23andMe走过的那些路……

2014年12月，与谷歌有着紧密合作关系的23andMe在英国发布了个人DNA检测服务。然而，在美国，这项服务目前是被禁止的--FDA曾在2013年11月通知该公司在美国停止销售其基因组学试剂盒。

23andMe由生物学家安妮.沃西基于2006年创办，沃西基一直都是一个对美国医疗卫生保健系统充满激情的批评者，特别是她对目前健康产业唯利是图的商业模式感到非常失望，当时她搬到加州硅谷与男友谢尔盖？布林生活在一起，在这里 ，她迈入了人生的新轨道。

在硅谷，沃西基结识了有着丰富创业经验并与自己志同道合的朋友，这些人帮助沃西基将理念转化为了实际可行的商业模式。在一次TED会议上，通过男友布林，她认识了生物技术主管琳达.艾维和她的朋友--管理主管保罗.库森扎。

他们三人一拍即合，决定共同创办一家DNA数据公司，从而让患者在不需要医院医生检查的情况下，就可以获知自身的健康数据以及相关遗传风险，他们凭借这个想法找了一家由布林创立了的公司来投资，这家公司叫谷歌，并给这个DNA初创企业投资了390万美元。

后来，基因泰克、恩颐投资和莫尔达维多风险投资公司也投了这家初创企业。

沃西基，艾维和库森扎根据人类基因组有23条染色体将公司命名为23andMe，在2007年，23andMe推出了999美元的DNA唾液检测方案。同时，其竞争对手也推出了类似的产品，不同的是这些产品更少关注疾病，而是把焦点更多地集中在检测使用药物的风险方面，这些激烈的竞争让23andMe开始对自己的产品进行反思。

于是，23andMe将其唾液检测产品定位为更加适合大众的消费品，随后在2012年，公司将产品的价格下调到99美元，这是一个很受大众欢迎的举动，随后9个月，23andMe用户增加了一倍。

FDA给23andMe致命一击

好景不长，2013年11月22日，FDA给了23andMe意外的致命一击--FDA将23andMe提供的服务定位为设备，并警告说他们在运营该设备过程中违反了法规，并要求撤回该产品。

这在基因检测公司看来，FDA这一禁令过于高调和粗暴，并认为政府的官僚机构没有跟上新科学技术进步的步伐。

FDA发言人珍妮.哈利斯基就23andMe这一事件表示：如果23andMe想在美国推出这种服务，他们就必须要获得FDA的销售许可。珍妮列举了FDA对23andMe的三个主要关注点：

1、未经FDA审核，病人可能接触到未知的风险，设备可能会损害患者的健康。

2、FDA认为一些DTC的基因检测结果的临床应用价值并没有得到科学证实，检测结果如何影响病人的健康也是个未知数，健康护理专业人员没也有相应的指南来指导如何合理利用这些测试的结果。

3. DTC基因检测可能提供不准确或误导性疾病风险评估，这些公司没有向FDA提供检测的准确性或可靠性的科学证据。

然而，珍妮表示一些23andMe的竞争对手检测已通过FDA的审核。

关于23andMe为什么没有通过FDA的审核，珍妮表示，是因为FDA和英国药品和保健产品管理局（MHRA）间出现了分歧，MHRA认为唾液DNA检测是一个信息产品，而不是医疗设备。

“英国历届政府看好基因检测的潜力是23andMe决定在英国推出服务的关键因素之一。”23andMe发言人贝丝.威廉斯表示。

威廉斯补充说：“我们相信很多英国居民会对23andMe所提供的服务感到兴奋。我们相信每个人都可以通过了解他们的DNA来相互关联、学习和受益，对他们来说这些信息很有价值，并且不仅仅是健康方面的受益。”

尽管23andMe产品在英国成功上市，但缺乏关于检测的准确性的证据--仍是一些人的顾虑。

检测准确率怎么样？

2011年，一项研究比较了23andMe和其竞争对手deCODEme和Navigenics（均不再经营）DTC基因检测服务。这项研究很尖刻批评了这些基因检测服务，研究者报道称这些检测并不准确，提供利于消费者的信息即使有也非常少，研究人员认为这些检测的结果预测范围太广，就跟抛硬币一样。

23andMe是否为此已采取措施以提高他们检测的准确性？

这项研究的第一作者西塞尔.詹森教授回答说：“我认为他们没有，但让我在这里澄清一下：23andMe与合格的实验室合作，所以我并不质疑他们基因检测的准确性。自FDA的禁令发布以来，常见疾病和性状预测的准确性并没有提高，像23andMe这样的企业不是不想提高他们测试的准确性，只是目前我们的科学水平限制了基因检测的发展。

作为对这项研究结果的回应，23andMe的布莱恩.诺顿告诉《卫报》：”我们知道，大部分人患大多数疾病的风险是较低的--这在我们的意料之中，并不是不准确的征兆。“事实上，公司的检测品牌重塑的一部分就是减少对筛查疾病的遗传风险的强调，更多关注于使用个性化数据来提供”激励点“--鼓励使用者改变他们的生活方式以改善他们的健康。

事实上，99美元的唾液检测只是23andMe的一小部分。

23andMe建世界最大遗传信息数据库

除了唾液检测等主流化的旗舰产品，23andMe还有大规模地为科学研究做贡献的雄心。

除了前期的消费者通过合理的价格获得数据并授权给公司，23andMe拟收集尽可能多的基因数据，以此创造一个庞大的数据库，研究人员借此找到关于所有人类疾病的原因和治疗方法的遗传线索。

23andMe表示，截止到目前，他们现在已收集了800,000的DNA样本--80%以上的客户愿意分享自己的基因信息以供科学研究--公司以此实现了创建世界最大遗传信息数据库的愿景。然而，由23andMe提供这项基因检测目前只是覆盖人类整个基因组一小部分。

因此，一些评论家认为23andMe的DNA检测的科学意义在大规模的全基因组测序项目面前黯然失色，例如英国国民保健服务（NHS）计划到2017年测出100,000全基因组--10万基因组计划。

EMBL旗下的欧洲生物信息学研究所副主管伊万.伯尼，就23andMe进入英国市场答复《卫报》说：对于好奇的人和科学家们，23andMe的确很有趣，你可以与你的祖先‘玩得开心’，不过对于普通人，NHS则是务实地思考如何最好地使用这项世界领先的技术。“全基因组测序的广泛使用是被专家认为是下一个伟大的医学革命，随着成本的降低，各个公司间的竞争将会让全基因组测序服务价格降低到普通大众都能负担得起的水平。

Illumina今年宣布开发1000美元的全基因组测序系统。

Illumina生殖和遗传健康副总裁万斯.瓦尼耶，告诉KQED科学：”世界已经相当专注于所谓的1000美元基因组，我认为负担得起的检测将越来越向更广泛的社会阶层和临床实验室推广，这在未来5年就会发生。“一边FDA下令23andMe撤回唾液检测服务，一边23andMe继续对收集的DNA数据库进行祖源分析。今年7月，23andMe还宣布，他们收到来自国家卫生研究院（NIH）$140万的资金。

美国国立卫生研究院拨款是用以资助一项为期2年的开发项目--开发一个全基因组数据库，并允许外部人员访问数据库中除去识别信息的数据，23andMe称其为”研究的加速器“。

”在过去的4年里，23andMe已经在过敏症、哮喘、甲状腺功能减退症、近视、乳腺癌和帕金森病等多个领域发表了22篇论文，这些论文均发表在同行评议的科学期刊上。“贝丝.威廉斯说。

侵犯隐私？

然而，因为这点，23andMe正面临着困境，FDA的警告指出唾液DNA检测服务违反法规，沃西基回应称她们误解了监管部门的要求，但在外界看来，这种回应是没有说服力的。

23andMe的评论家卡拉斯.维舍尔说：”我不希望谷歌有我的肠道细菌的数据，他们知道如何利用肠道细菌信息赚钱。“沃西基在2012年成功申请了与帕金森病相关基因的专利，这使她陷入一些争议。虽然她声称此举是为了努力确保没有人能阻止帕金森症的研究，批评人士将此举看作是试图商业化帕金森病研究--如果这属实，沃西基就站到了与之前申明完全相对立的位置上，一年后，最高法院裁定人类基因无法获得专利。

”这件事之后，我们才认识到专利不仅复杂，而且会引起争议。“贝丝.威廉斯说。

”23andMe不会阻止其他人访问我们的遗传数据或利用我们的专利解析出结果“，威廉姆斯表示，”其他公司不用支付专利许可费就可以使用我们专利里涵盖的遗传关联的信息。“那NIH与23andMe接触时，是否已考虑到这个负面的消息？

雷蒙德？麦道高，美国NIH国家人类基因组研究协会发言人雷蒙德.麦道高回答道：”23andMe收到的资助是NIH小企业创新研究计划的一部分，这也是美国的小型创新公司的早期阶段资本的最大来源之一，经NIH竞争性的同行审查认为23andMe是有价值的。“然而，也许部分地受到23andMe和谷歌的关系以及爱德华？斯诺登对谷歌指控的影响，有些人仍怀疑23andMe收集医疗数据的动机是不单纯的。

对此沃西基回应到：”我们直接为消费者服务的原因之一就是使消费者拥有自己的数据。如果您的保险公司支付这笔钱，那么他们就会拥有你的数据，但如果是由你来付钱，你就会拥有你自己的数据，当然你也有权利分享这些数据。“隐私是我们服务的基础，我们发现人们想要共享自己的信息，但并不是在Facebook上，而是与医生和家人分享，我们并没有要求所有人必须参与我们的研究，但有些人已经恳求我们使用他们的数据，因为他们有一种致命的疾病，想要做他们所能来帮助下一代。”

“如果我们连客户的安全和隐私都不能确保，那我们的企业将无立足之地。”贝思？威廉斯向我们解释到。

“没有个人的书面同意，我们不会共享个人数据，”她强调。“我们采用了高级的身份验证系统。我们也使用软件、硬件和物理安全措施来保护客户数据的存储位置的计算机，确保个人信息和遗传数据存储在物理上独立的计算环境中，这符合最高的行业安全标准。”

个人基因组学到底有多大价值？

23andMe多大程度上加速新时代的个性化医学的到来还值得商榷，在詹森教授看来，个人基因组对于个人的价值或者只是一个噱头？

她说：“对于个人基因组很难给一个总体评价，因为有很多种不同的测试，例如血统分析、致病基因携带情况分析、亲子鉴定、以及常见的疾病或饮食和生活方式建议的预测性的试验。”

然而，詹森教授认为常见疾病预测并非总是有用，“预测能力不够精确，该公司没有考虑的其他因素，比如饮食、饮酒、吸烟和运动，这些因素往往对疾病风险产生较大影响。”

“但我也不认为它完全是噱头，”她总结说，“大多数测试有科学的依据，但这并不足以就称其他们完全有用。”

然而，万斯.瓦尼耶指出曾经有段时间怀孕测试也到医生的办公室去做，而现在，你甚至可以买到非处方的艾滋病病毒抗体测试。

贝丝.威廉斯申明：“我们的使命是帮助人们获取、理解和受益于人类基因组，这一使命的很大一部分是依靠我们自己进行研究，当然还有与学术和行业合作者进行的研究--我们相信科学研究会带来更好的治疗、诊断和预防疾病的方法。

我们的目标是：让个人基因组造福于所有人。

来源：医谷网   作者：译 史士云