上海市第六人民医院院长贾伟平：糖尿病基因检测的意义和挑战

2013年出版的《中国2型糖尿病防治指南》中指出：中国已成为世界上糖尿病患病人数最多的国家。从源头入手预防糖尿病发生，实现疾病未病先防、早诊早治、降低疾病社会经济负担，成为业界同仁的共同使命。近日，上海市第六人民医院与博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心（简称“博奥生物”）合作推出了“爱身谱®糖尿病基因检测”产品。在产品发布会上，记者采访了上海市第六人民医院院长贾伟平，请她分享了基因检测在科研研发以及临床应用上的经验。

贾院长您好！上海市第六人民医院与博奥生物在此次糖尿病基因检测产品研发过程中，有哪些新发现？

贾伟平：我们医院近二十多年来致力于中国糖尿病患者的诊断与治疗，我们对中国人群以及国外高加索人的糖尿病相关基因（共60多个基因）进行研究验证，还发现了12个新易感基因，以及15个药物敏感性基因，以上遗传学研究成果在这次都被纳入新产品当中。而我们采集到的样本多达9万例，不仅仅对汉族人进行了遗传验证，还对东亚人种，如日本、韩国人群都进行了验证，用其他种族人群再来进一步验证新发现的基因是否能起到预测效果。遗传是有种族差异的，针对于中国人糖尿病的遗传预测一定要能够精准地反映出中国人遗传背景。

另外，针对糖尿病的治疗，我们开展了三种药物的研究：一种是改善胰岛素敏感性的药物罗格列酮，一种是促进胰岛素分泌的药物瑞格列奈，以及二甲双胍。在研究中，我们发现每一种药物在不同遗传背景人群中所显示的治疗效果确实有差异。比如携带某种基因型的患者单吃罗格列酮效果特别好，餐后血糖完全可以达标，但是吃另外一个药物就无法达到这种效果。而有的患者单吃瑞格列奈就能达标，但换了另外的药物，效果就不如前者。因此，我们完全可以利用基因检测来了解患者服用哪一种药物的治疗效果更好。我们还发现凡是疗效好的药物，用量都比较小，自然而然的副作用就减小，而且还能省钱。这样做符合卫生经济学的要求，用药小，效果好，而且经济。

所以这次推出检测产品，一是预测糖尿病及并发症发生风险，二是预测治疗药物效果，我们希望在防和控两方面都能起到作用。

目前，基因检测应用在糖尿病临床研究中的优势和前景如何？

贾伟平：结合中国人糖尿病发病特点而开发的检测产品，具有非常好的特异性，在疾病风险预测方面可靠性很高。现在中国成人糖尿病患者总数逼近1亿，很多家庭都有糖尿病家族史。所以实际上能应用的人群范围很广，基因检测结果能解释为什么有的人海吃山喝，经常熬夜也不会患上糖尿病，而有的即使生活习惯正常却得了糖尿病，这就是人与人之间的遗传差异。基因能给每个人做出提醒，非常有意思。现在，基因检测并不是研发中的难点，难的是如何精准地收集临床表型，如何将表型和基因型准确地结合？中国人群的特有基因是哪些？是否都通过了验证？所以精准是这个产品的关键，而这个精准的前提取决于非常好的临床研究。医生最了解病人的病理生理改变，再结合基因检测技术，确保了检测的精准。作为一项新技术，前景还是很乐观的。

在转化到实践应用的过程中，又面临了哪些困难和挑战呢？

贾伟平：我们的研究要真正用到大众人群当中，或是在临床治疗中给出指导，就需要把成果转化成为产品，因此如何转化就是一个难题。与博奥生物的合作，就是希望科研成果能快速转化为应用。现在，产品刚发布，就像一个婴儿刚刚出世。出世之后，我们希望他能出色地成长，变成一个智慧少年。在市场化的过程中，宣传做得好，指导性较强，市场的覆盖就会更加快。

如何正确地宣传引导也是一项挑战，要让更多民众了解这项新技术，以及在糖尿病防控当中有新的转变。另外个体做基因检测的同时也能加强自我管理的意识，这意味着在此过程当中进行了健康教育。所以推广的范围和意义应该更广阔。

还要强调的是，百姓都很期待要有新的方法来帮助他们摆脱糖尿病的痛苦，这就对检测结果的分析提出要求。如果分析得很精准，可以获得事半功倍的效果。所以有一个非常专业的分析团队很重要，这就要求医生的知识得要更新。三级医院就应该用高科技武装的头脑，开拓的思维，以及发展新技术的眼光，才可以保持领先位置。所以还不光要对患者进行教育，对我们的医生教育也是一个非常重要的环节，要不断地用新知识、新理论、新技术提升自己。

新技术的应用要有循证医学的依据，我国医疗研究人员对基因检测进行了大量前瞻性研究，接下来希望在糖尿病治疗疗效和并发症这方面有更多更好的遗传研究。这些研究发表后，基因检测有望被写入糖尿病防治指南当中。

来源：测序中国   作者：iseqer