新研究药物有望让侏儒症患儿长高，受试者平均生长速度提50%

医药 2019-06-25 15:11 来源：医谷网综合报道

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15:11

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近日，有相关报道称，来自澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示，一种有助调节骨骼发育的药物可显着提高属于侏儒症中软骨发育不全患病儿童的生长速度，有望让他们长得更高。

侏儒症是一种遗传病，患者身高比一般人矮小很多，同时，侏儒症患者还会出现关节炎、椎间盘退化、双腿弯曲而步态不稳等问题，目前发现的侏儒症有200多种，并未有有效的治疗方法，其中，软骨发育不全就是最常见的一种侏儒症类型，是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有50%的发病几率，该病是由FGFR3基因突变所引起，而且多数患者(约7/8 患者)是因新发生突变引起，无家族史，患者的主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的X线放射学特征。

研究人员介绍，软骨发育不全主要由一种阻止生长的信号过度活跃引发，而药物Vosoritide可抑制这种信号，促进骨骼发育恢复正常。为进一步了解这种药物的安全性、耐受性及最佳用量，研究人员选取35名5岁至14岁的患儿，开展了临床试验。

在总长超过4年的试验中，患儿被分成若干组，在第一年中每天接受皮下注射治疗，但药物用量有所不同。结果显示，受试者平均生长速度提高了50%，其中接受特定剂量药物注射的患儿生长速度最快，且在停药后仍可持续数年。所有受试者均出现不良反应。但按照研究人员的说法，药物不良反应大多比较“温和”。

上述研究成果已发表在新一期美国《新英格兰医学杂志》上。研究人员说，希望这一研究有助改善软骨发育不全患儿的健康状况，增加他们的身高，目前规模更大的临床试验已经展开。

事实上，这并不是第一个针对侏儒症开展的药物研究，早在去年，我国的科学家团队也进行了相关研究尝试。

去年七月，香港大学李嘉诚医学院领导的国际团队宣布发现了一种新药，能够将骨骼长度恢复到正常的95%，从而达到治疗侏儒症的效果。

据了解，香港大学研究的是MCDS侏儒症，该疾病在大约每10000人就会有1人患病，患者的主要症状表现股骨向身体中心倾斜的髋部畸形，胸骨发育明显不良，使用生长激素也无济于事。

香港大学在对患有这种侏儒症的小鼠和正常小鼠进行比较时，发现患病小鼠的软骨细胞中的综合应激反应被激活，使得转录因子ATF4和SOX9异常表达，导致软骨细胞发育不良、骨骼生长不良。

该研究团队发现的药物，是一种“特异性内质网应激抑制剂”（ISRIB），可以成功阻拦小鼠软骨细胞的综合应激反应，从而在一个月内，将骨骼长度由正常的85%增长至95%，达到趋近正常的水平，而且没有明显的副作用。

彼时，香港大学生物化学系教授陈振胜表示，如果能够根据该研究结果，在未来制定新的治疗方案，对患者的康复将会有很大帮助。

同时，研究团队称，虽然上述研究针对的是MCDS侏儒症，但其他类似这种涉及转录因子异常表达的疾病，还包括关节炎、癌症、炎症、糖尿病等等，研究结果也会对这些疾病的诊治有所启发。

来源：医谷网综合报道

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