男性不育可能是由线粒体DNA突变造成的。8月1日，发表在 Cell Metabolism上题为“Increased Total mtDNA Copy Number Cures Male Infertility Despite Unaltered mtDNA Mutation Load”的研究中， 德国Max Planck研究所的科学家证实，增加线粒体中的总DNA数量能够修复不育小鼠的睾丸功能和精子质量。
不育是一个常见的人类健康问题。在过去的20年里，许多临床研究和动物模型实验表明，线粒体功能紊乱会导致男性不育。线粒体是细胞内微小的能量工厂，拥有自己的独立基因组——线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）。mtDNA大量突变的小鼠是不育的，拥有较少的、活力更差的精子。人类研究表明，mtDNA点突变和缺失与精子质量呈负相关。
在这一研究中，研究小组调查了mtDNA拷贝数的变化将如何影响异质性（heteroplasmic）mtDNA突变的表型表现（phenotypic manifestations）。通过对小鼠进行研究，科学家们找到了一种方法来克服mtDNA突变带来的后果。
该研究的第一作者Min Jiang说：“我们增加了睾丸线粒体mtDNA的总数量。这并没有改变突变mtDNA的比例，但是增加了非突变mtDNA的相对数量（上图）。最终，我们证实，这种途径修复了线粒体的能量产生以及精子的质量。”
虽然，科学家们还没有完全弄清楚调节mtDNA水平的机制，但先前有研究表明，TFAM蛋白水平的变化直接影响了mtDNA的拷贝数。过表达人类TFAM蛋白的小鼠的mtDNA水平增加了50%。
据悉，研究小组的下一步计划是，筛选能够刺激睾丸中总mtDNA数量的药物。科学家们希望，能够找到一种有效的策略，用以治疗由mtDNA突变引发的不育患者。
来源：生物探索
为你推荐
资讯 阿斯利康最新披露：在中国或面临800万美元新罚款
据相关报道，英国当地时间4月29日，阿斯利康在最新季度的财报会议上透露，就在华涉嫌非法进口药品一事，公司可能可能会在中国面临一项新的罚款。
2025-04-30 15:53
资讯 君合盟生物重组A型肉毒毒素临床试验双线突破，覆盖严肃医疗与消费医疗两大领域
用于成人中、重度眉间纹适应症的III期临床试验在组长单位北京大学第一医院正式启动并完成首例入组。针对成人脑卒中后上肢痉挛治疗的II期临床试验由复旦大学附属华山医院牵头并顺...
2025-04-30 12:39
资讯 科塞尔医疗完成近亿元B+轮融资，加速血管介入器械全领域平台化布局
本轮融资由国内知名投资机构铁投巨石领投，苏高新金控持续追加投资，园雍投资跟投，资金将用于核心产品研发、全球市场推广及产能扩建。
2025-04-28 16:54
资讯 凯西集团2024财年实现双位数营收增长，不断投资研发，聚焦可持续发展
凯西集团（Chiesi Group）是一家以研发为基石的意大利国际制药集团，总部位于意大利帕尔马，业务覆盖全球31个国家和地区。在2024财年，凯西集团圆满收官，取得了强劲的财务业绩...
2025-04-28 11:29
资讯 别让肺结节成心结，肺健康清“结”公益行动在人民日报社正式启动
2025年4月27日,《爱肺行动》之别让肺结节成心“结”——肺健康清“结”公益行动,在北京人民日报社正式启动,由广东省钟南山医学基金会、江苏养无极药业有限公司发起,联合京东健康...
2025-04-28 10:26
资讯 被忽视的“经期头痛”，专家提醒频繁发作需及时就医
偏头痛是一种常见的慢性神经血管性疾病，不仅有中到重度的头痛症状，还常伴随多种复杂症状比如恶心、呕吐、畏光、畏声等。女性偏头痛的发病率是男性的2~3倍，约20%~25%的女性偏...
2025-04-28 09:42
资讯 A股上市公司未名医药的核心子公司，被停产
4月24日晚间，未名医药发布公告称，4月22日，天津市药监局发布公告，对公司控股子公司天津未名生物医药有限公司（以下简称“天津未名”）进行了药品GMP符合性检查。经综合评定、...
2025-04-27 11:34
资讯 瑞博生物港交所递表，小核酸药物龙头企业有望登陆资本市场
瑞博生物成立于2007年，专注于RNA干扰（RNAi）技术开发及小核酸药物产业化，是全球最早布局该领域的开拓者之一。
2025-04-27 10:36
资讯 Cytiva与中欧创新医药与健康研究中心签署全面合作协议
双方将携手在细胞治疗药物成果转化领域展开全面合作，推动大湾区生物医药产业的蓬勃发展，打造全球生物医药创新高地。
2025-04-25 19:49
资讯 精鼎医药任命 Charlotte Moser为公司首席医疗官，负责领导全球医学战略
今日（4月25日），致力于为客户提供I至IV期全方位临床开发服务的跨国合同研究组织(CRO)精鼎医药宣布,公司已任命 Charlotte Moser博士出任首席医疗官。
2025-04-25 15:06
资讯 强生宣布锐珂（埃万妥单抗注射液）联合化疗方案在华获批，用于EGFR TKI经治后局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者治疗
强生公司今日(4月25日）宣布，旗下创新治疗药物锐珂®（埃万妥单抗注射液）正式获得国家药品监督管理局批准，与卡铂和培美曲塞联合给药，适用于治疗携带表皮生长因子受体（EGFR...
2025-04-25 15:00
资讯 《新英格兰医学杂志》发布： 研究证实速福达可将流感病毒家庭传播概率降低32%
罗氏全球今日(4月25日）宣布，速福达®（玛巴洛沙韦）III期临床试验CENTERSTONE研究详细结果在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发布。结果显示研究达到了主要终点：流感感染者单...
2025-04-25 13:34
