中国首名核型定位“PGD”宝宝上海出生

医疗健康 2016-02-02 17:33 来源：中国新闻网

2016

02/02

17:33

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复旦大学附属妇产科医院2日披露，该院遗传与不育诊疗中心首次引入核型定位（Karyomap）基因芯片技术，中国首名经“植入前单基因病诊断（PGD）”的试管婴儿——“K宝”在上海诞生了。

在小“K宝”之前，中国并无任何应用核型定位技术进行植入前诊断的婴儿出生。小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，幸运的“K宝”将会健康成长，不会“重蹈”其姐姐罹患先天遗传疾病的“覆辙”。

据悉，“K宝”的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH），该病是由于先天缺陷所致，目前还没有较好的治疗方法。医院方面告诉记者，这对携带致病基因的夫妻生育后代会有1/4患病。此后他们曾两度怀孕，均因产前诊断胎儿患有遗传疾病而被迫引产。他们希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不会发病的胚胎。

复旦大学附属妇产科医院集爱中心遗传科与女科经过会诊后，针对这种单基因遗传病，决定采用核型定位基因芯片技术来帮助这对夫妇。

医院方面披露，目前对于单基因疾病的遗传学诊断需针对每一种进行个体化设计，诊断周期很长，且价格昂贵；核型定位基因芯片技术所设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个基因上的相关位点，成为所有单基因病种的通用平台，大大缩短了检测时间。该技术诊断成功率接近100%。

“K宝”的父母通过一系列过程，获得了4枚囊胚。集爱中心的技术人员通过核型定位技术将夫妇、患儿及4枚胚胎的各两条DNA链排列出来，再挑选出一枚不带致病基因的胚胎。这对不幸的夫妇，终于喜迎健康宝宝。

据悉，复旦大学附属妇产科医院集爱中心是申城首家获得官方三代试管婴儿技术牌照的生殖中心。该中心“三代试管婴儿”技术囊胚检测后移植，临床妊娠率和相关诊断成功率均接轨国际标准。医院方面当日告诉记者，为了保证自身携带的遗传疾病不被传递给孩子，确保家庭后代的安全，核型定位技术可谓最合适的选择。

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