我国基因检测技术获新进展 已投入肿瘤个体化诊疗中

在近日公布的2013年黑龙江省科学技术进步奖名单上，该校申宝忠教授领衔完成的课题《肿瘤标志物靶向分子成像在疾病早期诊断及治疗疗效监测中的应用》获得一等奖。此项成果利用分子影像学技术和纳米医学技术，破译了肿瘤细胞内及细胞间联络通讯的“分子密码”，为肿瘤的早期诊断和个体化治疗展示了全新的视野。

癌症是全世界面临的严重公共卫生问题，在我国尤为突出。目前，肺癌检查临床中最常用的手段是医学影像学检查，主要包括X线、CT、核磁共振等。这些检查方法一般只能待肿瘤长到一定大小时才会被发现。令人遗憾的是，现在最先进的医学技术也只能“捕捉”到直径0.5厘米以上的肿块，体积较小时传统影像方法则束手无策。而肿瘤标志物的发现，使肿瘤早期“原形毕露”成为可能，如能精确揭示其存在及变化，将对肿瘤的诊治产生革命性影响。

针对上述难点和热点课题，申宝忠教授领导的团队通过分子影像学技术和纳米医学技术，构建了靶向肿瘤癌基因等一系列分子探针，这些分子探针与体内肿瘤细胞靶向特异性结合，使肿瘤细胞被打上特殊“标记”。分子探针在特殊分子成像设备下，就会产生光、磁或放射性信号，由此实现肿瘤基因、蛋白水平的成像，将复杂的生物学过程变成直观的图像，从而揭示出肿瘤发生、发展、转移规律，克服传统影像学只能对疾病解剖形态学上的变化进行显示的弊端。

为使监测结果更为准确，课题组还针对肿瘤的重要生物学靶点表皮生长因子受体，采用光学、PET等不同成像方法，进行多模态分子成像，实现了不同影像设备的优势互补，获得了多元化信息，解决了乳腺癌、骨肉瘤等恶性肿瘤早期分子靶向诊断，以及精确监测抗肿瘤纳米药物疗效的问题，并将分子成像技术成功地推广应用于临床，指导临床恶性肿瘤的诊治工作。实验结果还表明，申宝忠教授团队所构建的探针可以将目的基因及报告基因有效转染到靶细胞中，报告基因、治疗基因在细胞内有效表达，内皮抑素基因表达后具有抗新生血管生成的效果，使肿瘤生长明显受到抑制。

5毫升血即可预测乳腺癌发生几率，利用肺癌患者“绿豆”大小的一块组织样本就可检测驱动基因的突变情况，这些当今最先进的检测手段和方法目前已在天津市肿瘤医院国家肿瘤临床医学研究中心应用，并依此为检测者提出个性化治疗方案。这是记者从1月11日在天津召开的基因检测技术在肿瘤个体化诊疗中的应用学术研讨会上获悉的。

去年5月份，美国影星安吉丽娜·朱莉宣布自己接受了双乳乳腺切除及乳房再造手术，原因是通过检测，医生告知她患上乳腺癌的几率大约是87%。与朱莉接受的这项检测技术类似的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”和“肺癌基因检测技术”在国家肿瘤临床医学研究中心分子诊断平台已正式投入使用。

天津肿瘤医院国家肿瘤临床医学研究中心的专家告诉记者，乳腺癌基因检测技术只需要被检测者5ml的外周血，就可以对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变检测，根据乳腺癌易感基因突变情况，评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率，以此采取针对性的预防措施，从而达到提前预防乳腺癌的目的。肺癌患者基因检测项目，则是利用肺癌患者“绿豆”大小的一块组织样本，采用新一代测序技术，对14个肺癌驱动基因的热点区域进行深度测序，从而检测驱动基因的突变情况，并以驱动基因检测为依据，优化制定个体化肺癌靶向药物治疗方案，进而推动肺癌的个体化治疗。

目前，乳腺癌高居我国女性恶性肿瘤发病率首位，而肺癌则是男性和女性恶性肿瘤死亡率之首，其发病率均逐年上升，并且呈现年轻化的趋势。拥有乳腺癌和肺癌基因检测技术的国家肿瘤临床医学研究中心分子诊断平台，是该中心去年成立以来的第一项也是最重要的一项平台建设，同时也积极推进了科研成果向临床转化。该平台首先将重点针对乳腺癌发生风险几率和肺癌个体化诊治方面发挥重要作用。国家肿瘤临床医学研究中心主任、天津市肿瘤研究所所长郝希山院士称，肿瘤分子诊断平台的建成和基因检测技术的应用，是实现肿瘤防治和患者个体化医疗的重要途径，将带来两个方面的重大转变，一是个体化靶向性治疗，二是对可能发生的疾病的预防。

来源：中国科技网-科技日报