基因检测：将多个骨髓瘤致病基因一网打尽！

医疗器械 2015-08-20 09:48 来源：生物探索

2015

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生物探索医疗器械

癌症比我们想象的还要复杂，因为不同的癌症会存在多种类型，每种类型都涉及不同的基因突变。最新研究证明基因检测通过预测病人罹患骨髓瘤的可能，检测导致癌变的关键基因，能用于骨髓瘤治疗。

8月17日在线发表于《the Journal of Clinical Oncology》一篇最新论文证明：有9个基因位点可用于检测骨髓瘤，让潜在患病可能性的病者受益于及早预防和治疗。

伦敦癌症研究中心的研究人员首次将骨髓瘤细胞中基因突变与治疗联系，利用基因测序分析了463名骨髓瘤Ⅺ期病患的基因。共鉴定出与骨髓瘤相关联的15个基因突变位点。对其中特殊的9个基因检测，确定其与确定骨髓瘤病期的关联。

CCND1基因，调控细胞分裂，其突变会导致细胞癌变，且出现多种病型。研究发现，存在CCDN1基因突变的病患中只有38%的患者存活超过两年，而其他在该位点没有突变的骨髓瘤患者中有80%的患者能存活超过两年。

TP53基因，参与DNA修复，在11%的骨髓瘤病者中发现该基因突变，导致患者存活时间缩短，约54%的患者能够存活两年以上。

骨髓瘤最常见的遗传突变发生在RAS基因家族中，且在ICR小鼠中已经发现。该基因家族突变在多种癌变细胞中均有发现。研究人员发现，43%的骨髓瘤病患存在NRAS、KRAS基因突变。这就意味着，RAS突变易导致细胞癌变。这一发现为癌症治疗提供了新的可能靶点。

值得注意的是，超过50%的突变位点是已经存在或者新的抗癌药物用于治疗其他癌症的作用靶点。这预示着，这些突变位点将成为骨髓瘤靶向治疗的新思路。

这份研究中在IRF4、EGR1基因同时突变的病患都能存活两年以上。但是，只有79%的IRF4突变患者能存活两年以上，78%的EGR1突变患者能存活两年以上。

研究团队领头人、癌症研究中心血液学教授Gareth Morgan希望他们的研究最终能够开创基因检测用于骨髓瘤筛选的先例，使患者能够接受及时治疗。

英国骨髓瘤研究首席执行官Eric Low说：“这种创新性基因检测疾病至关重要。骨髓瘤具有侵入性、高度危险且存活率低的特点，所以对此类病患的检测很重要。”

参考文献

《Mutational Spectrum, Copy Number Changes, and Outcome: Results of a Sequencing Study of Patients With Newly Diagnosed Myeloma》

来源：生物探索

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