据最新报道，最近，风靡全球的“冰桶挑战”活动让“渐冻人”这种罕见病进入到人们的视野。日前，北京中关村宣布在渐冻人基因检测方面取得重大突破，同时将面向全国患者开展公益性的基因检测工作。
由中关村华康基因研究院和北医三院共同开展的渐冻人症分子遗传学研究日前完成攻关，成功设计出基因检测试剂盒，填补了国内空白。
项目负责人魏伟：这个突破是初步建立了一个针对渐冻人的分子遗传学检验的平台，这个平台在世界上都是有领先水平的，它主要解决的问题是有相似的临床症状，究竟是不是这个病、这个病是不是家族性格、是不是这个群体。
北医三院神经内科主任樊东升说，目前医学界仍不了解渐冻人症的发病原因，只知道10％的患者是由于家族遗传。而这项研究成果的意义在于确定了家族遗传的190个待检基因，可以检测出渐冻人症基因携带者：
樊东升：如果我们通过这样的项目把这个基因携带者检测出来的话，那么可以给予一些环境因素的干预，那么避免危险因素的接触，可以使得基因携带者可能不发病或者是晚发病。
最近的冰桶挑战活动让人们知道了渐冻人，不过很多人还并不知道，这种罕见病目前只有一种临床药物，每月治疗费用在5千元左右，而患者的生存期最长不过5年。魏伟说，即日起将全国征集50个渐冻人患者，为他的直系亲属提供免费的基因检测，旨在为患者寻找发病根本原因及发现家族遗传情况。
魏伟：如果他满足条件的话能够免费为他提供这样一个检验，包括检验结果后期出来之后，还会给他进行进一步的临床方面的一些咨询包括遗传方面的指导。
来源： 中国广播网
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