美国采用Illumina公司Nextseq500平台推出儿科基因组计划_医疗健康

2015

03/26

10:14

测序中国医疗健康

美国国家儿童健康系统（Children's National Health System，CNHS）发起了一项儿科基因组计划。该计划基于二代测序技术进行遗传检测，并将检测结果载入患者的电子病历。

该计划的基因测序工作，采用了Illumina公司的 NextSeq 500测序仪以及TruSight panel。分析和报告系统则来自GenomOncology公司。该计划已于二月份实施。

TruSight One panel包含4813个与临床表型相关的基因，虽然每位病人都将测序panel上的全部基因，但CNHS只针对其中部分基因进行生物信息学分析。截至目前，CNHS已检测50位病人的样本，这些数据以临床检测报告的形式报告给医生并录入病人的电子病历。没有申请分析的基因数据会在本地以及Illumina's BaseSpace的云端无限期保存下去。如果最初申请检测的项目，其结果未能发现疾病相关基因突变，则会继续对其他基因进行分析。这种策略好处是可以降低误诊率，CNHS不会对与病人病情无关的基因进行检测，如癌症风险预测和其他成年发病的疾病。

CNHS并不是唯一一家开展多基因测序而进行有针对性分析的机构。荷兰内梅亨大学医学中心也在做类似项目。CNHS分子诊断主任Sean Hofherr表示，该计划的目标是提高诊断率，加快临床转化时间，降低成本。预计，在未来的半年到一年里，分子诊断实验室还会进行全外显子测序。由于新致病基因的发现，外显子测序可以使科研人员对需要的任一组合的基因进行分析，在实验室做一次检测就可以对所有的基因进行分析。

来源：测序中国

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