癌症是由多次遗传改变（或突变）而引起的一类疾病。我们从父母那里继承了或强或弱的形成某些癌症类型的遗传易感性；此外，在我们的一生中我们的细胞内也会不断地累积新的突变。尽管已开展了很长一段时间的癌症遗传起源研究，直到现在研究人员仍无法估量基因组一些非编码区域的作用。
来自日内瓦大学（UNIGE）的遗传学家们组成的一个研究小组，通过研究来自结直肠癌患者的组织，成功地解码了我们的基因组中这一未经探索过的、至关重要的组成部分。他们的研究结果发布在《自然》（Nature）杂志上。
为了更好地了解癌症的形成机制，科学家们一直在努力地鉴别有可能促进或触发肿瘤发展的（遗传性或获得性）遗传因子。然而直到现在，还只是在构成基因组2%的编码区域中检测癌症的遗传基础。近期的一些科研进展表明，其余98%的区域并非没有活性：其中包含了一些调控基因表达的元件，因此在癌症的形成中发挥重要的作用。
为了更好地了解这一作用，日内瓦大学医学院遗传与发育医学系教授Emmanouil Dermitzakis和他的研究小组对最常见且最致命的一种癌症：结直肠癌展开了研究。每年，全球有100万的新增结直肠癌病例，大约一半的患者因此丧命。
利用基因组测序技术，日内瓦大学的科学家们比较了来自103名患者健康组织和肿瘤组织的RNA，在广大的基因组非编码区域内寻找了影响结直肠癌形成的调控元件。他们的目的是鉴别出只存在于癌组织中的一些获得性突变的效应，这些突变激活触发了这一疾病。这是一种全新的方法：是第一项研究以如此规模检测癌症患者基因组的非编码区域。
未知突变
这一研究小组鉴别了两种影响结直肠癌形成的非编码突变。一方面，他们发现一些遗传性的调控性变异在健康组织中并不活化，其在肿瘤中激活似乎促进了癌症发展。结果表明，我们继承的基因组不仅影响了我们罹患癌症的遗传倾向，还影响了它的进展。另一方面，研究人员确定了一些获得性突变对于基因表达调控的影响，它们由此影响了结直肠癌的发生与发展。
研究的主要作者Halit Ongen 说：“定位在基因组非编码区域中、导致了癌症形成与发展的这些元件，与定位在基因组编码区域内的那些元件一样重要。因此在我们整个基因组中分析遗传因子，而不只是像过去一样限于编码区域，将为我们提供更为全面的结直肠癌背后的遗传学知识。”“在这里我们将这一完全创新性的方法应用于结直肠癌，此外还可以应用它来了解所有癌症类型的遗传学基础，”Dermitzakis教授说。
来源：生物360
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