FDA批准首个直接面向消费者的基因检测产品，针对十种疾病_医疗器械_业界动态

2017

04/07

14:10

医谷译

作者：史士云

医疗器械

美国当地时间，4月6日，FDA批准了由23andMe自主研发的针对10种疾病罹患风险的个人基因组检测服务（Genetic Health Risk, GHR），FDA称，这是全球首个被FDA批准的直接销售给消费者（患者）的基因诊断产品（服务），可以基于客户的基因测序数据，给出疾病诊断、自己生活方式等健康方面的建议。

这对于饱受政策和合法性困扰的23andMe而言无疑是一个利好。23andMe首席执行官Anne Wojcicki于当日在Twitte上不无兴奋的表示，“这对于那些想更多自我掌控健康的人而言是一个令人高兴的日子，感谢FDA开放性的创新”，并表示，我们现在是第一家也是唯一一家获得FDA批准提供这项服务的公司。

此前自2006年开始，23andMe通过唾液DNA检测的方式为消费者提供包含240种健康风险评估在内的的基因检测服务，但在2013年该检测被FDA叫停。两年后，FDA虽然放宽了这些限制，但一直受到政策的困扰而无法大规模合法化的提供类似服务。

同日，在23andMe的官方微博上也发布了相关消息。

根据FDA官网的文章显示，此次提供的10种疾病检测分别是：

1）帕金森病

2）迟发性阿尔兹海默症

3）乳糜泄（celiac disease，一种无法消化麸质的疾病）

4）α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1 antitrypsin deficiency，一种会增加肺病和肝病风险的疾病）

5）早发性原发性肌张力障碍（early-onset primary dystonia，一种涉及非自主肌肉收缩和其它不受控运动的疾病）

6）因子XI缺乏症（factor XI deficiency，一种凝血障碍疾病）

7）戈谢病1型（Gaucher disease type 1，一种器官和组织疾病）

8）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，也叫G6PD，一种红细胞病症）

9）遗传性血色素沉着症（hereditary hemochromatosis，一种铁超载障碍）

10)遗传性血栓形成（hereditary thrombophilia）

本次批准的基因诊断服务是通过采集客户的唾液，来提取唾液中的DNA，然后检测50万个基因位点，根据其信息，给出可能罹患以上十种疾病的风险和建议。

FDA设备与放射健康中心主任Jeffrey Shuren表示：“消费者现在可以直接获得罹患某些遗传疾病风险的信息，不过，这并不意味着他们最终就会患上这种病，因为疾病的发生还跟环境等多种因素有关”。

FDA此次批准是通过上市前审查途径（premarket review pathway）的方式来进行评审的。这是一种对新型、低到中度风险设备的监管途径。FDA正在建立一种称为特殊控制（special controls）的标准，阐明FDA在准确性、可靠性和临床相关性方面对测试的期望，在这些特殊控制措施与一般控制相结合的同时，也为类似GHR测试提供合理的安全性和有效性保证。23andMe的其它GHR测试或其它制造商的同类GHR测试在符合这一特殊控制标准后，可以免除上市前审查。

这种调整表明了FDA对其它GHR开发商的期待，Jeffrey Shuren表示：“通过建立特殊的控制方式，最终实现上市前审查豁免，FDA能够为基于相似技术的测试进入市场提供一个高效、灵活的途径。同时，FDA将继续帮助确保这些测试结果的准确性和可重复性。”

此外，23andMe的GHR测试获批还得到了同行评议数据的支持，科学文献也揭示了特定基因突变与这10种健康状况之间的关联性。FDA回顾了这些研究数据，它们很好地证明23andMe的GHR测试能够正确且持续地从唾液样本中检测到与这10种疾病有关联的变异。

对于23andMe的GHR测试的结果，FDA要求所有的DTC测试的结果都能以消费者明白且实用的方式传达。一项用户研究显示，23andMe的GHR测试说明及报告非常容易理解，使用这项测试的消费者可以理解报告中超过90%的内容。

不过，这一测试可能出现的风险包括假阳性和假阴性结果，比如消费者收到表明自己存在遗传突变的错误结果，或者收到表明自己不存在遗传突变的假阴性结果，FDA强调，测试结果不应用于诊断或治疗决定，消费者应在获得相关测试结果后向医护人员沟通相关的问题或疑虑。

原文检索

《FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions》

来源：医谷译作者：史士云

标签