新血检法可测所有囊性纤维化基因突变

医疗健康 来源:侨报网
2016
02/03
13:15
侨报网 医疗健康

斯坦福大学研发出一种新的血液检测方法,可以探测出新生儿的各种类型的囊性纤维化(Cystic fibrosis),从而让医生可以在婴儿的早期阶段即可开始进行遗传性疾病的治疗。

据合众社报道,新的血液检测方法只需一步就可以探测出所有突变的囊性纤维化基因,因而比此前的血液检测方法更为精确,而且耗时只有原来的一半。

囊肿性纤维化是一种常见的遗传疾病。此病症会影响病患的全身,导致逐渐的行动困难以及提早死亡。最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导致的呼吸困难,其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。全美每年有3万人受到该种疾病的侵害。

目前测试囊性纤维化的血液检查方法是2010年起在全美推行的,但该种方法仅能检测出40种基因突变,其他的2000多种基因突变则无法探测。这种血液检查方法通常需要两周时间才能拿到检测结果,但最新的囊肿纤维化血液检测方法仅需3天或更少的时间就可以拿到检测结果。

斯坦福大学病理学教授Iris Schrijver博士表示,囊性纤维化新生儿筛查让人们明白早期诊断确实相当重要,如果这种疾病在婴儿早期就被发现,那么医生就可以控制某些并发症的出现,并让病人可以更久一些保持良好的状态。

斯坦福大学的这一最新研究成果发表于最新一期的《分子诊断学》( the Journal of Molecular Diagnostics)。

斯坦福大学科学家Curt Scharfe表示,学者们希望可以研发出探查更多新生儿遗传疾病的广泛而有效的血液检测方法,并且使得疾病的筛查更快捷、更全面、更便宜。

来源:侨报网

为你推荐

免疫药新锐小路生物获数千万美元天使投资,刘勇军领衔开发第三代疗法资讯

免疫药新锐小路生物获数千万美元天使投资,刘勇军领衔开发第三代疗法

本轮融资由元生创投、齐济投资共同领投,元禾控股、高瓴、苏创投、博荃资本、北京生命科学园、合肥产投等多家知名机构跟投

2025-06-17 15:49

柏全生物完成超 2 亿元 A 轮融资,加速创新靶点抗肿瘤药物研发进程资讯

柏全生物完成超 2 亿元 A 轮融资,加速创新靶点抗肿瘤药物研发进程

本轮融资由龙磐投资领投,上海科创基金、浦东创投跟投,原有股东上实资本、凯风创投继续追加投资。

2025-06-17 15:34

Precisio Biotix获资助开发细菌性阴道病(BV)新型工程裂解酶疗法资讯

Precisio Biotix获资助开发细菌性阴道病(BV)新型工程裂解酶疗法

今日(6月17日),美国生物技术公司Precisio Biotix Therapeutics, Inc (简称Precisio,靶抗生物)今日宣布获得盖茨基金会的资助,用于研发针对细菌性阴道病(BV)相关致病...

2025-06-17 12:50

国家药监局支持创新药发展,拟30个工作日内完成临床试验申请的审评审批资讯

国家药监局支持创新药发展,拟30个工作日内完成临床试验申请的审评审批

纳入创新药临床试验审评审批30日通道的申请,应当为中药、化学药品、生物制品1类创新药。

2025-06-16 22:04

诺和诺德与阿里健康启动战略合作,助力慢病管理数字化升级资讯

诺和诺德与阿里健康启动战略合作,助力慢病管理数字化升级

2025年6月16日,诺和诺德与阿里健康宣布达成战略合作。在国家持续推进“体重管理年”行动的背景下,双方将依托诺和诺德百余年深耕慢病领域的专业经验和创新治疗方案,以及阿里健...

2025-06-16 14:58

治疗阿尔茨海默病国产新药断货与思考资讯

治疗阿尔茨海默病国产新药断货与思考

近日,许多患者家属反映买不到治疗阿尔茨海病的新药甘露特钠胶囊,经过了解,也证实该药在许多医院和药店确实“断货”,作为中国治疗阿尔茨海默病处方量最大的药物之一,也是目...

文/上海市精神卫生中心肖世富 广州医科大学附属第二医院刘军 北京和睦家医院李慧英 2025-06-16 11:35

连续第四年,2025年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点发布资讯

连续第四年,2025年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点发布

发挥穿透式审计监督优势,加强医药行业专项审计。打通从原材料采购、药品耗材生产、招标采购的监管通路,将监管重点向生产端覆盖。探索建立药品生产加工到流通使用全过程可追溯...

2025-06-13 22:55

国家卫健委:人间传染的高致病性病原微生物实验活动审批管理办法资讯

国家卫健委:人间传染的高致病性病原微生物实验活动审批管理办法

本办法适用于三级、 四级实验室从事《人间传染的病原微生物目录》 规定的应当在三级、 四级实验室开展的人间传染的高致病性病原微生物或者疑似高致病性病原微生物实验活动的审批。

2025-06-13 22:34

半年融资超2亿元,美创医疗攻克“卡脖子”技术资讯

半年融资超2亿元,美创医疗攻克“卡脖子”技术

此次融资将加速美创医疗在医用植入级ePTFE材料产线建设、创新产品研发及商业化推广上的布局,助推中国高端医疗器械真正实现进口替代。

2025-06-13 13:22

拟再易主,派林生物或变为央企控股企业资讯

拟再易主,派林生物或变为央企控股企业

日前,派林生物发布公告称,中国生物技与派林生物控股股东共青城胜帮英豪投资合伙企业(简称“胜帮英豪”)签署收购框架协议,拟受让后者持有的21 03%股份。若本次交易顺利推进...

2025-06-13 12:43

依视路®星趣控®亮相Vision China 2025,重磅发布依视路®星趣控®2.0镜片资讯

依视路®星趣控®亮相Vision China 2025,重磅发布依视路®星趣控®2.0镜片

在2025年视觉健康创新发展国际会议(Vision China)期间,儿童青少年近视管理品牌依视路®星趣控®重磅发布全“星”一代儿童青少年解决方案——依视路®星趣控®2 0镜片

2025-06-13 11:28

景嘉航完成数千万元天使轮融资,专注新型靶向放射性药物开发资讯

景嘉航完成数千万元天使轮融资,专注新型靶向放射性药物开发

近日,杭州景嘉航生物医药科技有限公司(AB-RayBio Therapeutics,简称“景嘉航”)完成数千万元人民币的天使轮融资,由杭实资管领投,正

2025-06-13 10:53

CDE:已取得药品批准文号的两种或者两种以上具有独立的适应症和用法用量的化学药品,如何申请组合包装?资讯

CDE:已取得药品批准文号的两种或者两种以上具有独立的适应症和用法用量的化学药品,如何申请组合包装?

已取得药品批准文号的两种或者两种以上具有独立的适应症和用法用量的化学药品,如申请组合包装,应通过什么途径提出申请,申报资料有什么要求?

2025-06-12 21:44

赛诺菲加速尼塞韦单抗全球发货,提前数月助力医务工作者应对今年RSV流行季资讯

赛诺菲加速尼塞韦单抗全球发货,提前数月助力医务工作者应对今年RSV流行季

赛诺菲将于2025年第三季度初启动尼塞韦单抗的全球发货工作,以确保在2025-2026年呼吸道合胞病毒流行季来临前,实现广泛供应。

2025-06-12 17:31

瑞辅达医疗完成数千万元B轮融资,加速国产辅助生殖技术创新与全球化布局资讯

瑞辅达医疗完成数千万元B轮融资,加速国产辅助生殖技术创新与全球化布局

由中金资本管理的基金领投,连云港经济技术开发区产业基金跟投

2025-06-12 16:16

因诺惟康完成数千万元A+轮融资,深耕基因递送技术临床转化与平台创新资讯

因诺惟康完成数千万元A+轮融资,深耕基因递送技术临床转化与平台创新

由天创资本领投,新投资人及老股东跟投

2025-06-12 15:51

CDE发布《先进治疗药品的范围、归类和释义(征求意见稿)》资讯

CDE发布《先进治疗药品的范围、归类和释义(征求意见稿)》

本文件所称先进治疗药品,是指符合药品相关管理规定,按照药品的路径进行研制、生产、经营、 使用和监管,且经体外操作生产并在人体内发挥预期功能的细胞治疗药品、基因治疗药...

2025-06-11 22:06

安图生物注销了一控股子公司资讯

安图生物注销了一控股子公司

近日,安图生物发布公告称,公司控股子公司安图莫比已完成注销手续,该公司是安图生物与Mobidiag Oy(以下简称Mobidiag)在6年前成立的合资企业,伴随着注销,如今正式落幕。

2025-06-11 15:25

因美纳发布2024年度企业社会责任报告,持续释放基因组学的力量资讯

因美纳发布2024年度企业社会责任报告,持续释放基因组学的力量

报告重点阐述了因美纳在推动精准医疗更加可及、赋能公众与社群、在业务中践行可持续发展、尽责运营和秉持诚信领导原则等方面的持续努力。

2025-06-11 14:21

破解传统疗法局限,华东医药脂溢性皮炎外用制剂国内III期临床获批资讯

破解传统疗法局限,华东医药脂溢性皮炎外用制剂国内III期临床获批

由中美华东申报的一项评价0 3%罗氟司特泡沫(ZORYVE®)在脂溢性皮炎患者中有效性和安全性的多中心、随机、双盲、赋形剂平行对照的III期临床试验申请获得批准。

2025-06-11 09:57