低于市场价15倍就能测乳腺癌？Color Genomics能做到！

医疗健康 2015-07-08 09:12 来源：36氪作者：唐女侠

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36氪

作者：唐女侠

医疗健康

2013年，着名影星安吉丽娜·朱莉通过基因测序得知自己是 BRCA1 突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%，所以毅然接受预防性乳腺切除。Myriad Genetics 提供基因测试，每次检测价格约 4000 美元。而由前谷歌员工Othman Laraki、Elad Gil、病理学家Taylor Sittler和生物学家Nish Bhat所创办的新公司 Color Genenomics 成功将这个费用降至 249 美元，令普通百姓都可以负担得起，志在普及基因检测。

虽然乳腺癌易感基因BRCA1 与 BRCA2 不常见，每300个人中才有1个是基因携带者，但是如果发生突变，就会增加患乳腺癌和卵巢癌的几率。早期发现基因变化，能够增加五年的存活率，早期乳腺癌存活率为98%，而晚期乳腺癌的存活率仅为25%。

虽然少见，但是男人也会得乳腺癌，并且有50%的概率将突变基因遗传给子女，所以不管女性还是男性，尽早知道是否携带突变基因可以了解自身所面临的风险，从而积极寻求各种方案——包括密切监测或者积极干预，以达到减少患癌风险。

着名的基因检测公司23andMe（为朱莉做检测的公司）于2013年被美国食品和药物管理局禁止向美国民众提供基因组检测服务。而Color Genomics公司的测试则是完全由美国《临床实验室改进修正案》批准的。特殊的是此次测试必须经妇科医生或者专门由公司指派的内科医生处方批准才能进行。

公司产品Color Test 是一种综合性基因检测仪，能够通过唾液分析与乳腺癌和卵巢癌相关的 19 个重要基因，包括BRCA1和BRCA2。

完成一次基因测序，你只需要四个步骤，大大减少了测试期间的人力和时间成本：

——网上购买基因检测仪，邮寄至家；

——采取唾沫样本进行测试，将结果邮件发送到Color进行基因分析；

——网上下载测试结果，如果顾客有疑问，可以就结果跟一位基因学顾问交流、讨论，而不会额外收取任何咨询费用；

——与健康顾问沟通，制定预防措施，尽早发现癌症；

通过如上软件自动化与遗传学和医学独特的结合，将会使更多人能够接受重要的基因检测。

需要特别注意的是，基因突变只是增加了患癌症的几率，并不是意味着一定会发展为癌。阳性结果并不是说明确诊为癌，但是你需要和健康顾问沟通讨论，预防其发展为癌。相似，即使测试结果显示没有突变，你仍旧可能得癌，我们必须客观评估结果。

今年4月21日，公司表示已经筹得1500万美元资金用于乳房和卵巢癌基因风险测试方面的研究。其中着名风险投资公司Khosla Ventures 与 Formation 8 为最大投资方，其余多为知名女性天使投资人。

当然，和其他大数据医疗创新一样，推广乳腺癌基因测试的潜在意义不仅仅在于个体患者，其对科研也极有益处。但这涉及道德问题，只有消费者才有权决定分享使用数据，如果发现致病基因，这将是重大发现，其他实验机构也能受益于此。

来源：36氪作者：唐女侠

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