汇集上万BRCA基因突变信息，美国国家癌症研究所启动BRCA数据库_医药

2019

01/22

10:09

药明康德医药

日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站（www.brcaexchange.org）和一款智能手机App来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。

图片来源：BRCA Exchange提供

BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一，着名影星安吉丽娜-朱莉因为带有遗传性BRCA基因突变，不但选择了乳腺切除手术，还进行了卵巢和输卵管切除手术来预防乳腺癌和卵巢癌的发生。某些遗传性BRCA基因变异确实会提高乳腺癌、卵巢癌和其它类型癌症的患病风险。然而，遗传性BRCA基因变异有上万种，医生们和患者需要确切了解特定变异与疾病的关系和携带这种基因变异导致癌症发生的几率。只有掌握了这些信息，医生和患者才能做出适合他们的预防或治疗选择。在BRCA Exchange出现之前，这些与遗传性基因变异相关的信息并没有被整合起来。

BRCA Exchange的数据库包括从乳腺癌信息核心（Breast Cancer Information Core），ClinVar 等已有临床数据库的数据，还包括从临床医生、临床实验室和世界各地的研究人员那里获得的人口数据库和数据。目前，它包括了超过20000个独特的BRCA1和BRCA2基因变异。其中超过6100个基因变异被专家小组审核过，大约3700个基因变异已被证明与疾病相关。由于BRCA Exchange汇集了来自世界各地的数据，这一数据库中包含了很少被观察到的罕见基因变异。

BRCA挑战项目信息一览（图片来源：美国国家癌症研究所官网）

这一数据库是为期5年的BRCA挑战（BRCA Challenge）项目的结晶，这是NCI通过癌症登月计划（Cancer Moonshot）资助的一项研究项目。

NCI癌症流行病学和遗传学部主任Stephen J. Chanock博士说：“癌症易感性研究迫切需要数据的分享。BRCA Exchange表明，大规模的合作和数据分享是可能的，而且它可以提供质量最高的最新信息，帮助临床医生们和患者改善医疗护理。”

参考资料：

[1] BRCA Exchange aggregates data on thousands of BRCA variants to inform understanding of cancer risk. Retrieved January 21, 2019, from https://www.cancer.gov/news-events/press-releases/2019/BRCA-exchange

[2] BRCA Exchange. Retrieved January 21, 2019, from https://brcaexchange.org/

来源：药明康德

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