NGS创新开发者大会现场报告实录

2015年4月11日，NGS创新开发者大会2015准时开幕。本届大会有14个报告，下面一一道来：

报告一：Illumina 中国市场部经理，气质非凡的胡芳芳女士做了关于“NGS加速探索未来”的报告

胡芳芳谈到：“现在，肿瘤的治疗以药物为中心，在未来以病人为中心。在经过基因测序分析后，就能得知疾病基因，知道如何用药。这就是一种改变，在上游做了一些数据的收集，定制一些肿瘤靶向基因的panel，把肿瘤当作慢性疾病来管理。Illumina公司希望改变未来肿瘤治疗的方向，同时推动行业标准的建立。”

报告二：中科紫鑫顾问，极具大侠泛儿的任鲁风博士讲述了“测序技术国产化的机遇、挑战和设想”

任老师在大会上抛出了不少干货，同时也对国产测序仪信心满满：“2010年前，测序主要应用在基础研究方面，到15年可能迎来一个基础应用方面的爆发期。大胆预估一下，到2020年测序（仪）可能会像今天的PCR，现在的PCR市场是什么样子的，可能5年后测序市场就是什么样子的。目前，国际上有肿瘤基因组计划、微生物基因组计划；英国进行”十万基因组计划“，加拿大也在发展基因组学研究，最受瞩目的还是美国推行的”精准医疗计划“。在我国也有跟进的一个意向。测序技术经过一代、应用二代，发展至如今的三代乃至四代技术。而国外的测序仪的也经市场的考验，存活下来一批，淘汰一批。我国测序仪也要跟上国际发展的步伐，但这并非一朝一夕就能完成。”

报告三：布朗大学教授，千人计划，东南大学的特聘教授凌新生，可谓是科学界的大牛！

众多的物理学原理，在报告中淋漓展现，使参会者上了一堂关于纳米孔DNA测序的深度技术报告；。

凌教授强调：“Sanger测序是现有的一切测序技术发展起来的基础，而Sanger测序基于的3个重要理论基础：a.双脱氧链终止法；b.DNA聚合酶；c.DNA物理特性。其中，DNA聚合酶是一代、二代测序的核心。然而，聚合酶也是测序过程中内部误差的主要来源。虽然科学家们一直都在尝试采用无聚合酶的测序方式减少内部误差，但均未取得显着性的进展。他的团队正在尝试一种全新的基于纳米孔的测序，结合物理学、生物学的知识来更加准确地认识DNA序列结构。”

报告四：美国Bionano创始人，曹涵博士曹博士介绍了“纳米管道单分子水平基因组图谱分析技术”

对于二代测序主流技术，100bp的短读长严重限制了基因组的完整拼接，尤其是当遇到长片段的重复序列时，传统的contig组装和De novo拼接只能面对缺口望洋兴叹。为了掌握直观而全面的基因组结构信息，挖掘出其中的生命奥秘，该团队开发了 Irys系统用于长链DNA的单分子成像。该系统利用单酶酶切和荧光标记对长达几百kb的单链DNA分子进行成像，利用高质量图像使得基因结构通过酶切图谱的方式展现无遗。该技术无疑为群基因组结构研究，尤其是de novo和染色体机构变异方面提供全新的研究方法。

报告间歇，瑞银执行董事 季序我博士，以资本角度介绍了对基因测序未来的看法。

过去一年与基因测序相关的股票涨势良好。数据从哪里来？客户是谁？是否会接受一个标准化的分析？很多的疑问，导致了一个投融资双方不匹配。从投资者的角度来说，容易理解一些临床服务，但是对基因测序分析这一块，确实不容易直观的理解。有些融资方已经错过了第一波的投资浪潮。对于现在的创业者重要的是如何抓住第二波浪潮，要什么样的钱，和什么样的人合作。对于小公司来说，如果是非平台型的公司，可能要更加重视和产业资本合作的可能性。

报告五：北京大学研究员，白凡；有木有点中山先生的泛儿？

白老师“单细胞测序技术研究癌症病人外周血循环肿瘤细胞”报告极大吸引了现场投资人的目光，因此，白凡老师在茶歇和午餐期间，被众多投资人给“盯”上了。

白老师称：“循环肿瘤细胞（CTC）数量极少，对癌症晚期病人进行7.5-10ml的抽血检测，其中只含有几十到几百个循CTC。因此不能将常规样本的检测手段用于ctc的检测。利用单细胞测序技术探索CTC中的更多信息。做CTC检测的最大好处，就是对病人伤害最小，而且可以对病人在治疗过程中进行跟踪检测。研究人员重点研究了肺癌患者外周血循环肿瘤细胞的分子特性。在来自众多肺腺癌患者和小细胞肺癌患者的循环肿瘤细胞中，成功检测到与癌症发生发展相关密切的原癌基因和抑癌基因上的重要单核苷酸变异和插入/缺失。单细胞水平CTC的基因突变的检测避免了反复穿刺活检给病人带来的伤害和痛苦， 并能及时地提供个体化治疗所需的重要信息，例如导致癌症转移过程中发生表型转换的重要突变，以及癌症治疗过程中产生耐药性的重要突变。”

报告六：刘子人经理介绍了“无创胎儿细胞捕获测序技术”

他强调：“在我国，每年有两千万新生儿诞生，5.6%的新生儿患有遗传性疾病，这其中有40%的孩子将永久残障。现常见新生儿遗传疾病包括唐氏综合征、多指症、兔唇等。临床上常规的遗传检测包括羊膜穿刺、超声检测、绒毛穿刺，存在侵入性强、检测不敏感等缺点。现有非侵入性检测如在母亲外周血中分离胎儿DNA进行测序，也存在一定的局限性，不适用于怀有多胞胎的孕妇、患有恶性肿瘤的孕妇等。而采用从母血中捕获胎儿的游离细胞，从而进行全基因组测序获得胎儿的遗传信息。”

报告七：上午的最后一个报告，此时大家的胃口已经开了，来自源正细胞的首席科学家周向军博士的报告，更加吊足了大家的胃口！周博士以实例介绍了“基于CTC和ctDNA技术的肿瘤个体化精准治疗”

随着对肿瘤细胞测序的研究不断深入，越来越多的证据显示，依据基因突变类型来指导临床治疗和用药的重要性。然而，这只是肿瘤个体化治疗研究领域的一个分支。其团队正在瞄准另一种技术-----即通过捕获外周血中，痕量的循环肿瘤细胞（CTC）和痕量的循环肿瘤DNA（ctDNA）来实现癌症的无创、早期诊断，进而早于影像学等其他方法及早的发现肿瘤，鉴定肿瘤的基因型，并为肿瘤的个体化用药、精准治疗提供新思路。

报告八：南方科技大学副教授，瀚海基因创始人贺建奎就基因测序细分领域---免疫组库测序，讲述了技术的优势，及巨大的市场空间

贺教授强调：“当前，临床上有许多检测方法可以监测个体的健康状况，但是却没有一种方法能够用于全面的监测免疫系统各个方面的情况。大多数人类疾病都与免疫相关，那么如何对免疫系统的状况进行量化呢？我们带领的团队，采用免疫组库高通量测序技术，给免疫系统进行”拍照“。并将这一技术进行产业化，通过免疫组库评估试剂盒对受检者免疫系统进行监测，用于正常人体检，肿瘤、自身免疫疾病的诊断、免疫相关疾病的治疗监测等。该项目具有10亿级细分市场！”

报告九：深圳谱元创始人，覃俊杰博士讲述了基于二代测序的肠道菌群检测技术

肠道菌群基因组被誉为人类第二基因组，随着宏基因组学研究技术的不断成熟，利用这一技术的科学研究也逐渐变得火热，科学家们研究发现肠道菌群不仅与营养代谢相关，还与免疫、神经调控有着紧密的联系。另外，肠道菌群基因组大小是人类基因组大小的百倍以上；不同人群的肠道菌群差异也很大；肠道菌群基因组不像人类基因组那么稳定，其与环境有着相互作用。通过对肠道菌群的人为干预和动态调控，或许可以实现对个体健康进行管理。

报告十：王博士带着十足的技术泛儿，报告十分出彩，报告后引起了凌新生和白凡二位技术牛人的热议！

王博士强调：“基因中一些对疾病的发生起关键作用的位点突变频率比较低，比如药物的抗药性位点，癌症早期发生的driver mutation等。由于现在的测序技术对低频突变的检测有限，因而无法对低于检测限的低频突变进行检测。他们开发的一种叫做Oseq的测序方法，该方法可使低频突变的检测限与现有的测序技术相比提高20-200倍。该技术可应用于微生物的抗药性、抗逆行、目标突变菌等研究，个体化医疗的疾病诊断，无创产前诊断等以及法医等领域。目前该技术已申请专利。”

报告十一：华点云创始人 陈晨，一登台就是年轻干练的泛儿！陈博士介绍了他们团队开发的临床生物信息云计算Celloud平台

随着测序技术的快速发展，大大促进了生命科学领域数据的积累。利用高通量测序技术来对临床疾病进行检测促进我们向“精准医疗”迈进。但是随着数据量的越来越多，对医疗数据解读的生物信息学分析就显得尤为重要，大数据的分析需要专业的生物信息团队的支持。其团队将生物技术与云技术进行融合形成了一个以高通量测序数据生物信息云分析，医疗数据挖掘为核心的服务平台，为医院一站式解决临床分析问题，加快新技术在临床中的转化，加速了疾病的诊断，治疗。

报告十二：GeneDock（聚道科技）CEO李夏戎，Geek泛儿，纯滴！

李夏戎博士介绍了GeneDock团队正在研发的可用于满足生物信息需求的数据处理技术，并在此基础上建立生物信息数据分析的云服务业务。解决大数据的传输难题，存储技术，计算资源的负载均衡等问题。通过云服务技术，并利用其开发的自动化数据分析流程，让客户轻松获取测序数据的解读，此过程只需三步：1，上传数据。2，运行分析流程。3，查看分析报告。同时制定各种人性化服务，更好的满足用户体验。这让现场畏惧生物信息分析的医生和生物实验的朋友们阵阵欢喜！

报告十三：烈冰生物研发经理 宗杰，同样的技术泛儿，细致的介绍了他们开发的生物大数据云计算系统NovelBlue

测序技术的发展，价格的下降使得测序数据的大量增加，传统的生物信息分析技术速度已跟不上数据产生的速度，我们需要引入现今最新的互联网IT技术来解决这个问题。生物大数据的云计算系统随之产生。该团队致力于基于云计算的高通量测序生物大数据的分析处理，运用互联网IT云计算技术解决数据的存储，计算资源的有效合理分配，生物信息分析算法的开发，建立各种生物信息自动化分析流程，从而完成生物大数据的准确分析解读，以帮助客户解决生物信息数据解读的难题。

报告十四：大会的最后一个报告，基云惠康的创始人，同时也是本次大会的发起人郝向稳，做了“快速的人基因组数据云计算GAIC”的报告

“随着测序成本的不断下降，现在一个人全基因组的测序价格降到了1000美元左右，随之而来的就是海量的人类基因组测序数据的产生，但是现在人类基因组数据分析的成本及价格仍然很高。如何能够低成本快速的对这些海量数据进行分析解读是我们现在面临的巨大问题。基云惠康致力于降低人基因组测序数据分析成本，提高数据分析速度，对人基因组测序数据进行解读。建立了经济，高效，快速的数据分析流程，具有更强的扩展性，更快的速度，更高的可靠性。”

来源：测序中国