本月，Fox Chase癌症中心阐述了他们基于NGS技术的癌症检测panel能准确诊断出癌症，并帮助纠正治疗方案，对病人的治疗产生重要影响。该数据公布于《Journal of the National Comprehensive Cancer Network 》上。
在这案例中，研究人员描述了一位72岁的女性，几年前根据CT检查被诊断为IV期肺癌，并接受了相应治疗。但NGS结果诊断为三阴性乳腺癌，医生立马改变了治疗方案，随后患者经历了手术和放疗，每三个月接受一次复检，患者终于出现了持续部分反应。
CT检查诊断为IV期肺癌
2014年3月，该患者因为严重咳嗽前往医院检查，CT检查结果发现了一个巨大的肺肿块，根据其形态和免疫组织剖面病理学家鉴定为原发性肿瘤，随后核磁共振发现2个脑转移瘤，因此患者被诊断患有IV期肺癌。虽然她从不吸烟，但她长期暴露在二手烟中，最后她被视为脑转移瘤患者接受治疗和放疗。
NGS精确诊断为三阴性乳腺癌
医生运用下一代基因测序对该患者进行肺部活检，根据 NGS的剖析结果，医生专案组确定了三个突变基因，分别为ERRB2,，TP53，和SMARCB1。因为存在ERRB2突变，医生建议进行原始乳腺癌活检筛查，最终基因测序结果确定了原始乳腺肿瘤中也存在这三种突变，这证明了肺部肿瘤实际是由乳腺肿瘤转移而来，因为两个肿瘤具有相同的突变基因。
肺部肿瘤的免疫组织化学染色发现HER2为阳性，随后医生改变了治疗方案，转向用曲妥单抗和帕妥珠单抗药物治疗，这两种药物都是靶向HER2的单克隆抗体。报告中显示，改变治疗方案后，病人出现了持续的部分反应。作者推测，也许最初的乳腺肿瘤实际是HER2阴性，即使是一个小小的克隆，原发肿瘤都会驱动HER2突变，HER2的阳性克隆很有可能转移并占主导地位。
运用NGS进行基因突变分析，虽然在乳腺癌或未知原发性肿瘤领域没有一定的标准，对于寻找特定的遗传突变或寻找相关的诊断信息来说都是极具价值的。此外，对病人进行生物标志物如HER2的筛查以及NGS剖析都放映了对病人的个性化医疗，这种方法可以发现新的治疗靶点以及确定患者的靶向治疗，这对患者来说无疑是非常必要的。
来源：生物探索
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