Illumina：“多面”发力，助力百美元测序

1988年，Illumina公司成立。经过20年的发展，Illumina已经成长为全球拥有6000名员工、22个分支机构的基因测序巨头，2017年营业收入达到27.5亿美金，并获得了“全球最聪明的公司”、“全球最创新的公司”等诸多荣誉。

携手本土合作伙伴 积极开拓中国市场

自2010年进入中国以来，Illumina在中国迅速发展。目前，中国市场已经成为Illumina的全球第二大市场，营收占比达到10%。Illumina高级副总裁兼首席商务官Mark Van Oene在采访中表示，中国的基因测序市场增速达到40%，中国已经成为Illumina非常重要的战略性市场。

目前，Illumina主要与众多的本土基因组学公司建立合作伙伴关系，共同推动基因测序行业的发展。近年来，Illumina先后与贝瑞和康合作、安诺优达合作，开发了适用于中国无创产前检测市场需求的测序仪基因测序仪NextSeq CN500和NextSeq 550AR，并且已经得到CFDA批准上市销售；另一方面，Illumina与广州燃石医学检验所、诺禾致源、厦门艾德生物等合作，Illumina提供设备和相关试剂，合作公司开发应用于肿瘤诊断、生殖健康等领域的试剂盒。

2018年1月，Illumina宣布和金域医学合作开发一体化的NGS系统，为分子肿瘤学和遗传性癌症检测提供经济有效且立即可用的体外诊断（IVD）检测。新系统将基于Illumina的MiniSeq系统及相关的测序消耗品，并整合金域医学专有的检测组件，包括文库制备试剂盒和分析软件。

Illumina高级副总裁兼首席商务官Mark Van Oene

2018年4月，Illumina与个人基因组服务公司微基因开展合作。微基因采用Illumina专为东亚人群开发设计的基因芯片，利用基因补全技术，为用户提供广泛的覆盖全基因组的SNP位点检测结果，用户只需提供唾液样本即可获得自己的个人基因组数据及微基因提供的数百项的基因解读服务。

“Illumina非常看好中国的消费者基因市场，希望培养更多这方面的合作伙伴。和微基因的合作绝对不是排他性的，而是希望打造一个平台公司，有更多公司用我们的平台为消费者服务，让大众消费者真正能够感受到科学进步给生活带来的伟大变化。”Illumina全球副总裁、大中华区总经理赵瑞林先生说道。

基因云计算服务方面，Illumina基于中国北京的BaseSpace®灵维度™基因云计算平台可以为客户提供一个完整的生态系统，可以对Illumina平台产生的测序数据进行分析和管理，并支持各种文库，提高企业的测序能力。

“每次来中国，我都觉得很兴奋，感觉到规模的力量。这是一个十几亿人口的市场，一个医院一年的门诊量就可能几百万，我们一个做辅助生殖的客户，一年的量比整个加拿大都多。”Mark兴奋地说道。

设备耗材是重点 科研仍是核心业务

过去，基因组学主要在科研领域发展，如今开始在临床、应用和消费者领域崭露头角。Mark表示，科研目前仍是Illumina的主要业务领域，同时非常看好生殖健康、肿瘤以及消费者业务。

“过去一年，我们欣喜地看到几点变化：一是Illumina在美国的消费者市场得到了显着增长，消费者测试从2016年的700万达到了2017年的1500万，二是基因的测序方法获得了美国FDA的许可，有一些医保部门也开始对基因测序报销；另外，欧洲、中国的无创产筛业务增长非常快，欧洲得到了CE的批准。”Mark表示。

Illumina财务报表显示，目前的主要营收来自设备和耗材。Mark对医谷记者表示，Illumina未来仍是集中精力在设备耗材领域。“我们会更多地支持合作伙伴去发展整个解决方案，不仅包含测试设备和试剂，还有前面的样本提取、文库制备，以及后期的数据解读。我们将为客户打造一个整体的解决方案。”Mark说道。

2017年，Illumina发布了NovaSeq，以满足用户生产级的需求（生产级指的是超大通量规模的系统）。据了解，这类设备之前要10台一起买，现在NovaSeq单台就可以买，作为生产级需求来说，通量更高并且更容易购置。

Illumina全球副总裁、大中华区总经理赵瑞林先生

2018年，Illumina发布了iSeq™100，iSeq占地仅1平方英尺，集成了比Illumina以往任何一款测序仪都紧凑的NGS检测能力。因其投资规模比较小、使用灵活、占地小，对很多小型实验室非常有吸引力。

“这两个产品能够满足不同的需求，我们希望更多的人能够使用我们的产品，受益于基因测序技术。”Mark说道

持续创新 推动测序行业发展

NovaSeq的推出将基因测序成本降低到1000美元以下，Illumina当时还表示未来将实现百美元测序。对此，Mark表示，Illumina一直在创新，NovaSeq是Illumin最新的产品，但绝不是最后一个产品，还会有更新更好的产品出来。另一方面，Illumin将不遗余力地推动基因测序成本的下降，百美元测序虽然是一个理想，但终有一天会实现。

Illumina也在通过投资行为推动市场渗透，比如投资消费级领域的Helix以及肿瘤早筛Grail。Mark向医谷记者介绍，Illumina有专业风险投资部门寻找具有战略意义的投资并购机会。此外，Illumina还有孵化器，主要扶植一些有创意、有成长性的公司。

近日，Illumina可谓动作频频。4月10日，Illumina和Loxo Oncology 宣布建立全球战略合作伙伴关系，将开发和推广适合肿瘤广泛的多基因panel，从而带来有着多种癌症适应症的可分配的新一代测序（NGS）伴随诊断（CDx）；4月13日，Illumina和百时美施贵宝公司宣布合作，将利用Illumina的新一代测序（NGS）技术来开发并在全球推广体外诊断（IVD）检测，以支持百时美施贵宝的肿瘤学产品线。

在人工智能应用方面，Illumina正在积极地推动数据的分享和更多的数据源。“临床的报告即利用了人工智能和大数据的方法，使得变异能够更好地追踪和归类，为医生诊断提供支持。另一方面，人工智能也被应用于基因的解读。”Mark说道。

Mark表示，作为基因测序行业的领导者，Illumina将持续不断地创新，与合作伙伴一起共同推动基因测序技术和解决方案的应用，最终造福整个人类。