2015年6月6日,华大基因全资子公司Complete Genomics宣布,澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为Revolocity™测序系统的首批用户。Revolocity™ 是 Complete Genomics 公司新推出的一款完全集成式的“超级测序仪”。
近年来,基因测序和计算技术飞速发展,通量大大提升,基因组测序成本大幅下降。Complete Genomics一直引领着行业的发展,已完成超过20,000个人类全基因组测序并积极推动新一代测序技术(NGS)在临床研究的应用。Revolocity系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验,是首个真正集成式的大容量测序系统,可以满足实验室对拥有一个前沿的基因组中心的需求。
Revolocity测序系统一年可完成10,000个全基因组测序,并将增加到每年30,000个——超越所有现有的测序方案。该系统也支持全外显子组测序。它可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取,并将样本进行文库制备、测序和数据分析的无缝连接操作。该系统可以交付高准确度的小变异数据,包括单核苷酸多态性(SNP)、插入,缺失、替换、拷贝数变异(CNVs)和结构变异。
位于澳大利亚布里斯班的Mater健康服务公司,将把Revolocity系统投放到其2016年中落成的核心实验室,成为澳大利亚首家基于基因组学的临床诊断服务提供商。Mater病理学主任Deon Venter教授表示,很荣幸将最前沿的全基因组测序技术用于改善澳大利亚乃至欧亚患者的诊疗效果。急性和预防性医疗对这个技术的需求很庞大,这将是未来几十年医疗领域最大的进步。与常规的基因检测相比,全基因组测序的诊断率得到大大提高,还可以提供药物筛选等重要的额外信息。心脏病、神经和发育疾病、新生儿以及癌症患者将受益于此项技术。
奈梅亨大学医疗中心转化基因组学教授Joris Veltman表示,对于像我们这样开展临床研究的学术中心来说,获得从血液样本到注释基因组这一套完整解决方案非常重要。Complete Genomics提供的解决方案可以极大地促进复杂基因组检测的开展。过去,我们与Complete Genomics已经建立了良好的合作关系,其基因组测序技术给我们留下了深刻的印象。我们很高兴能将这项技术进一步延展用于大规模外显子组和基因组测序。
Complete Genomics首席执行官Clifford A. Reid博士表示,Mater和奈梅亨大学医疗中心是公认的澳大利亚和欧洲改善疾病诊疗、推动个性化医疗的领导者。我很高兴他们都选择了Revolocity系统作为核心平台。Revolocity系统的高通量和自动化功能将这两个机构的基因组和外显子组测序能力提高到前所未有的水平,实现一系列新的检测项目的开发。
来源:医谷网
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