大型GWAS利用23andMe数十万客户数据发现15个抑郁症基因位点_医疗健康

2016

08/03

09:16

测序中国（微信号：seq114）医疗健康

辉瑞全球研究和发展中心（ Pfizer Global Research and Development）、23andMe和麻省总医院的研究人员利用数十万同意参与研究的23andMe客户的数据，以及已出版重度抑郁症（MDD）研究的数据，将MDD相关的突变锁定在基因组的15个位点上，其中一些位点已知与其他精神障碍相关，研究结果8月1日在线发表在《Nature Genetics》上。

为了发现导致欧洲血统人群出现重度抑郁症（MDD）的遗传原因，研究人员汇集了大量MDD患者和健康人的基因分型数据。

在该GWAS的第一阶段，研究人员分析了75,607例来自23andMe的MDD患者的基因分型数据，与231,747例未患病的23andMe参与者的基因分型数据相比较，在2个基因位点上发现了MDD的显着突变。其中一个SNP位于大脑表达基因OLFM4附近。其他SNP位于大脑表达基因TMEM161B和基因MEF2C附近。基因MEF2C与智力障碍、癫痫和其他中枢神经系统疾病相关。

研究人员又分析了19,000例来自精神病基因组学会（PGC）的欧洲血统人群的病例和对照数据，在15个基因位点上发现了17个可疑的MDD相关的SNP。他们随后利用来自23andMe的另外45,800例MDD患者和106,000例未患病参与者的数据，验证了该结果。

研究人员已经开始利用基因组富集、表达数据和其他类型的信息，寻找与这些基因位点相关的功能。他们还试图基于17个显着相关的SNP，构建一个MDD多基因风险评分，证明加权风险评分与已报告的抑郁症状、药物使用等相对应。

文章共同通讯作者、麻省总医院精神病学和人类遗传学研究员Roy Perlis解释说，“鉴定出影响疾病风险的基因是理解该疾病生物学的第一步，能够给出开发新的治疗方法的靶标。这些抑郁症相关基因的发现，帮助我们明确了抑郁症是一种大脑疾病。”

该研究结果可能会最终促进治疗MDD的新方法的产生。Perlis说，“我们目前使用的治疗抑郁症的神经递质模型已经40多年了，我们真的需要新的治疗靶点。我们希望这些基因的发现能带来新的治疗策略。”

参考文献

Identification of 15genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent. Nature Genetics （2016） doi:10.1038/ng.3623

来源：测序中国（微信号：seq114）

（原标题：大型GWAS利用23andMe数据发现15个抑郁症基因位点）

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