互联网上的基因检测服务有临床价值吗？

随着个体化医疗和临床癌症基因组研究的发展，不断有研究结果表明，癌症基因组或其他个体化医疗诊断能达到很好的临床效果。利用网络营销策略可以提高人们对个体化医疗和基因检测的认识，以及扩大基因检测服务的销售面。

但并非所有网络基因检测服务都能起到好的效果。近期《Journal of National Cancer Institute》刊登的一项研究表明，当网络上出现越来越多的检测服务时，随之而来的是更多风险。在网上，基因检测的销售价格范围从99美元到13000美元不等，部分网站提供目录，网友可以直接在网上下单订购检测产品，获得检测以及基因咨询服务，绕开传统的医生服务而直接获得基因相关解读。

“我认为出现这种现象是由于一方面患者对基因检测服务有需求，另一方面是基因组学技术和靶向治疗所带来的巨大益处。”这项研究的首席研究员Stacy Gray说，“病人经常拿着打印的临床化验单或者基因检测结果来咨询。因此我们要谨慎对待网上的检测服务。” Gray 和她的同事Katherine Janeway都是达纳法博癌症中心的临床医生。Gray补充说：“在癌症研究领域越来越多地使用基因组学技术治疗疾病，看起来非常有吸引力。”

为了更好地了解网上的癌症个体化检测、诊断结果以及它们是否能用于临床。Gray，Janeway和同事通过互联网搜索和文献查找，综合选取55家提供个人癌症医疗检测服务的网站，其中包括商业公司、学术中心、科研机构，如23andMe，NeoGenomics，Illunima临床服务实验室等（本文结尾附网站列表）。

这些公司和机构在网上提供包括体细胞突变、遗传突变的分析和解释服务，以及其他个体化医疗服务。55家网站中：32家（58%）提供体细胞突变检测或分析服务，11家（20%）提供生殖细胞检测；44%的网站提供个性化癌症护理服务，15%的网站提供检测结果解读服务。这些网站最常提供的癌症检测包括乳腺癌、结肠癌、肺癌等（见下图）。

研究人员邀请了相关专家组成专家小组，根据（美国疾控中心基因组应用实践和评价预防工作组）制定的标准来判断这些网站提供的检测服务是否合格。如果该专家小组90%的成员一致认为某项检测、诊断服务不合格，那么该服务即确定为不合格。

“我们不像其他的报道那样只关注这些检测是否有科学依据，”Gray说，“我们更注重这些网上检测服务是否具有临床应用价值，请专家组去评估这些检测是否合格。”虽然一些网站详细描述其提供的基因检测服务以及他们使用的检测技术，但专家组发现大部分网站提供的个体化癌症诊断或治疗项目中至少有一项没有临床应用价值。

从整体来看，有些检测确实有临床价值，也应该被用于患者，而有些检测被研究人员认为没有临床价值。例如，许多网站提供的检测中，KRAS和EGFR突变的检测就是具有明显价值的一类。而全外显子测序和化疗敏感性检测并没有明确的临床价值。全外显子测序是一个很有前景的技术，但是现在还不能证明全外显子测序能够用于癌症的靶向治疗。就化疗敏感性检测而言，美国临床肿瘤协会表示这些检测不具有临床价值，这并不是因为它们不是指导性检测，而是它们违反了检测指导原则，但它们仍然作为癌症个体化治疗检测在网上销售。

此外，研究人员还发现绝大多数检测服务，没有临床应用的证据。当然，临床价值的评判标准是在不断变化的，虽然这些检测不能很好地应用于临床治疗，但有证据表明这些检测对病人的预后有重要影响。

2013年，美国食品药品管理局(FDA)就叫停了23andMe公司的检测服务，理由是该公司尚未获得提供此项服务的许可证。不准确的检测结果可能危害公民健康，引发不必要的手术。虽然研究人员没有评估这类网站销售的索赔有效性，但是有人发现网上基因检测服务的索赔支持很少。因此提供准确的基因检测以及解读服务，显得尤为重要。

在网络上出售基因检测服务，也许只是一种新的营销手段。但政策制定者需要考虑更新监管制度来充分保护公众健康，促进医学创新。

Gray表示，随着网上检测的调查的完成，研究人员正在对网络上的基因组检测和个体化医疗服务进行进一步分类。

来源：测序中国