1月4日，为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，卫计委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
据悉，该专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。主要包括：罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。专家委员会的工作职责是：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会自发文之日起任期3年。
附件1：卫计委办公厅关于成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的通知
各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：。
为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，决定组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的工作职责为：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
专家委员会自发文之日起任期3年。请各地在相关工作中予以支持。
联系人：医政医管局 李艳丽 王曼莉
联系电话：010-68792733
传真：010-68792206
电子邮箱：YLYHLC@126.COM
联系地址：北京西城区北礼士路甲38号
邮编：100032 。
附件2：国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会名单
委员会职务姓名
工作单位及职务
专业领域
顾 问
钟南山
中国工程院院士
广州呼吸疾病研究所名誉所长
罕见病诊疗
曾溢滔
中国工程院院士
上海市儿童医院上海医学遗传研究所原所长
罕见病诊疗
杨宝峰
中国工程院医药卫生学部主任
药学和药品
供应保障
主任委员
张 学
中国医学科学院基础医学研究所
医学遗传学系主任
罕见病筛查
副主任委员
丁 洁
北京大学第一医院副院长
罕见病诊疗
阚全程
郑州大学第一附属医院院长
药学和药品
供应保障
委 员
王 琳
九三学社北京市委员会常务副主任委员
罕见病诊疗
王晓玲
首都医科大学附属北京儿童医院药学部主任
药学和药品
供应保障
任 静
国家卫生计生委卫生发展研究中心
新型农村合作医疗研究中心副研究员
医疗保险
刘 丽
广州市妇女儿童医疗中心儿内科副主任
兼遗传与内分泌科主任
罕见病诊疗
朱 坤
中国医学科学院医院信息研究所
基层卫生与妇幼研究室副主任
医疗保险
李定国
上海交通大学医学院附属新华医院内科原主任
罕见病诊疗
委员会职务
姓名
工作单位及职务
专业领域
委 员
钟 武
军事医学科学院毒物药物研究所副所长
药学和药品
供应保障
张 波
中国医学科学院北京协和医院药剂科副主任
药学和药品
供应保障
赵冠宏
首都医科大学附属北京友谊医院
医疗保险办公室主任
医疗保险
张毓辉
国家卫生计生委卫生发展研究中心
卫生费用核算与政策研究室主任
卫生经济
赵 琨
国家卫生计生委卫生发展研究中心
卫生技术评估研究室主任
卫生经济
顾学范
上海交通大学医学院附属新华医院
新生儿筛查中心主任兼遗传和内分泌专科主任
罕见病筛查
崔丽英
中国医学科学院北京协和医院神经科主任
罕见病诊疗
程苏华
北京大学第一医院医疗保险办公室主任
医疗保险
韩金祥
山东省医学科学院党委书记
罕见病诊疗
来源：医谷网
为你推荐
资讯 免疫药新锐小路生物获数千万美元天使投资，刘勇军领衔开发第三代疗法
本轮融资由元生创投、齐济投资共同领投，元禾控股、高瓴、苏创投、博荃资本、北京生命科学园、合肥产投等多家知名机构跟投
2025-06-17 15:49
资讯 Precisio Biotix获资助开发细菌性阴道病（BV）新型工程裂解酶疗法
今日（6月17日），美国生物技术公司Precisio Biotix Therapeutics, Inc （简称Precisio，靶抗生物）今日宣布获得盖茨基金会的资助，用于研发针对细菌性阴道病（BV）相关致病...
2025-06-17 12:50
资讯 诺和诺德与阿里健康启动战略合作，助力慢病管理数字化升级
2025年6月16日，诺和诺德与阿里健康宣布达成战略合作。在国家持续推进“体重管理年”行动的背景下，双方将依托诺和诺德百余年深耕慢病领域的专业经验和创新治疗方案，以及阿里健...
2025-06-16 14:58
资讯 治疗阿尔茨海默病国产新药断货与思考
近日，许多患者家属反映买不到治疗阿尔茨海病的新药甘露特钠胶囊，经过了解，也证实该药在许多医院和药店确实“断货”，作为中国治疗阿尔茨海默病处方量最大的药物之一，也是目...
文/上海市精神卫生中心肖世富 广州医科大学附属第二医院刘军 北京和睦家医院李慧英 2025-06-16 11:35
资讯 连续第四年，2025年纠正医药购销领域和医疗服务中不正之风工作要点发布
发挥穿透式审计监督优势，加强医药行业专项审计。打通从原材料采购、药品耗材生产、招标采购的监管通路，将监管重点向生产端覆盖。探索建立药品生产加工到流通使用全过程可追溯...
2025-06-13 22:55
资讯 国家卫健委：人间传染的高致病性病原微生物实验活动审批管理办法
本办法适用于三级、 四级实验室从事《人间传染的病原微生物目录》 规定的应当在三级、 四级实验室开展的人间传染的高致病性病原微生物或者疑似高致病性病原微生物实验活动的审批。
2025-06-13 22:34
资讯 半年融资超2亿元，美创医疗攻克“卡脖子”技术
此次融资将加速美创医疗在医用植入级ePTFE材料产线建设、创新产品研发及商业化推广上的布局，助推中国高端医疗器械真正实现进口替代。
2025-06-13 13:22
资讯 拟再易主，派林生物或变为央企控股企业
日前，派林生物发布公告称，中国生物技与派林生物控股股东共青城胜帮英豪投资合伙企业（简称“胜帮英豪”）签署收购框架协议，拟受让后者持有的21 03%股份。若本次交易顺利推进...
2025-06-13 12:43
资讯 依视路®星趣控®亮相Vision China 2025，重磅发布依视路®星趣控®2.0镜片
在2025年视觉健康创新发展国际会议（Vision China）期间，儿童青少年近视管理品牌依视路®星趣控®重磅发布全“星”一代儿童青少年解决方案——依视路®星趣控®2 0镜片
2025-06-13 11:28
资讯 景嘉航完成数千万元天使轮融资，专注新型靶向放射性药物开发
近日，杭州景嘉航生物医药科技有限公司（AB-RayBio Therapeutics，简称“景嘉航”）完成数千万元人民币的天使轮融资，由杭实资管领投，正
2025-06-13 10:53
资讯 CDE：已取得药品批准文号的两种或者两种以上具有独立的适应症和用法用量的化学药品，如何申请组合包装？
已取得药品批准文号的两种或者两种以上具有独立的适应症和用法用量的化学药品，如申请组合包装，应通过什么途径提出申请，申报资料有什么要求？
2025-06-12 21:44
资讯 赛诺菲加速尼塞韦单抗全球发货，提前数月助力医务工作者应对今年RSV流行季
赛诺菲将于2025年第三季度初启动尼塞韦单抗的全球发货工作，以确保在2025-2026年呼吸道合胞病毒流行季来临前，实现广泛供应。
2025-06-12 17:31
资讯 CDE发布《先进治疗药品的范围、归类和释义（征求意见稿）》
本文件所称先进治疗药品，是指符合药品相关管理规定，按照药品的路径进行研制、生产、经营、 使用和监管，且经体外操作生产并在人体内发挥预期功能的细胞治疗药品、基因治疗药...
2025-06-11 22:06
资讯 安图生物注销了一控股子公司
近日，安图生物发布公告称，公司控股子公司安图莫比已完成注销手续，该公司是安图生物与Mobidiag Oy（以下简称Mobidiag）在6年前成立的合资企业，伴随着注销，如今正式落幕。
2025-06-11 15:25
资讯 因美纳发布2024年度企业社会责任报告，持续释放基因组学的力量
报告重点阐述了因美纳在推动精准医疗更加可及、赋能公众与社群、在业务中践行可持续发展、尽责运营和秉持诚信领导原则等方面的持续努力。
2025-06-11 14:21
资讯 破解传统疗法局限，华东医药脂溢性皮炎外用制剂国内III期临床获批
由中美华东申报的一项评价0 3%罗氟司特泡沫（ZORYVE®）在脂溢性皮炎患者中有效性和安全性的多中心、随机、双盲、赋形剂平行对照的III期临床试验申请获得批准。
2025-06-11 09:57