产前基因检测的悖论：生还是不生难道要由DNA决定？_医疗健康

2014

12/05

14:45

知因医疗健康

6月初，一个婴儿在加利福尼亚出生，这是第一个在美国出生的、全基因组被预先解码的健康孩子。

他的父亲Razib Khan是一名研究生，也是一名遗传方面的专业博客撰写者，他在今年的早些时候自己动手给他的儿子绘制了基因组草图，检测的对象是孕中期胎儿的胎盘的组织样本。

Khan今年37岁，在加州大学戴维斯分校攻读群体遗传学博士学位。目前，对胎儿进行测序的想法非常新且敏感，Khan没有真实的医学理由去给他儿子做DNA测序，也没有如何做的指导方法，也不知道具体的步骤。他认为给未出生的孩子做产前测序非常的酷，这一做法引领了科学潮流且非常具有挑战性。

Khan在博客圈里以发表关于遗传学的煽动言论闻名，最近的Unz Review 也批判了政府对于DNA检测的监管，他近几年的最常见的预测是：产前检测将会越来越常规，不管你喜不喜欢。他5月份在博客上写道：“未来在这里，拥抱它。”

DNA检测已经越来越便宜、简单，这使检测胎儿健康的孕期常规化DNA检测变成必然的趋势。贝勒医学院分子遗传学主席Art Beaudet预测道：“在未来的五年内，我们将会为所有的孕早期孕妇提供常规的测序服务。”贝勒医学院正在开发向孕妇提供的外显子测序，基因组关键区域的测序服务计划。

对于产前测序唯一没有解决的问题是伦理学问题，换而言之谁掌控测序的数据，实际上，这场论战还没有开始。美国塔夫茨大学母婴研究机构的执行理事Diana Bianchi说：“关于产前测序的话题很新，以至于专门为医学遗传学者制定指南的美国医学遗传学与基因组学学会还没有关于产前测序的头绪。”

问题是：基因组测序揭示了每一个基因，包含太多的信息，不像目标区域的测序。实际上，它可以揭示超过3000种遗传疾病以及相关的高风险的基因突变的基因信息。例如APOE基因的突变将预示这个人很有可能在老年的时候患老年痴呆症。现在，很多医生对儿童基因测序检测中包含仅仅发生在老年时候的疾病持反对意见。

产前测序富有争议性，是因为一旦发现了不好的基因突变，将导致父母做一些不可改变的措施：例如流产。“但是DNA不能永远的决定命运，有的时候一个人携带了致病基因但是却不会表现出来”，Bianchi说。

所有的这些使医生不愿意做出测序的决定，除非有不得不做的理由。Khan在给他的儿子做产前基因组测序的时候，就得到了来自他的家庭遗传咨询师和检测实验室的阻力。Khan说：“这些机构设法阻止我们，例如问：你们为什么要做这个，没有好的方法，没有好的理由。他们不想让婴儿还没出生就做了基因组测序。”

《麻省理工科技评论》接触过一些专家，包含Beaudet 和 Bianchi，他们指出在此之前仅仅有一个出生婴儿已经做了产前测序的例子，这个案例是2012年一个婴儿遭受了一些基因疾病只存活了10天多。麻省总医院的研究专家曾经对5个多胎儿进行了测序，但是仅仅用于科研目的。来自中国的科学家也宣称得到了体外受精胎儿的基因组草图，但是相关的步骤细节不清楚。

华盛顿大学的胎儿遗传学专家Jay Shendure,认为：有一些人做过私下的产前测序，但是仅仅发表过一例。随着测序成本的持续降低将来案例可能会增加。现在对人类基因组的60亿个碱基测序仅仅需要数千美元，一种基因型测序仅需要99美元。

监管的压力则是谁解读这些数据，去年美国FDA禁止了基因测序公司23andMe的相关服务，FDA认为，这家由google投资的公司所推出的99美元基因型测序产品未经验证，现在，如果谁要做这种服务除非医生同意。

Khan在他的博客里认为获得DNA数据是个人权利，政府无权过问。如果政府和医生一味的制止，消费者可能会被迫在家里用一些旧的设备自己动手去做。

Khan在去年他的妻子怀孕之后就开始有为未出生孩子测序的想法，为了实现这一想法，他必须得到未出生孩子的DNA，样本的取得并不容易，他和他的妻子决定做绒毛膜采样，从胎盘上取得含胎儿DNA的活组织样本，由医生送至美国斯波坎市的Signature基因公司做标准的测试，寻找缺失、复制、破碎的染色体。

测试结果显示正常。但是Khan想要更多的信息，他想要原始的信息数据，当要求被拒绝后，他开始不断的请求这家公司将剩余的样本发送到他的Davis实验室。但是这种做法没有先例遭到了拒绝。这家公司的实验室主管Britt Ravnan回应：“一般常规的签名申请可以将样本返还到医生那里做进一步的检测，但是这次申请的人不是病人也不是医师，而是病人的丈夫。”最终Khan在得到他妻子和医生的署名授权书之后得到了样本。Raynan表示：“样本一旦离开公司，公司就不能决定患者如何去处理了。”

Raynan是一个染色体分析专家，她对Khan想了解更多的愿望表示绝对的理解，她说：“这是他的信息，他的孩子的信息，我们没法替他做决定。但是另一方面，实验室做DNA测序很容易得到误导性的结论，这点需要小心。我有一点担心没有大量的临床解读数据的经验，他可能会错误理解一些信息。”

当Khan在今年早些时候得到了DNA样本，他可以得到任何他想知道的信息了，但是，为什么不能得到所有的信息呢？Khan说：“在那时，我意识到，做全基因组测序也是容易的。”所以他让他的实验室同事把样本放到高速测序仪里测序，这台测序仪原本是用来研究各种动物的。

原始数据一共有43G，Khan接下来着手解析数据，他使用了免费的在线软件Promethease，这个软件可以根据DNA数据出报告，包含遗传变异和相关的医学意义，Khan得到了7000个结果。

Promethease是新兴的自己动手的工具包，为那些渴望得到DNA信息但是没有处方的用户服务。软件的使用并不方便，但是在23andMe被禁的状态下这是可选择之一。登录进去之前，你将会看到很多的警告信息，其中就包括不要在没有医生的状态下做出生殖相关的决定。

Khan在探索他儿子基因组的过程中收获了一些惊喜，他是个正常的孩子。Khan为替儿子做决定有一些抱歉，但是每个父亲都会为孩子做很多决定，包括这个事后看起来还凑合的决定，不是吗？

来源：知因

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