著名基因组分析软件GATK在Google Genomics上推出了云端版

医疗器械 2015-06-25 15:44 来源：知因

2015

06/25

15:44

知因医疗器械

着名生物信息分析软件GATK 的网站上，24日放出了这样一则消息（点击）：

而Google Genomics的Cookbook上也增加了如下内容：

看到这里，想必做过生物信息分析特别是重测序的童鞋们已经明白了：

想必其他童鞋仍在考虑这个问题：

GATK是啥？

GATK是着名的基于比对结果的基因组分析软件，因功能全面、结果准确而着称，迄今为止已有数百篇高质量paper是在GATK的分析结果基础上完成（我们在文献中看到的重测序后续的variation分析如SNP、indel、以及Genotyping等有相当一部分是GATK的功劳）。

以下是GATK官网的流程图：

可见其功能的强大。

但其系统环境配置和计算资源消耗方面的问题及其引起的bug却经常令用户抓狂。云端版本似乎是一个比较理想的解决方案。

值得一提的是Google Genomics 此次也同时支持GATK的好基友picard。后者通常结合GATK进行数据过滤，预处理和格式转换。

以下是路透社对此的报道：

从周三起，生物医学研究机构Broad研究所的知名DNA分析软件GATK开始提供云服务版本。

学术机构和医疗公司会寻求同谷歌和其他科技公司，如亚马逊、微软和IBM之间的合作并进行抉择，以架设自己的分析基因数据库用来治愈疾病。这一市场份额据分析师估计，到2018年可达10亿美元。

Broad研究所是由自哈佛大学，麻省理工学院和哈佛附属医院的科学家们所组成。其主打的基因组分析工具GATK是一款用于分析基因组测序数据的软件，Broad 研究所的CEO Samantha Singer在一次采访中透露，该软件已经被研究人员和企业下载20000次。

对生物医学专业来说，学习如何使用软件是很复杂和令人头疼的一件事情。而Google 谷歌表示Google Genomics的这项服务将接管配置软件的环境变量和命令。不过目前尚未设定对此服务设定一个价格，或是将其包含在云计算费用之中。

来源：知因

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