Illumina签署多项生物样本库协议

MEGA芯片家族和新一代测序支持全面基因组学方法，向个性化医疗迈进

来自美国圣地亚哥的消息– Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布，已经与范德堡大学、科罗拉多大学安舒茨医学校区、Partners HealthCare以及蒙特利尔心脏研究所签署了四项单独的生物样本库协议，从而推进个性化医疗，并改善医疗保健。根据这些协议，存放于每个研究机构的大型样本集合将利用Illumina的技术进行基因分型。这些机构希望通过基因组信息与电子病历和临床信息的结合，来加快探索，从而改善人类健康。

Infinium® ExpandedMulti-Ethnic Genotyping Array、Infinium HumanMethylation 450K Array及Illumina的测序系统将用于最初20万个样本的分析，以便深入了解可能导致心脏病、癌症、阿尔茨海默病、双相情感障碍、克罗恩病以及其他许多复杂疾病的潜在遗传因素。

“这四个个性化医疗项目代表了渐进的例子，说明利用多个遗传分析方案鉴定基因组正如何大力推动对人类生物学的理解。这些项目正立足于转化研究和基因组数据的临床应用的前沿，”Illumina的执行副总裁兼首席商务官Christian Henry谈道。

范德堡大学

作为范德堡大学支持精准医疗行动的早期承诺中的一部分，Nancy Cox博士将领导跨机构的遗传工作，将范德堡在DNA生物样本库上的领先地位与生物医学信息学和药物基因组学的数据相结合。10万个样本的遗传分析数据将为了解人类疾病的遗传因素提供宝贵线索，其目标是改善医疗保健。

“我们BioVU生物样本库的核心愿景是将基因组变异、生物标志物数据、患者的电子病历（EMR）信息及药物基因组学数据相结合，以推进个性化医疗，”范德堡大学遗传学研究所及遗传医学部门的主任Nancy Cox博士说。“我们很高兴能与Illumina合作，利用他们的MEGA EX基因分型芯片和DNA测序来研究那些已知在各种组织中影响基因表达的基因组变异，看看这将如何改变常见病的风险。这一探索空间的合作机会是我们决定与他们共事的关键。”

科罗拉多大学安舒茨医学校区和UCHealth

科罗拉多大学安舒茨医学校区以及设在科罗拉多州的卫生系统UCHealth，已经推出了一项新的个性化医疗行动，侧重于将电子病历的数据与分子数据、遗传作图和基础生物学相整合，重新定义疾病和健康，并从根本上改变我们的行医方式。这项新计划将由Kathleen Barnes博士领导，她目前担任科罗拉多大学安舒茨医学校区医学系的生物医学信息学和个性化医疗部门的主管。

根据此行动，Barnes博士及其团队最初将利用Illumina的MEGAEX芯片对3万个样本进行基因分型，并利用新的DNA Methylation EPIC芯片分析2千个样本。在这一试点研究及后续的患者样本采集顺利完成后，这个新的生物样本库预计未来几年将每年分析数十万个样本。

Partners HealthCare生物样本库

Partners HealthCare生物样本库是Partners HealthCare个性化医疗中的一部分，此中心旨在促进基因组技术的采用，以改善联盟医疗体系中的患者保健，这个体系包括麻省总医院及布列根和妇女医院。生物样本库作为一种资源，将提供高质量的样本，从而促进研究，加深对常见病病因的了解，并推动个性化医疗的实践。Partners HealthCare目前正利用Illumina的技术开展RNA测序，同时利用DNA甲基化芯片和MEGA芯片，对25,000个样本开展分析。

“我们选择Illumina的芯片和测序产品作为Partners生物样本库的平台，是因为Illumina在此领域的能力已经彰显，”Partners HealthCare 的Partners个性化医疗主管、哈佛医学院的医学教授ScottWeiss博士谈道。“与Illumina的这一新的伙伴关系将让我们的整个体系获取这些数据，并在我们努力开发新方法以改善患者生活时支持我们的研究工作。”

蒙特利尔心脏研究所

蒙特利尔心脏研究所将利用Illumina的MEGA芯片对他们生物样本库中超过5万个样本进行基因分型，作为鉴定基因预测物的整体行动中的一部分，以预测心血管代谢疾病的药物反应。这些样本中的一部分将用于纵向队列研究，作为最终的临床验证研究。

“我们选择Illumina的芯片产品来分析我们的生物样本库样本，是因为我们相信它们将提供多个种族群体的良好全基因组覆盖，以及稀有变异和丰富内容的宝贵信息，”蒙特利尔心脏研究所Beaulieu Saucier药物基因组学中心主任Marie-PierreDube说。

Partners HealthCare生物样本库、蒙特利尔心脏研究所以及范德堡大学的基因分型项目正在进行中。科罗拉多大学丹佛分校将在2016年第一季度启动基因分型。

来源：Illumina