针对C端的基因服务挑战_医疗健康

2016

04/21

09:19

村夫日记医疗健康

针对C端的基因服务目前还没有定型，缺乏明确的盈利模式，代表公司主要是美国的23ndme，通过收集C端用户唾液进行基因筛查，可以测出祖源、个人基因特征等信息。不过，从23ndme的发展来看，主要有几个问题。

首先，在技术层面，23ndme进行的是基因分型（Genotyping）而不是基因测序。23ndme的操作办法是直接向C端用户营销，用户只需要提供其口水样本，23ndme就能进行基因分型并提供最终报告。

Genotyping可以检测出基因中的变异，提示基因变异造成的特征以及可能提示后代遗传基因突变的可能性。这与基因测序有着根本性地区别。虽然genotyping可以提示基因造成的一定特征（比如遗传性的家族习惯和特征），但对于疾病的提示是否有意义，是否准确都面临科学证明。这也是为什么FDA于2013年叫停了23ndme向C端销售这种基因分型测试，主要的考虑是23ndme在没有经过科学证明准确性的情况下，试图将基因分型的结果与个人在某些疾病上发病的可能性联系起来，这一方面是因为这种数据分析可能并不准确，得到的结论是错误的。另一方面仅凭基因突变来提示用户其患病概率可能会造成不必要的心理负担，甚至导致过度医疗。

经过了近两年的交涉，23ndme通过向FDA申请许可，再次推出了针对C端的基因服务，这次的核心是帮助准父母们检测基因中的突变，23ndme向FDA申请许可的包括在基因分型检测下提示36种疾病在后代中的遗传可能性，如囊性纤维化（属遗传性胰腺病）。

不过，C端市场会不会对知晓这些遗传性疾病发病的可能性买单还并不明朗，很多信息的知晓可能是无意义的，这些遗传性信息提示首先并不如基因测序这样准确，也不如某些疾病的筛查如唐筛这样急迫，在医学治疗上有重要意义。很多基因分型的测试结果提示的是不直接与医疗相关的信息，比如是否可能有祖源关系、是否有家族特征（如卷舌）之类。这些信息既不紧急也不对医疗服务产生提示。因此，这种基因服务无法被医疗机构以及保险支付方认可，有一部分用户是处于好奇而进行了这种测试，尤其是23ndme将检测的价格从199美金下降到99美金之后。

面临严格的监管后，23ndme也意识到在C端发展的压力非常大。最近公司开始试图向B端业务转型，试图通过采集的个人基因数据库为药企在研发上提供服务。但这种转型并不容易，23ndme的技术能力本身不适合研发领域的应用，专业实力也不足，其积累的个人端基因数据库对临床实验和药品开发有多大的意义还很难说。

这也是所谓的医疗大数据所面临的一个共同问题，也就是从C端收集的什么样的数据才对药品研发和临床实践有意义。从药企的研发外包以及在基因检测上的举动上来看，对药企的产品开发关键的一个是实验室数据（临床前），另一个是临床数据，这两方面的数据都极有针对性，而且专业门槛极高。并不是从C端收集的健康数据就可以对药企的产品开发起到作用。而医疗大数据所面临的共同问题就是随意性较强，专业性不够，其意义和价值仍然是很大的问号。

来源：村夫日记

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