里程碑：NextSeq CN500获批成为通用型临床NGS测序平台

2019年7月7日，贝瑞基因“技术至臻未来无限”产品发布会在北京召开，CEO周代星博士宣布： NextSeq CN500基因测序仪的适用范围变更已获国家药品监督管理局批准。变更后，适用范围为“用于人脱氧核糖核酸（DNA）测序，以检测基因序列，这些基因序列变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上可用于与国家药品监督管理部门批准的体外诊断试剂以及仪器配套的随机软件配合检测，且不用于人类全基因组的测序或从头测序”。

贝瑞基因CEO周代星博士

这意味着NextSeq CN500已跨越NIPT进入人类疾病的临床基因检测，成为可以落地医疗机构，并可即刻开展大规模临床基因检测的NGS(二代测序技术，next generation sequencing)通用型平台。这是贝瑞基因在成功布局全产业链之后，进一步夯实在产业链上游的实力：实现基因检测技术在临床全面转化，为精准医疗奠定更加坚实的基础。此次适用范围变更获批被誉为行业的里程碑。

活动邀请到国家卫生健康委临床检验中心李金明研究员、山东省肿瘤医院于金明院士、中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授、华中科技大学同济医学院邬堂春教授，以及来自全国的40多位专家学者，与会各方就NGS技术的规范化临床应用及未来发展趋势展开了探讨。

NextSeq CN500：从NIPT到人类多种疾病的通用型临床基因检测平台

近10年来，以NGS为平台，无创DNA产前检测（NIPT）已经成为重要的临床产前筛查方式。在我国，已经有累计超过千万的孕妇获得了该项检测服务。

特别是近几年在政府大力支持下，基因检测技术迅速发展，人类对疾病生物信息的认知日益完善，基因检测技术的临床应用场景日渐清晰明了。因此，市场需求迅速增加，中国基因行业的发展进入快车道：在临床上，多个疾病领域（肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等）迫切希望通过基因检测技术进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛以及个体化用药、生物制药研发等。

因此，NextSeq CN500扩大适用范围的获批，不仅仅意味着临床基因检测跨越NIPT进入更多疾病领域，更加值得期待的是，未来这个通用型平台可以在临床、科研，以及多领域多学科方面，给社会和家庭带来巨大的社会价值和经济价值。

“在NextSeq CN500这个通用平台上，贝瑞基因将严格遵照相关法律法规，充分考虑社会需求，非整合国内外一流研发资源，通过自主研发及战略合作，开发更多具有商业价值的精准医疗解决方案，进一步满足患者及医疗机构的临床需求。” 贝瑞基因董事长高扬博士在发言中介绍了围绕NextSeq CN500的开发计划。

贝瑞基因董事长高扬博士

目前全球大多数的NGS医疗基因检测数据来源于NextSeq平台。NextSeq CN500专门为医院而开发，具有操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等特点。上市至今，已经进入100多家有资质的医疗机构，并获得市场认可，是市面上为数不多的、运行良好的NGS测序仪。

院内肿瘤临床基因检测可即刻上量，或成为NGS发展史上又一里程碑

NextSeq CN500适用范围变更后，最受关注的是其在肿瘤领域的临床应用。“从某种程度来讲，很多一线医疗机构对于此次适用范围扩大获批的期待，不亚于贝瑞基因自己。”高扬博士认为。

NextSeq CN500无疑可以立竿见影地加速肿瘤基因检测在临床的普及，也能够加速肿瘤药物和肿瘤精确诊断方式的研发进程；对于万众瞩目的肿瘤早诊，NextSeq CN500将发挥更大的作用。贝瑞基因及成员企业和瑞基因，一直在积极布局肿瘤的早筛早诊市场，目前不仅领导着肿瘤早诊的国家科技重大专项课题研究、同时还与国家肝癌科学中心/广州南方医院共同进行万人队列的肝癌前瞻性研究，其中一项重要的工作就是与国内的专家们一起向临床转化这些研究成果。所以，不久的将来，NextSeq CN500会极大地加快这些研究成果在临床推广，让研究成果更快地惠及大众。

通过研究基因组学实现肿瘤的精准治疗和早筛早诊，已经是国际公认的有效手段，也成为我国一项健康战略。因为这不仅可以极大地提高治疗效率，同时也能够极大地降低患者个人及社会的医疗负担。

据预测，NGS应用市场总规模为200亿美元，其中，肿瘤领域占比60%，达120亿美元，是最主要的应用领域，生命科学领域50亿美元，遗传病检测20亿美元。今年1月国家癌症中心发布的最新一期全国癌症统计数据显示： 2015年恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人，平均每天超过1万人被确诊为癌症。

巨大的肿瘤基因检测市场空间，是贝瑞基因锁定的下一个增长点。

基因行业迎来政策利好的“黄金期”

6月27日，微软参与投资的高通量测序企业Adaptive Biotechnologies在美国纳斯达克上市，上市首日大涨101%，市值超过50亿美元。就在刚刚过去的6月，全球基因检测龙头illumina累计上涨20%，市值逼近550亿美元。基因检测成为近期最炙手可热的高科技行业。

在国内，基因检测行业已经走出行业的初始发展阶段，形成了以贝瑞基因为代表的一批行业龙头。2016年3月，科技部首次召开了“国家精准医疗战略专家会议”，成立了中国精准医疗战略专家组，并计划在2030年前投入600亿元。《“健康中国2030”规划纲要》，也进一步强调“全民健康”要落实预防为主、强化早诊断、早治疗、早康复。这些政策的出台，为基因检测行业的发展描绘了完整而清晰的蓝图。

7月1日，《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》已经开始正式实施，以国家立法的方式，在对人类遗传资源管理进行规范和强化的同时，也进一步体现了基因检测行业对于国民健康的重要意义。

NextSeq CN500具备以下特点：

NextSeq CN500是贝瑞基因与Illumina专门针对临床需求而联合开发的NGS测序仪，其操作简便、通量大、数据质量高、成本低等特点获得市场的高度认可。

小身材、大通量：NextSeq CN500基因测序仪延续illumina经典的边合成边测序（SBS）原理，不仅具有优质的数据产出能力，而且更快速、更简便、更适合临床实验室操作使用。

操作便捷、一键启动：NextSeq CN500基因测序仪采用便捷的图标触控式操作系统，上机前仅需10分钟进行加样和系统设定，上机后无需手动操作，无需人员看管，无需使用其它指定配套设备。预制全部测序试剂，即拆即用，完美契合综合性及专科医疗机构的临床检测需求。

Q30标准、数据高质量、检测更精确：NextSeq CN500测序数据具有高度准确性，质量高达Q30级别（单碱基错误率为1/1000），而且数据质量不受连续碱基重复区影响，确保临床检测的准确性。

高低搭配、自由灵活、满足多种临床需求：NextSeq CN500基因测序仪独创性的搭载高通量和中通量两种不同的测序芯片，通量灵活，可根据临床样本量自由选择，更加贴合不同数量临床样本的实际需求，缩短样本收集时间，最大程度提高测序仪的使用效率。