闭症风险_医疗器械

2017

02/20

13:01

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最新的研究发现，通过磁共振成像扫描技术，医生就可以判断一个一岁大的婴儿是否患有自闭症，相比以往，这一发现大大提前了诊断的时间。该报告发表在2月16日的《自然》期刊上。

研究过程

据报告介绍，该临床试验是在美国四个临床点：北卡罗来纳大学 - 教堂山，华盛顿大学，圣路易斯华盛顿大学和费城儿童医院展开的。其他主要合作者在蒙特利尔神经病学研究所，阿尔伯塔大学和纽约大学。

研究对象是招募的106名已经告知有自闭症姐姐或哥哥的高危婴儿和42名无自闭症家族史的低危婴儿作为对照组。研究人员分别在这些婴儿6、12和24个月大的睡眠时对大脑做了MRI扫描。从中，他们获取了不同纬度的大脑数据，如大脑体积，表面积和皮质厚度，再加上儿童的性别，随着月龄的增长，上述脑数据也随之发生动态变化。

核磁共振扫描结果发现，相比于无自闭症家族史的婴儿，自闭症儿童的脑容量和脑部表面积都在1周岁以内表现出过度扩张，但这个时期的婴儿还没有表现出不进行目光接触、语言发育延缓或其他生理指标的发育迟缓等自闭症的典型症状。

随后，他们借助人工智能和机器学习的方法，编出一套可以对大脑图像数据进行分析的系统，通过这一系统预测出婴儿未来患自闭症的概率。结果证实，研究团队能够预测1岁以下高危婴儿的患病风险，且准确率达到80%。

研究意义

自闭症又称孤独症，是一种由大脑、神经以及基因的病变所引起的综合症。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6:1-9:1。其主要症状为社会交流障碍、语言交流障碍语言发育落后、重复刻板等行为。目前全世界自闭症患者数量接近4000万。根据疾病控制和预防中心的数据，有自闭症儿童的父母患有第二个患病儿童的风险增加了2%至18%。

由于儿童孤独症起病年龄早、症状特殊、尚无有效的治疗方法，而且至今也没有完全得到治愈的病例。现比较统一的观点认为关键在于早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练等方法，来提高他们在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。

近年来，随着科技的发展，该领域的专家们有通过发现与自闭症相关的基因、染色体异常以及血液标志物等方向进行微观层面诊断自闭症（注：详情可参见医谷链），但本研究表现出诊断时间更早、准确度更高两方面优势。

本论文的研究作者之一Joseph Piven博士表示，“通过这种方法，可以获取24个月龄内婴儿的大脑信息或行为，这比以往任何其他形式的自闭症标志要早，从而可以判断是否是自闭症患儿。”

“通过降低自闭症儿童的诊断年龄，可以更早地提供行为干预或治疗，从而为沟通和社交技能的提高获取更大的希望。”这对于发生症状之前进行检测自闭症，迈出了一个很大的进步。”据悉，目前自闭症的发现平均年龄为4岁。

圣路易斯华盛顿大学医学院的精神病学和放射学教授Kelly Botteron博士表示，“该研究结果潜在地也可能从细胞水平揭示自闭症的根本原因”，“由于受不同地区和生活方式的影响，也可以帮助我们更多地了解导致自闭症的原因”。

一位来自Autism Speaks的负责人Mathew Pletcher告诉NBC新闻报道：“降低诊断年龄，甚至几年，可能对该特定人的整个生命有深远的影响。”

未来发展

Joseph Piven博士认为，“我们还需要投入更多的研究”。首先，该结果需要扩大调研规模进行确认。并且，还不清楚该程序是否有助于预测典型健康家庭的自闭症。此外，还试图验证其他大脑成像技术是否能够用于检测婴儿时期大脑的变化。

另外，自闭症的风险因素尚不完全清楚，但研究表明，原因包括遗传突变和环境因素的组合，还包括大龄夫妇生育所致。本论文著作研究人员希望通过MRI大脑扫描和人工智能的方法，从早期判断自闭症发生的可能，进而在自闭症出现之前和大脑变化出现之前，在大脑具有高度可塑性的时间内进行干预，其结果将产生更大的影响。

参考文献

《Nature：Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder》

《Brain Scans Detect Signs of Autism in High-Risk Babies Before Age 1》