科学家发现13位“变种人”对遗传疾病免疫

医疗健康 2016-04-13 10:19 来源：腾讯科学作者：编译：悠悠

2016

04/13

10:19

腾讯科学

作者：编译：悠悠

医疗健康

据英国每日邮报报道，过去疾病基因研究通常聚焦于导致一系列健康问题的基因突变，但是最新一项研究表明，分析那些对基因疾病具有神奇恢复能力的特殊人群，将提供一种新的生命治疗方案。

目前美国研究人员已发现13人对严重基因遗传疾病具有抵抗作用，很可能这样的特殊人群数量会更多。这13位匿名者尽管携带儿童疾病的基因突变，但仍保持着健康状态，研究人员筛选全球50万名测试者DNA时发现了他们基因的特殊性。但是研究人员并不知道哪些人具有特殊能力，因为研究人员并未接触过他们，数据库中13人DNA信息均是匿名来源。

这13位特殊人群都易受孟德尔失调症的影响，该疾病出现在早期童年，通常是由于仅缺失一种基因所导致的。孟德尔失调症的一个实例就是囊胞性纤维症。

在正常情况下，任何携带这种“完全渗透性基因突变”的人群将不可避免地生病。目前研究人员发现这13位特殊人群未受到任何影响，其根源在于他们具有变异基因。一些专家将他们称为“基因超人”，因为他们具有不可思议的基因特征。

据悉，这13个人是科学家在“恢复力项目”中发现的，科学家对589000个基因或者完整基因序列进行回顾性分析。这项研究旨在发现罕见的“变种人”，他们对于遗传基因变异导致的一些疾病免疫。

对这13位特殊“变种人”进行基因分析将揭晓人类身体保护机制，可能帮助科学家研制新的治疗方案治愈严重的遗传性疾病。科学家发现这13人均对一种孟德尔失调症具有完全抗性。“恢复力项目”创立人之一、美国纽约伊坎医学院埃里克-夏德特（Eric Schadt）教授说：“多数基因研究聚焦于疾病的原因，但是我们看到巨大的机遇可有效使人们变得更加健康，人类数百万年的进化产生更多的保护机制远超出当前人们理解范围。”

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