基因检测解禁背后的秘密

7月2日，国家食药监局官网上公布消息：批准两个测序仪以及两个试剂盒，可以用于第二代基因测序。其中华大基因成为药监局批准的首个高通量测序诊断产品提供机构，备受关注。这意味着基因筛查在被叫停半年后，有望通过产前筛查再次进入临床运用。不过业内表示，尽管市场前景广阔，但是测序服务能否大规模推广，一方面得看后续政策是否“保驾护航”，另一方面还有待于行业规范的提升。

基因检测技术具有“安、早、准、快”几个特点，一般通过检测血液、体液等进行，不需介入，比传统的检测手段更早的预知患病风险。

比如，在胎儿染色体异常无创产前基因检测（简称N IFT Y ）之前，人们通常需要通过常规的血清学筛查（唐筛），N T （彩超）检查，如果唐筛“高风险”，还需要通过抽取孕妇的羊水来检测胎儿患唐氏综合征的风险。事实上，很多唐筛“高风险”的孕妇，羊水穿刺验证却是“低风险”，这让本不需要做羊水穿刺的她们，为了挂号排队，往往要等上两个星期甚至更久。

由于这个技术的无创、安全，再加上特异性高等优势，逐步成为孕妇的首选检测方法，该项检测技术也是基因组应用的一个重要里程碑，全球已经公认无创产前基因检测是未来产前筛查和诊断的发展趋势。

让“准妈妈”们不得不经历这一检查的一大原因是，统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。

值得关注的是，目前的产业政策和行业规范还无法与这一前沿技术完全相匹配。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全，今年2月份，药监局和卫计委联合发文，一度叫停了市面上已有的相关产品以及临床应用，也使得产业发展陷入停顿。

为此，华大医学执行总裁尹烨表示，药监局批准第二代基因测序诊断产品批准上市，对于我国基因组医学行业而言，是一个重要的里程碑。它标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性的一步，也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障，这使得先进技术可以再有效监管的前提下可以更好地服务于医疗卫生事业。

“基因检测行业其实挺不规范的，比如对患者检测的一个位点收取费用时，有的公司收800元，有的则收1500元，给患者的理由是进口仪器耗费比较贵，但实际上，不同价格做出来的结果和准确率是一样的。”一位内部人士告诉记者，而且侧重不同检查项目的基因检测公司，在不同的医疗机构中，可能还涉及不同程度的样本数据垄断。

另外，上海一家医学检验所市场经理还告诉记者，药监局对基因测序的态度虽然从之前的叫停到现在的放开，但到目前为止，尚未给企业颁发“通行证”，这就意味着不是每一家企业都有资格进入这个市场。如果医疗机构采购了不符合规定的基因测序产品，仍将面临不能使用的局面。

“国家的解禁令仅仅是针对测序仪和试剂盒，医疗机构能否开展，还要等待管理部门的资格审批，所以我们目前还没有开展。”浙大医学院附属妇产科医院（以下简称“省妇保”）生殖遗传科副主任徐晨明说，半年前，禁令出来后，医院马上停止了这项检测。

半年前，国家食药监局和卫计委之所以联合发布禁令，目的是规范基因检测市场。由于基因检测被部分机构吹嘘到了一个无所不能的地步，而且因为参与检测的机构太多，在准确性上也难以有保证，特别是出生缺陷的筛查上，一旦出现误差，影响非常大，所以国家叫停这项检查。

徐晨明表示，按照正常的程序，国家管理部门应该会后续再出台一些配套的落实政策，规定哪些医疗机构具备使用这些产品的资质，这样的程序，有利于规范国内的产前无创基因的筛查。

“目前也有已经成熟明确可以指导临床治疗的少量基因检侧项目，如RAS基因对结直肠癌、C-KIT基因对胃肠间质瘤、HER-2基因对乳腺癌和胃癌等，非常有治疗指导价值。”浙医二院肿瘤外科丁克峰教授表示，这些一直在做，很多还可以免费。肿瘤基因研究对于患者来说意义重大，是肿瘤个体化治疗的必要手段。但是，半年前的禁令，使许多医疗机构都选择沉寂。祁教授介绍，当时国家出台禁令后，从文件文字描述中，医疗机构读到的是国家通禁所有基因测序（包括应用多年、已获原卫生部批准）的临床检测的信息，因而大多数医疗机构都听从国家法令不再进行临床基因测序检测应用服务。

“大家都不愿意多谈，我们也不想谈，因为如果说了这方面的研究，就会引来许多不必要的麻烦。”某公立医院的医生私底下告诉记者，一些医疗机构其实在悄悄地搞这些研究，总体上来说，这项研究是造福于人类的，但是需要更多的规范，主要是部分医疗机构夸大宣传，容易误导患者。

基因层面的筛查，徐晨明举了一个白血病的例子。现在白血病患病者越来越多，有一项救治的办法，就是再生一个和患者能配上型的孩子，用孩子的脐带血进行造血干细胞移植来救命。在自然条件下，能配型成功的孩子出生概率非常低，但运用基因技术，就能达到这个目的。

“基因的应用范围非常广，关键是规范好，对于整个行业发展来说都是有利的。”徐晨明说。

祁鸣教授也持类似观点：“半年前的禁令显示了政府关注基因测序检测的质量管控，公众和从业人员都很欢迎。但是，我们也希望合乎国际水平的行业管理规范和真正的解禁令能尽早出台，而不是仅仅针对两个产品。”

祁教授表示目前可以进行基因诊断的疾病已经有三千多种，但不是所有疾病都可以通过基因检测解决问题。“目前的研究主要有两个方面，一是力图发现所有疾病有哪个或哪些基因缺陷，预期2020年大体搞定。第二个是开发费用更低、检测率更高的基因测序技术以普及临床应用，预期3-5年内基本上人人可享受。”

来源：医谷综合整理