《柳叶刀·血液学》：基因组测序降低输血风险，如何做到的？_医疗健康

2018

05/22

10:39

康健新视野医疗健康

《柳叶刀？血液学》近日发布了一条论文消息，哈佛医学院和纽约血液中心的科学家们，成功开发出基于全基因组测序的血型分型全新算法——bloodTyper。对照耗时费力的传统测定方法，例如血清学测定法或单核苷酸多态性（SNP）测定法，bloodTyper 血型分型的准确度超过 90%，且可供在线使用，这将有利于输血前的血型配型，促进安全输血。

大多数人都很熟悉 ABO 血型、或 Rh 血型分型系统，目前医生圈和相关媒体科普，都是围绕着这类血型。

然而，实际上除了以上血型抗原，红细胞上已知有 300 多种抗原、血小板上已知有 33 种抗原，可介导刺激血型不合相关的机体免疫反应。这些抗原的具体表达状态因人而异。根据 FDA 报告，每年平均报告多达 16 例与 ABO 血型无关的血型不合致死的输血病例。目前，没有任何方法可以测定所有的血型抗原。

临床上输血是较常用的救治措施。血型不匹配引发的输血并发症，可能危及生命。输血前对受者和供者的血型配型，一直是基于 ABO 血型和 Rh 血型分型测定，这一原则持续了 60 多年未变。

但是，随着全基因组测序逐渐成为患者的诊疗常规，人们开始可以通过在输血前通过全基因测序来寻找珍贵救命血型，或识别出高危受者，进而优化输血治疗。

bloodTyper 全基因组测序血型分型算法的形成原理（图片来源：The Lancet Haematology）

本次《柳叶刀？血液学》报告的全基因组测序血型分型模型 bloodTyper, 建立了血型抗原等位基因数据库，基于全基因组测序和计算机辅助全自动算法，来测定分析红细胞和血小板的抗原分型。bloodTyper 血型分型算法，有利于常规完成对所有关键血型抗原的遗传预测，其准确度类似于传统的耗时费力测定方法。如果得到进一步的研究验证，bloodTyper 将可能会改变安全输血的理念和实践。

研究人员表示，目前，大多数情况下，输血供者和受者的血型配型检测中，只包括 ABO 血型和 Rh 血型配型，并未覆盖所有已知的 300 多种红细胞抗原和 33 种血小板抗原。

而 bloodTyper 这种基于全基因组测序的血型分型测定方法，创造了一种更经济高效的方法，来最大限度覆盖测定更多主要血型抗原，为许多人更好地完成血型配型。

“在需要长期输血的患者中，输血并发症较常见。但是目前缺乏经济高效的血型测定方法，无法有效覆盖所有血型抗原分型，” 本研究的第一作者 William Lane 博士说：“ 但是，我们已经成功开发的 bloodTyper 血型分型算法，可以应用于所有人，测定分析每个人的所有的关键血型抗原，只要具备测序条件即可低成本地完成血型分析。”

参考资料：

[1] Automated typing of red blood cell and platelet antigens:a whole-genome sequencing study

[2] New era for blood transfusions through genome sequencing

来源：康健新视野

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