本月，Fox Chase癌症中心阐述了他们基于NGS技术的癌症检测panel能准确诊断出癌症，并帮助纠正治疗方案，对病人的治疗产生重要影响。该数据公布于《Journal of the National Comprehensive Cancer Network 》上。
在这案例中，研究人员描述了一位72岁的女性，几年前根据CT检查被诊断为IV期肺癌，并接受了相应治疗。但NGS结果诊断为三阴性乳腺癌，医生立马改变了治疗方案，随后患者经历了手术和放疗，每三个月接受一次复检，患者终于出现了持续部分反应。
CT检查诊断为IV期肺癌
2014年3月，该患者因为严重咳嗽前往医院检查，CT检查结果发现了一个巨大的肺肿块，根据其形态和免疫组织剖面病理学家鉴定为原发性肿瘤，随后核磁共振发现2个脑转移瘤，因此患者被诊断患有IV期肺癌。虽然她从不吸烟，但她长期暴露在二手烟中，最后她被视为脑转移瘤患者接受治疗和放疗。
NGS精确诊断为三阴性乳腺癌
医生运用下一代基因测序对该患者进行肺部活检，根据 NGS的剖析结果，医生专案组确定了三个突变基因，分别为ERRB2,，TP53，和SMARCB1。因为存在ERRB2突变，医生建议进行原始乳腺癌活检筛查，最终基因测序结果确定了原始乳腺肿瘤中也存在这三种突变，这证明了肺部肿瘤实际是由乳腺肿瘤转移而来，因为两个肿瘤具有相同的突变基因。
肺部肿瘤的免疫组织化学染色发现HER2为阳性，随后医生改变了治疗方案，转向用曲妥单抗和帕妥珠单抗药物治疗，这两种药物都是靶向HER2的单克隆抗体。报告中显示，改变治疗方案后，病人出现了持续的部分反应。作者推测，也许最初的乳腺肿瘤实际是HER2阴性，即使是一个小小的克隆，原发肿瘤都会驱动HER2突变，HER2的阳性克隆很有可能转移并占主导地位。
运用NGS进行基因突变分析，虽然在乳腺癌或未知原发性肿瘤领域没有一定的标准，对于寻找特定的遗传突变或寻找相关的诊断信息来说都是极具价值的。此外，对病人进行生物标志物如HER2的筛查以及NGS剖析都放映了对病人的个性化医疗，这种方法可以发现新的治疗靶点以及确定患者的靶向治疗，这对患者来说无疑是非常必要的。
来源：生物探索
为你推荐
资讯 阿斯利康最新披露：在中国或面临800万美元新罚款
据相关报道，英国当地时间4月29日，阿斯利康在最新季度的财报会议上透露，就在华涉嫌非法进口药品一事，公司可能可能会在中国面临一项新的罚款。
2025-04-30 15:53
资讯 君合盟生物重组A型肉毒毒素临床试验双线突破，覆盖严肃医疗与消费医疗两大领域
用于成人中、重度眉间纹适应症的III期临床试验在组长单位北京大学第一医院正式启动并完成首例入组。针对成人脑卒中后上肢痉挛治疗的II期临床试验由复旦大学附属华山医院牵头并顺...
2025-04-30 12:39
资讯 科塞尔医疗完成近亿元B+轮融资，加速血管介入器械全领域平台化布局
本轮融资由国内知名投资机构铁投巨石领投，苏高新金控持续追加投资，园雍投资跟投，资金将用于核心产品研发、全球市场推广及产能扩建。
2025-04-28 16:54
资讯 凯西集团2024财年实现双位数营收增长，不断投资研发，聚焦可持续发展
凯西集团（Chiesi Group）是一家以研发为基石的意大利国际制药集团，总部位于意大利帕尔马，业务覆盖全球31个国家和地区。在2024财年，凯西集团圆满收官，取得了强劲的财务业绩...
2025-04-28 11:29
资讯 别让肺结节成心结，肺健康清“结”公益行动在人民日报社正式启动
2025年4月27日,《爱肺行动》之别让肺结节成心“结”——肺健康清“结”公益行动,在北京人民日报社正式启动,由广东省钟南山医学基金会、江苏养无极药业有限公司发起,联合京东健康...
2025-04-28 10:26
资讯 被忽视的“经期头痛”，专家提醒频繁发作需及时就医
偏头痛是一种常见的慢性神经血管性疾病，不仅有中到重度的头痛症状，还常伴随多种复杂症状比如恶心、呕吐、畏光、畏声等。女性偏头痛的发病率是男性的2~3倍，约20%~25%的女性偏...
2025-04-28 09:42
资讯 A股上市公司未名医药的核心子公司，被停产
4月24日晚间，未名医药发布公告称，4月22日，天津市药监局发布公告，对公司控股子公司天津未名生物医药有限公司（以下简称“天津未名”）进行了药品GMP符合性检查。经综合评定、...
2025-04-27 11:34
资讯 瑞博生物港交所递表，小核酸药物龙头企业有望登陆资本市场
瑞博生物成立于2007年，专注于RNA干扰（RNAi）技术开发及小核酸药物产业化，是全球最早布局该领域的开拓者之一。
2025-04-27 10:36
资讯 Cytiva与中欧创新医药与健康研究中心签署全面合作协议
双方将携手在细胞治疗药物成果转化领域展开全面合作，推动大湾区生物医药产业的蓬勃发展，打造全球生物医药创新高地。
2025-04-25 19:49
资讯 精鼎医药任命 Charlotte Moser为公司首席医疗官，负责领导全球医学战略
今日（4月25日），致力于为客户提供I至IV期全方位临床开发服务的跨国合同研究组织(CRO)精鼎医药宣布,公司已任命 Charlotte Moser博士出任首席医疗官。
2025-04-25 15:06
资讯 强生宣布锐珂（埃万妥单抗注射液）联合化疗方案在华获批，用于EGFR TKI经治后局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者治疗
强生公司今日(4月25日）宣布，旗下创新治疗药物锐珂®（埃万妥单抗注射液）正式获得国家药品监督管理局批准，与卡铂和培美曲塞联合给药，适用于治疗携带表皮生长因子受体（EGFR...
2025-04-25 15:00
资讯 《新英格兰医学杂志》发布： 研究证实速福达可将流感病毒家庭传播概率降低32%
罗氏全球今日(4月25日）宣布，速福达®（玛巴洛沙韦）III期临床试验CENTERSTONE研究详细结果在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发布。结果显示研究达到了主要终点：流感感染者单...
2025-04-25 13:34
