美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。
ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，患病者会出现肌肉无力、挛缩、肌束颤动及萎缩等症状。英国科学家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前这种疾病还无法治愈，多数患者会在病后3年至5年内死亡；而且，部分ALS患者会患上额颞叶痴呆（FTD），出现人格改变、行为异常等症状。
此次，圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所研究人员领导的研究小组，在分析受ALS/FTD影响的一家人的基因组时，探查到该致病突变。他们研究发现，这种突变会导致与细胞相分离过程有关的TIA1蛋白异常。进一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突变会频繁发生；而携带这种突变基因的人也会患上ALS。
论文通讯作者、圣裘德儿童研究医院的保罗·泰勒指出，这是科学家首次找到此类ALS致病突变，该突变改变了蛋白的相变行为，进而改变了细胞的生物学特性，这一发现为科学家未来研发第一种ALS有效疗法指明了方向：通过恢复患者体内细胞相分离的平衡，或可防止神经损伤。
泰勒还指出，同样的相变病理也可能适用于包括阿尔茨海默氏症在内的其他神经退行性疾病，而他们也正寻求运用相同方法研究阿尔茨海默氏症。
来源：科技日报 作者：刘海英
为你推荐
资讯 CDE：抗肿瘤药物生物等效性及药代动力学比对研究受试者人群选择考虑
本指导原则主要基于小分子化学药物及单抗类药物的研究经验，为抗肿瘤药物 BE PK 比对研究中受试者人群的选择考虑提供建议。
2026-03-07 10:59
资讯 四家知名药企被暂停军队采购
近日，军队采购网发布一批“军队采购暂停名单”，其中涉及四家药企被列入暂停名单，具体为北京费森尤斯卡比医药有限公司、齐鲁制药有限公司、宜昌人福药业有限责任公司和江苏新...
2026-03-07 10:41
资讯 新一代 cAMP 偏向型 GLP-1 受体激动剂埃诺格鲁肽（先维盈）获批用于中国成人体重管理
在一项大型III期临床研究中展现出具有临床意义的减重效果：治疗48周时，受试者的平均体重下降达15 4%，其中92 8%的受试者实现了5%以上的体重减轻。
2026-03-06 12:38
资讯 11.8亿美元！德琪医药自免TCE双抗ATG-201授权优时比
德琪医药将其自主研发的CD19 CD3双特异性T细胞连接抗体（TCE）ATG-201的全球开发、生产及商业化独家权益授予优时比，用于治疗B细胞相关自身免疫性疾病。
2026-03-04 20:05
资讯 君实生物被调出科创50
近日，上海证券交易所，中证指数有限公司联合发布《关于科创50等指数一季度定期调整结果的公告》，本次调整，调入3家，调出3家，其中君实生物被调出科创50指数，此次调整将于202...
2026-03-04 15:30
资讯 吉利德比克替拉韦与来那帕韦单片治疗方案在更换抗反转录病毒治疗药物的 HIV 感染者中维持病毒学抑制
新型在研药物组合将全球指南推荐、具有高耐药屏障的整合酶链转移抑制剂比克替拉韦，与同类首创衣壳抑制剂来那帕韦相结合
2026-03-04 13:41
资讯 全球首创便携式宫颈无创光动力治疗药物希维她在华获批
CIN2的治疗决策一直是妇科宫颈上皮内病变治疗临床实践中的核心挑战，宫颈环形电切术（LEEP）等切除性手术虽为临床常用的治疗方案，但其可能导致宫颈结构改变、宫颈机能不全，进...
2026-03-04 13:32
资讯 礼来安妥来利和安妥来（米吉珠单抗）可使克罗恩病患者维持长达三年的无激素缓解
具有里程碑意义的VIVID-2研究数据显示，在治疗后一年实现无激素缓解的患者中，超过90%在三年内仍维持无激素缓解
2026-03-04 13:22
资讯 甘李药业一款PROTAC在研药品获批临床试验
3月2日晚间，甘李药业发布公告，在研药品 GLR2037 片的取得国家药监局《药物临床试验批准通知书》。受理号为 CXHL2600098、CXHL2600099，通知书编号为 2026LP00526、2026LP0...
2026-03-03 13:51
资讯 非共价（可逆）BTK抑制剂匹妥布替尼获批新适应症
3月2日晚间，信达生物发布公告，公司与礼来中国共同宣布非共价（可逆）BTK抑制剂捷帕力（匹妥布替尼）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准新增适应症，用于治疗既往经过...
2026-03-03 13:19
资讯 ICON发布2025年中国生物技术行业调研报告：中国创新领跑全球，95%受访者对未来充满信心
调研显示，中国正成为全球药物创新关键引擎，在细胞疗法、心血管及肿瘤领域持续领跑，AI应用与全球化布局正驱动行业发展
2026-03-03 10:58
资讯 国家卫健委：做好《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》贯彻落实
近日，国家卫健委科教司发布《做好 贯彻落实，高质量满足人民群众健康需求，支撑生物医药产业更高水平发展》，表示，距离《条例》正式施行已不足三个月，相关配套文件正在加紧...
2026-03-02 14:23
